مشخصات تست توالی‌یابی ژن CFTR در بیماری فیبروز کیستیک
نام تست:توالی‌یابی ژن CFTR در بیماری فیبروز کیستیک
نام اختصاری:CF Sequencing
توضیحات:
فیبروز کیستیک (CF) اختلال ژنتیکی و ارثی ناشی از جهش در ژن CFTR است. اختلالی که باعث از بین رفتن تنظیم یون‌ها شده که نتیجه آن غلیظ و چسبناک‌شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی می‌شود. ریه‌ها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندام‌های حساس و آسیب‌پذیر در این بیماری هستند. این بیماری می‌تواند در صورت ناقل‌بودن والدین به نوزاد منتقل شود. علائم فیبروزکیستیک و سن بروز آنها بسته به فرد و شدت بیماری او می‌تواند متفاوت باشد. علائم ممکن است در دوران شیرخوارگی ظاهر شوند، اما برای سایر کودکان، ممکن است تا بعد از بلوغ یا حتی تا اواخر زندگی شروع نشود. با گذشت زمان، علائم مرتبط با بیماری می‌توانند بهتر یا بدتر شوند. یکی از اولین نشانه‌های فیبروزکیستیک، طعم تند و شور پوست است. این تست شامل توالی‌یابی سنگر (SangerSequencing) برای بررسی تمامی نواحی کدکننده 27 اگزون و نیز ناحیه پروموتر ژن و 2 ناحیه در اینترون‌های 12 و اینترون 22 این ژن برای افراد متقاضی انجام آزمایش می‌باشد. جهش در این ژن، موجب اختلال در ریه‌ها (عفونت‌های مکرر)، انسداد سیستم گوارش (مکونیوم) و حتی ناباروری می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
بیماری‌های ریوی و گوارشی، ناباروری
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: فیبروز کیستیک، بیماری ژنتیکی، بیماری ارثی، بیماری ریوی، بیماری گوارشی، پانکراس، آنزیم، مخاط، تنفس، چسبنده، ریه، سیستم تنفسی، کودکان، تعریق، ناقل، تست عرق، وراثت، عفونت، جهش، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک
Keywords: CF, Cystic Fibrosis, Autosomal Recessive, Lung, Pancreatic enzyme, CFTR, Chronic Pulmonary, Gastrointestinal, Carrier, Salt, Variant, Gene
