مشخصات تست بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Y
نام تست:بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Y
نام اختصاری:Yq Microdeletion
توضیحات:
امروزه ناباروری حدود 15 تا 20 درصد از زوج‌های در سن باروری را تحت تاثیر قرار می‌دهد و عوامل ناباروری در مردان تقریبا نیمی از موارد ناباروری زوجین را شامل می‌شود. ناباروری به علل مختلفی ايجاد می‌شود. در 50 درصد از بيماران علت ناباروری آزوسپرمی ايديوپاتيک می‌باشد. پژوهش‌ها وجود دو خانواده ژنی DAZ و RBM بر روی بازوی بلند کروموزوم Y را مشخص کرده‌اند که تنها در بيضه‌ها بيان می‌شوند. حذف اين نواحی از کروموزوم Y منجر به آزوسپرمی (فقدان اسپرم) و اوليگوسپرمی (تعداد اسپرم‌های کمتر از حد نرمال) می‌شود. ریزحذف‌های بازوی بلند کروموزوم Y علت 15 تا 20 درصد ناباروری‌ها در مردان می‌باشد. در این آزمایش به کمک روش Multiplex PCR و Tag Site Sequence (STS) این نواحی AZFb، AZFa و AZFc در کروموزوم Y مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
ناباروری در مردان
روش انجام آزمایش:
PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری و سابقه بیماری در خانواده
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: ناباروری، آزمایش ژنتیک، غربالگری، بارداری، نازائی، درمان ناباروری، لقاح مصنوعی، رحم اجاره‌ای، تخمک، اسپرم، آزواسپرمی، الیگواسپرمی، ناباروری مردان، ارولوژی، تولید اسپرم، میکرودلیشن، مشاوره ژنتیک، فرزند، خانواده، زایمان، اختلال ژنتیکی، زوجین، ازدواج، طلاق، آزمایش اسپرم، هورمون، تولیدمثل
Keywords: Infertility, Y Chromosome Microdeletions, Couples, Reproductive, Azoospermia, Oligospermia, Sperm, Abnormal, Morphology, AZF, Spermatogenic, Chromosomes, IVF, Regions, Father, Family, baby, Genetics, Reproduction
