مشخصات تست بررسی جهش در کم خونی داسی شکل (سیکل سل)
نام تست:بررسی جهش در کم خونی داسی شکل (سیکل سل)
نام اختصاری:Sickle Cell
توضیحات:
کم‌خونی داسی شکل نوعی از اختلالات خونی ارثی است که به عنوان بیماری سلول داسی شکل شناخته می‌شود. گلبول‌های قرمز سالم معمولاً گرد و صاف هستند و به راحتی در رگ‌های خونی حرکت می‌کنند اما بر اثر بیماری کم‌خونی داسی شکل، برخی از گلبول‌های قرمز به شکل داسی یا هلال ماه تغییر شکل می‌یابند و سفت و چسبنده می‌شوند که ممکن است جریان خون را کند یا حتی مسدود کند. Sickle Cell شایع‌ترین اختلال در هموگلوبین است. تشخیص Sickle Cell trait به وسیله آزمایش الکتروفورز هموگلوبین است که مقدار هموگلوبین A را بیشتر از S نشان می‌دهد. با توجه به این که اندکس‌های گلبول قرمز در آزمایش CBC به هر شکلی که انجام شوند در Sickle Cell طبیعی هستند، انجام الکتروفورز هموگلوبین نه تنها برای نشان دادن هموگلوبین S کاربرد دارد، بلکه انواع طیف‌های دیگر هموگلوبین‌های غیرطبیعی مثل D لس‌آنجلس، O عرب، لپور، F و H را نیز نشان می‌دهد.
بیماری‌های مرتبط:
کم خونی، اختلالات خونی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: کم‌خونی، سلول، داسی شکل، بتا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل، جنین، سیکل
Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Beta Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Prenatal, PND, Fetal, Pregnancy, CVS, Amniocentesis, Sickle cell anemia
