مشخصات تست توالی‌یابی ژن‌ DHCR7 در بیماران مبتلا به سندرم اسمیت لملی اوپیتز

نام تست:توالی‌یابی ژن‌ DHCR7 در بیماران مبتلا به سندرم اسمیت لملی اوپیتز

نام اختصاری:DHCR7 Sequencing in SLOS

توضیحات:

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی است است که ناشی از اختلال در متابولیسم کلسترول ناشی از کمبود آنزیم 7-دهیدروکلسترول ردوکتاز و به دلیل جهش در ژن DHCR7 ایجاد شده و با تاخیر در تکامل و همچنین درگیری بسیاری از قسمت‌های بدن همراه است. این بیماری عموما با ویژگی‌های بالینی از قبیل میکروسفالی، تاخیر در تکامل و رشد، ناهنجاری‌های ظاهری چهره و صورت، شکاف کام، ناهنجاری‌های در اندام‌ها، مشکلات قلبی و کلیوی، ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی، انگشتان اضافی، ناتوانی‌های ذهنی متوسط تا شدید، مشکلات یادگیری و مشکلات رفتاری مشخص می‌شود. همچنین بیمارانی با رشد طبیعی و ناهنجاری‌های جزئی نیز در این نوع بیماری دیده می‌شود. تشخیص SLOS در یک پروباند با ویژگی‌های بالینی و سطح 7-دهیروکلسترول بالا و/یا با شناسایی انواع بیماری‌زای دو آللی در DHCR7 با آزمایش ژنتیک مولکولی انجام می‌شود. اگرچه غلظت سرمی کلسترول معمولاً پایین است، اما ممکن است در حدود 10 درصد از افراد مبتلا در محدوده طبیعی باشد که آن را به یک آزمایش غیر قابل اعتماد برای غربالگری و تشخیص تبدیل می‌کند. از توالی‌یابی سنگر برای بررسی نواحی اگزون و مناطق کدکننده استفاده می‌شود.

بیماری‌های مرتبط:

ناهنجاری‌های ظاهری و اندامی، مشکلات قلبی و کلیوی، اوتیسم، ناتوانی ذهنی، تاخیر در تکامل

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک (^*برای تشخیص پیش از تولد با هماهنگی قبلی)

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (^*برای تشخیص پیش از تولد با هماهنگی قبلی)

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد

درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

کلمات کلیدی: بیماری ژنتیکی، سندرم، بارداری، جنین، تاخیر در تکامل، دستگاه تناسلی، انگشت اضافی، عقب ماندگی ذهنی، آمنیوسنتز، غربالگری، بارداری سالم، میکروسفالی، اتیسم، شکاف کام، نوزاد، چهره خاص، دستگاه گوارش، رشد طبیعی، یادگیری، هفته بارداری، نقص جسمی، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک، سقط جنین، کلسترول، آنزیم

Keywords: Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS, Developmental disorder, Facial, Microcephaly, Autism, Malformation, Genitalia, Polydactyly, Fingers, Physical abnormalities, DHCR7, Gene, Mutation, Sequencing, Enzyme, Cholesterol, Cleft palate, Fetal, Amniocentesis, Amnion, Prenatal

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.