مشخصات تست بررسی جهش در ژن POLE
نام تست:بررسی جهش در ژن POLE
نام اختصاری:POLE Mutations
توضیحات:
ژن POLE زیر واحد کاتالیزوری اپسیلون DNA پلیمراز را کد می‌کند. این آنزیم در ترمیم DNA و همانندسازی DNA کروموزومی نقش دارد. این ژن با سرطان کولورکتال 12 و بدشکلی صورت، نقص ایمنی، لایدو و کوتاهی قد مرتبط است. همچنین جهش‌های سوماتیک بیماری زا در اگزونوکلئاز دامنه اپسیلون DNA پلیمراز همانندسازی شونده (POLE) زیر گروهی از سرطان‌های آندومتر (ECs) را دربر می‌گیرد. این تست جهت تعیین پیش‌آگهی و رویه‌های درمانی انجام می‌شود و تغییرات سوماتیک نقطه‌ای P286R, V411L, S297F, A456P, S459F مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان اندومتریوز، سرطان کولورکتال
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به نمونه بلوک ارسالی
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، رحم، آندومتر، جهش، واریانت، آزمایش ژنتیک، سوماتیک، ژن، پاتولوژی، انکولوژی، رادیوتراپی، درمان هدفمند، فیزیک، پرتودرمانی، پاسخ به درمان، کولون، روده، جراحی،
Keywords: Cancer, Mutation, Somatic, Variant, Oncology, Radiotherapy, Tumor, Somatic Mutation, Endometrial Cancer, POLE, Helisomatic Mutations, Colon, GI. Colorectal, FFPE
