مشخصات تست بررسی جهش در ژن TERT
نام تست:بررسی جهش در ژن TERT
نام اختصاری:TERT Mutations
توضیحات:
ترانس کریپتاز معکوس تلومراز (به اختصار TERT یا hTERT در انسان) زیرواحد کاتالیزوری تلومراز است و همراه با جزء تلومراز (TERC) RNA، مهمترین واحد کمپلکس تلومراز را تشکیل می‌دهد. TERT نقش مهمی در حفظ تلومرها، ثبات کروموزوم و جلوگیری از بدخیمی دارد. گزارش شده است که فعالیت غیرطبیعی تلومراز در شروع و توسعه سرطان نقش دارد و طول تلومر ارتباط منفی با بروز سرطان و مرگ و میر نشان می‌دهد. ژن TERT زیرواحد کاتالیزوری آنزیم تلومراز را رمزگذاری می‌کند که یکپارچگی ژنومی را از طریق سنتز نوین تکرارهای تلومر در انتهای کروموزوم حفظ می‌کند. در سلول‌های بنیادی و ژرمینال یا جنسی فعال است، بنابراین همانندسازی فیزیولوژیکی را حفظ می‌کند. TERT در سلول‌های سوماتیک خاموش می‌شود و در آنجا فرسایش پیشرونده تلومر، همراه با تقسیم سلولی، باعث پیری و تغییرات ژنتیکی می‌شود. تغییرات مادرزادی در توالی کدکننده TERT و تعدادی از ژن‌های دخیل در بیولوژی تلومر در دیسکراتوز مادرزادی شناخته شده است که نمونه اولیه اختلالات مرتبط با تلومر است که عمدتاً روی پوست، ریه، مغز استخوان (BM) و کبد تأثیر می‌گذارد. جهش در ناحیه پروموتر ژن TERT تقریباً در 70 درصد ملانوم‌ها، 80 تا 90 درصد موارد ابتلا به گلیوبلاستوما، حدود 60 درصد موارد سرطان کبد و سرطان مثانه و همچنین برخی دیگر انواع سرطان‌ها دیده می‌شود. این تست جهت تعیین پیش آگهی و رویه های درمانی انجام می‌شود و جهش های سوماتیک شایع در این ژن که شامل E280K و E113fs مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
تومورهای سیستم عصبی مرکزی، سرطان کبد
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به نمونه بلوک ارسالی
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، گلیوبلاستوما، سیستم عصبی مرکزی، ملانوما، رادیوتراپی، پیش آگهی، درمان سرطان، عوارض درمان، شیمی درمانی، آزمایش ژنتیک، پاتولوژی، بلوک پارافینی، انکولوژی، درمان هدفمند، تومر مغزی، جراحی، جهش، ژن
Keywords: Cancer, TERT, Telomerase, Promoter, Expression, Glioblastoma, CNS Tumors, Radiotherapy, Chemotherapy, Gene, Mutation, Oncology, Diagnostic, Meningioma, Region, Classification
