مشخصات تست بررسی مقاومت به داروی وارفارین
آنتاگونیست‌های ویتامین K (کومارین‌ها) پرمصرف‌ترین ضد انعقادهای خوراکی برای درمان ترومبو آمبولی‌های وریدی (Venous thromboembolism; VTE)، سکته قلبی، سکته مغزی (Stroke)، فیبریلاسیون یا انقباضات عروقی(Arterial fibrillation) و یا در بیماران دارای دریچه مصنوعی قلب (Mechanical prosthetic heart valves) و یا مبتلا به بیماری‌های قلبی عروقی (Cardiovascular Disease; CVD) هستند. با این حال متغیر بودن پاسخ هر فرد به دوز درمانی باعث افزایش احتمال ایجاد عوارض ناخواسته در ماه اول پس از شروع درمان می‌شود و لذا دوز نامناسب دارو می‌تواند سلامتی فرد را به خطر بیاندازد. در واقع، دوز بیش از حد منجر به خونریزی بی رویه و عدم کفایت دوز مصرفی دارو منجر به پیشگیری ناقص بیماری می‌گردد. به عبارت دیگر درمان مبتنی بر وارفارین یکی از بالاترین میزان عوارض جانبی شدید دارویی را دارد و بر همین اساس سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) بررسی ژنتیکی بیمار را پيش از تجويز دارو و نيز برای تمام بيمارانی كه وارفارين دريافت می‌كنند توصيه كرده است. مراقبت کامل از وضعیت انعقاد خون با اندازه‌گیری زمان پروترومبین تا رسیدن به وضعیت تعادل ضروریست. بهره گیری از روش‌های فارماکوژنتیک منجر به تخمین دوز ثابت دارو پیش از شروع درمان، کاهش خطر دوز نامناسب در حین درمان و کاهش زمان دستیابی به دوز درمانی ثابت می‌گردد. بنابراین با انجام تست فارماکوژنتیک، پزشک قادر به پیش‌بینی میزان مورد نیاز داروی ضد انعقاد بوده و لذا می‌تواند درمانی را آغاز کند که مختص آن بیمار و برای وی ایمن‌تر باشد. تست تعیین ژنوتیپ حساسیت به وارفارین برای تعیین واریانت‌های ژن‌های CYP2C9 و VKORC1 به کار می‌رود. پزشکان می‌توانند در هر یک از موارد زیر از تست‌های ژنتیکی بهره‌مند شوند:
- برای بیمارانی که قبلا وارفارین (یا داروهای ضد انعقادی کومارین) مصرف می‌کردند، اما نیاز به تغییر و اصلاح دوز تجویزی برای رسیدن به سطح پایدار INR دارند. چنین تست‌هایی مشخص می‌کنند که چه عاملی (اعم از محیطی یا ژنتیکی) مسبب عدم رسیدن به حالت پایدار است.
- برای بیمارانی که در حین درمان با ضد انعقادهای کومارینی خونریزی دارند یا دچار لختگی خون شده‌اند.
- برای بیمارانی که برای اولین بار تحت درمان با ضد انعقادهای کومارینی قرار گرفته‌اند؛ قبل یا کمی بعد از شروع درمان (تعیین ژنوتیپ قبل از تجویز دارو)، به ویژه اگر سابقه خانوادگی مشکلات مصرف ضد انعقادهای کومارینی وجود داشته باشد.
بیماری‌های مرتبط:
بیماری‌های قلبی عروقی
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
