مشخصات تست توالی‌یابی ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
نام تست:توالی‌یابی ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
نام اختصاری:FMF Sequencing
توضیحات:
تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) یک اختلال خود التهابی ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، درد قفسه سینه و مفاصل می‌شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که معمولاً در افراد با نژاد مدیترانه‌ای رخ داده و معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. تب مدیترانه‌ای خانوادگی ناشی از جهش در ژن MEFV است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این ژن در ناحيه p13 کروموزوم 16 قرار گرفته و شامل 10 اگزون است که پروتئينی بنام مارنوسترين يا پيرين را بیان می‌کند. بیماران با علائمی نظیر حملات دوره‌ای تب‌دار مشخص می‌شوند که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش‌های پوستی همراه می‌گردد. با وجود علائم بالينی نامشخص در بيماران، بررسی ژنتيک مولکولی می‌تواند در تشخيص بموقع و صحيح بيماری بسيار کمک کننده باشد. در این آزمایش ژن MEFV توالی‌یابی می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
تب مدیترانه‌ای، درد مفاصل، بثورات پوستی، درد شکم
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: تب مدیترانه‌ای، درد شکمی، التهاب مفصل، بیماری ژنتیکی، تب، تب دوره‌ای، بثورات پوستی، درد مفاصل، جهش ژنتیکی، موتاسیون، روماتولوژی، التهاب، درد قفسه سینه، سابقه خانوادگی، مشکلات گوارشی، آزمایش ژنتیک، متخصص گوارش، متخصص عفونی، مشاوره ژنتیک، آزمایش خون
Keywords: MEFV, Familial Mediterranean Fever, FMF, Recurrent Fever, Genetic Autoinflammatory Disorder, Painful Inflammation, Abdominal Pain, Chest Pain, Painful Joints, Swollen Joints, Muscle Aches, Red Rash, Family history, Carrier Detection, Germline Mutation
