مشخصات تست بررسی کیفی جابه‌جايی کروموزومی BCR/ABL1 (9-22) P230
نام تست:بررسی کیفی جابه‌جايی کروموزومی BCR/ABL1 (9-22) P230
نام اختصاری:RT-PCR (9-22) P230 Qualitative
توضیحات:
بررسی جابه‌جايی کروموزومی BCR/ABL1 (9-22) اغلب در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن (CML)، بیماری سلول‌های بنیادی خون‌ساز یا موارد کروموزوم فیلادلفیا مثبت لوسمی لنفولاستیک حاد درخواست می‌گردد. بررسی این ترانسلوکاسیون در بیماران مبتلا به CML با هدف تشخیص و پایش مداوم درمان انجام شده و در بیماران مبتلا به ALL، شناسایی و بررسی کمی این ترانسلوکاسیون به منظور تعیین ریسک و استراتژی درمان مورد استفاده قرار می‌گیرد. جابه‌جايی کروموزومی (22;9) بر اساس علائم بالينی ديده شده در طی بيماری به چند فاز تقسيم می‌شود: فاز مزمن بيماری که تقريبا 3 سال طول می‌کشد و تا حدودی با فعاليت نرمال سلول‌ها همراه است. در مرحله بعد تعداد بلاست‌ها به کمتر از 15 درصد می‌رسد و پس از آن افزايش بلاست‌ها به بيشتر از 30 درصد رسيده که به اين حالت، بحران بلاستی گفته می‌شود. بيمار دچار بزرگی طحال شده و تعداد گلبول‌های سفيد در مرحله مزمن بیماری تغییر فاحشی می‌نماید. افزايش بازوفيل‌های خون نيز از عوارض ديگر بيماری است. توالی ژن BCR-ABL1 زمانی ایجاد می‌شود که قطعات کروموزوم 9 و کروموزوم 22 جدا شده و مکان خود را تغییر دهند. کروموزوم 22 حاصل که دارای توالی ژن BCR-ABL1 است، کروموزوم فیلادلفیا (Ph) نامیده شده و حاوی فیوژن BCR/ABL1 غیرطبیعی است که یک پروتئین غیرطبیعی را کدگذاری می‌کند. ژن ABL روی کروموزوم 9 در ناحيه q34 و ژن BCR در ناحيه q11 کروموزوم 22 قرار دارد. شايع‌ترين نقاط شکست b3a2 و b2a2 و در برخی موارد e1a2 می‌باشد. برای تعیین نسخه‌های فیوژن BCR/ABL بررسی به دو روش کمی (quantitative) و کیفی (qualitative) انجام می‌گردد. در این آزمایش ترانسلوکاسیون BCR/ABL1 (9-22) (P230KD-e19a2) به صورت کیفی مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی مزمن میلوئیدی
روش انجام آزمایش:
RT-PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی حاد میلوئیدی، بدخیمی خونی، سرطان خون، آسپیراسیون مغزاستخوان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، جابجايی‌های کروموزومی، پیش آگهی، جهش، کودکان، آزمایش ژنتیک، عوارض شیمی درمانی، لنفوسیت، هماتولوژی، انکولوژی، درمان سرطان، گلبول، سلول خون، کروموزوم فیلادلفیا
Keywords: Cancer, Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, AML, Blood Cancer, Chromosomal Abnormalities, Bone Marrow Aspiration, Translocations, Inversion, Cytogenetic Study, Prognose, Gene, Hematology, Oncology, Treatment, Chemotherapy, Targeted Therapy, childhood, Myeloid Blasts , Acute Promyelocytic Leukemia, APL, Quantitative, Philadelphia, CML, T-lineage, Hematopoietic, B-cell, Lymphoma, P190 Protein, P210, P230, Breakpoint
