مشخصات تست بررسی محصول جابه‌جایی ژنی inv(16)
نام تست:بررسی محصول جابه‌جایی ژنی inv(16)
نام اختصاری:RT-PCR inv(16)
توضیحات:
AML شایع‌ترین لوسمی حاد در بزرگسالان است. وارونگی کروموزوم 16 (Inversion 16) تقریبا در 8 – 9 درصد از بیمارانی که جدیدا برای آنها تشخیص AML در نظر گرفته شده و اکثر بیماران مبتلا به AML همراه با ائوزینوفیلی یافت شده است. این وارونگی عموما با نتیجه نسبتا خوبی همراه است. وارونگی کروموزوم 16 یا inv(16) در 5 تا 10 درصد بيماران مبتلا به ANLL و در برخی بيماران مبتلا به MDS نیز ديده می‌شود. بهبودی کامل در اين بيماران به نسبت بالایی وجود دارد و پيش‌آگهی بيماری نسبت به ساير جابه‌جايی‌ها در بيماران مبتلا به ANLL بهتر است. ژن‌های درگير در اين واژگونی عبارتند از ژن MYH11 در ناحيه 13p و ژن CBFB در ناحيه 22q بر روی کروموزوم 16 و فيوژن ژن تشکيل شده از ناحيه '5 ژن CBFB به ناحيه '3 ژن MYH11 فيوز شده است و نقاط شکست در اينترون 5 ژن CBFB و اينترون A ژن MYH11 متمرکز شده است.
بیماری‌های مرتبط:
ANLL ، MDS ، AML
روش انجام آزمایش:
RT-PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی میلوئیدی حاد، مغزاستخوان، درمان هدفمند، بدخیمی‌های خونی، شیمی‌درمانی، گلبول سفید، هماتولوژی، بلاست
Keywords: Acute Myeloid Leukemia, Bone Marrow Aspiration, Blasts, qualitative, breakpoint, Fusion, Translocations, Failure,, AML, Rearrangements, Acute Myelogenous Leukemia, AML, Hematological Malignancies, PML-RARA
