مشخصات تست توالی‌یابی ژن دیستروفین در بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
ديستروفينوپاتی‌ها شامل بيماری‌های عضلانی دوشن و بکر هستند که معمولا در ابتدای دوران کودکی آغاز شده و شامل تاخير در نشستن و ايستادن است. ديستروفی عضلانی بکر شبيه به ديستروفی عضلانی دوشن است با اين تفاوت که شدت پيشرفت آن کندتر و ابتدا با علائمی در پاها و لگن تشخيص داده می‌شود. ژن Dystrophin، بر روی کروموزوم X قرار گرفته است و کدکننده پروتئین دیستروفین که یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان نوعی تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت عمل می‌کند. در نبود دیستروفین، فیبرهای عضلانی در طول انقباض آسیب دیده و دچار التهاب می‌شوند که در نهایت این تغییرات منجر به جایگزینی عضله با بافت فیبروتیک و چربی می‌شود. تقریبا تمامی بیماران دارای جنسیت مذکر هستند. در حدود 65 درصد از موارد ابتلا به این دو نوع دیستروفی در اثر حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌های ژن Dystrophin ایجاد می‌گردد که عمدتا به علت طول زیاد این ژن (>2.2 MB) می‌باشد. قبل از ارجاع بیمار برای تست DMD Sequencing حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌های بزرگ ژن Dystrophin حتما باید بررسی شده باشد و احتمال وقوع آن رد شده باشد. آزمایش دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بکر (BMD) با آنالیز توالی‌یابی سنگر نواحی کدکننده ژن Dystrophin انجام می‌شود. در واقع، این تست جهت بررسی جهش‌های نقطه‌ای در 79 اگزون ژن Dystrophin انجام می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
دیستروفی عضلانی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
