مشخصات تست توالی‌یابی ژن CAPN3
نام تست:توالی‌یابی ژن CAPN3
نام اختصاری:CAPN3 Sequencing
توضیحات:
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل با نماد اختصاری LGMD بیماری است که از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می‌باشد که به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می‌شوند. LGMD2A اختلالی است که از الگوی وراثت اتوزوم مغلوب پیروی می‌کند و با ضعف پیشرونده در عضلات پروکسیمال، سختی در بالا رفتن از پله، contracture و ... تشخیص داده می‌شود. ژن CAPN3 یک آنزیم به نام کالپین-3 را کد می‌کند که درون سلول‌های عضلانی در ساختارهایی به نام سارکومر وجود دارد. سارکومرها واحد پایه انقباض عضلات می‌باشد. بیش از 300 جهش در ژن CAPN3 در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ 2A (یا calpainopathy) شناسایی شده است که عمدتا باعث تولید یک آنزیم کالپین-3 غیرطبیعی کوتاه و یا ناپایدار می‌شوند. نوع 2A شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی کمربند اندامی است که حدود 30 درصد موارد ابتلا به این بیماری را شامل می‌شود. در این تست 24 اگزون (نواحی کدکننده پروتئین) ژن CAPN3 جهت شناسایی جهش با روش Sanger sequencing مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
دیستروفی عضلانی، آتروفی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: دیستروفی، آتروفی، ضعف عضلات، اختلالات عصبی عضلانی، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، ناهنجاری، جهش، ژن، مفصل، شانه، لگن، باسن، کمربند، ساختار استخوان، ستون فقرات، دویدن، ایستادن، راه رفتن، نشستن، زانو درد، ماهیچه، فیزیوتراپی، ارتوپدی، ویلچر، ارثی
Keywords: Limb-Girdle, Muscular, Dystrophy, LGMD, Proximal, Muscles, Shoulder, Pelvic, Weakness, Atrophy, Progression, CAPN3, LGMD2A, Calpainopathy, Pelvofemoral, Leyden-Moebius, Intellectual Disability, Sarcoglycanopathies
