مشخصات تست بررسی کیفی محصول جابه‌جایی ژنی (11-4)
نام تست:بررسی کیفی محصول جابه‌جایی ژنی (11-4)
نام اختصاری:RT-PCR (4-11)
توضیحات:
لوسمی لنفوسیتی حاد (ALL) نوعی سرطان خون و مغز استخوان است. واژه حاد در این نوع بیماری بدین معناست که بیماری به سرعت پیشرفت می‌کند و اطلاق کلمه لنفوسیتی نیز بواسطه گلبول‌های سفید خون به نام لنفوسیت‌ها است که این بیماری بر آنها تأثیر می‌گذارد. اگرچه لوسمی لنفوسیتی حاد می‌تواند در بزرگسالان نیز رخ دهد اما شایع‌ترین نوع سرطان در کودکان محسوب می‌شود و روش‌های درمانی نیز نتایج مطلوبی از درمان را در کودکان ارائه کرده‌اند. جابه‌جایی کروموزومی (11;4) در اکثر موارد در بيماران مبتلا به ALL و غالبا در نوع B-ALL ديده می‌شود. اين جابه‌جایی هم در دوران کودکی و هم در بزرگسالی بروز می‌کند، اما عموما به لوسمی دوران نوزادی معروف است. نيمی از کودکان مبتلا زير 4 سال و حدود 1/3 نیز زير 1 سال سن دارند. اگرچه فروکش کامل (complete remission) بیماری ديده می‌شود ولی احتمال عود آن نسبت به ديگر انواع لوسمی‌ها بيشتر است. ژن‌های درگير در این نوع جابه‌جایی عبارتند از ژن AF4 در ناحيه 21q کروموزوم 4 و ژن MLL بر روی کروموزوم 11 در ناحيه 23q. این تست با هدف تشخیص و درمان بیماری انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی، لوسمی لنفوسیتی حاد
روش انجام آزمایش:
RT-PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی لنفوسیتی حاد، مغزاستخوان، درمان هدفمند، بدخیمی‌های خونی، شیمی‌درمانی، گلبول سفید، هماتولوژی، بلاست، کیفی، آزمایش ژنتیک، درمان سرطان، پاسخ به درمان، آنکولوژی، تزریق وریدی، ژن، درمان سرطان، آزمایش خون، متخصص خون
Keywords: Acute Lymphoblastic Leukemia, Aggressive Leukemia, Ph-Like ALL, Bone Marrow Aspiration, Blasts, Lymphoblasts, Philadelphia Chromosome, qualitative, breakpoint, Fusion, BCR-ABL1, Translocations, Failure, Childhood, ALL, B-cell ALL, Rearrangements, MLL-AF4, q21;q2, RT-PCR
