مشخصات تست توالی‌یابی ژن TP53 برای سندروم لی-فرامنی
نام تست:توالی‌یابی ژن TP53 برای سندروم لی-فرامنی
نام اختصاری:TP53 Sequencing
توضیحات:
سندروم لی-فرامنی (Li-Fraumeni) یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از جهش‌های موروثی در ژن TP53 است که خطر ابتلا به چندین نوع سرطان را به ویژه در کودکان و بزرگسالان به شدت افزایش می‌دهد. این جهش‌ها موجب می‌شوند که TP53 نتواند نقش حیاتی خود در کنترل چرخه سلولی و جلوگیری از رشد سلول‌های سرطانی را به درستی ایفا کند. سرطان‌هایی که اغلب با سندرم Li-Fraumeni مرتبط هستند شامل سرطان پستان، نوعی سرطان استخوان به نام استئوسارکوم و سرطان‌های بافت نرم (مانند ماهیچه) به نام سارکوم بافت نرم است. سایر سرطان‌هایی که معمولا در این سندروم دیده می‌شوند شامل تومورهای مغزی و سیستم عصبی مرکزی، سرطان بافت‌های خون‌ساز (لوسمی‌ها) و سرطانی به نام کارسینوم آدرنال است که لایه بیرونی غدد فوق کلیوی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علاوه بر این، افزایش خطر ابتلا به سایر انواع سرطان‌ها از جمله لنفوم، سرطان‌های دستگاه گوارش، سرطان‌های سر و گردن، کلیه، حنجره، ریه، پوست (مانند ملانوم)، تخمدان، پانکراس، پروستات، بیضه و تیروئید نیز مشاهده می‌شود. در افراد مبتلا به LFS، خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی برای مردان بیش از 70 درصد و برای زنان بیش از 90 درصد است. همچنین، بازماندگان سرطان در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان‌های اولیه متعدد قرار دارند. تقریباً سه چهارم خانواده‌های مبتلا به سندرم Li-Fraumeni و حدود یک چهارم با سندروم شبه لی-فرامنی دارای جهش ژرملاین در ژن TP53 هستند. جهش‌های ژرمینال معمولاً ارثی هستند و اساساً در هر سلول بدن وجود دارند. TP53 یک ژن سرکوب کننده تومور است، به این معنی که به طور معمول به کنترل رشد و تقسیم سلول‌ها کمک می‌کند. جهش در این ژن می‌تواند به سلول‌ها اجازه دهد تا به صورت کنترل نشده‌ای تقسیم شده و در نهایت منجر به ایجاد تومور شوند. هدف از تست ژن TP53، تشخیص جهش‌های نقطه‌ای در این ژن از طریق روش توالی‌یابی Sanger است. این روش توانایی شناسایی جهش‌های فردی در ژن TP53 را دارد که نقش مهمی در تشخیص و درمان سرطان دارند. شناسایی این جهش‌ها می‌تواند به تشخیص زودهنگام سرطان در افراد مستعد کمک کند و امکانات مدیریت پزشکی و نظارتی را بهبود بخشد. این آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی LFS دارند یا نشانه‌های اولیه این سندرم را نشان می‌دهند، حیاتی است. در این آزمایش ژن TP53 برای بررسی وجود جهش‌های ژرملاین توالی‌یابی می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان پستان، سارکوم، لوسمی، تومور مغزی، سرطان غدد فوق کلیوی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، پستان، سرطان سینه، ژنتیک، جهش ارثی، ژن، تومور مغزی، غدد فوق کلیوی، آزمایش ژنتیک، درمان سرطان، پیشگیری، عوارض شیمی درمانی، رادیوتراپی، هماتولوژی، آنکولوژی، مشاوره ژنتیک، لوسمی، خون، سندرم، توالی، پروستات، کلیه، سارکوم، اسخوان، کودکان، سرطان ارثی
Keywords: Cancer, Breast, Li-Fraumeni syndrome, Osteosarcoma, Soft tissue, Sarcoma, Brain tumors, Leukemia, Adrenocortical carcinoma, Adrenal glands, Germline mutations, TP53 Gene, Hematology, Oncology, Chemotherapy, Sequencing, Hereditary, Tumor
