مشخصات تست بررسی کیفی جابه‌جايی کروموزومی (17-15)
نام تست:بررسی کیفی جابه‌جايی کروموزومی (17-15)
نام اختصاری:RT-PCR (15-17)
توضیحات:
جابه‌جايی کروموزومی (17;15) در 10 درصد از بزرگسالان مبتلا به ANLL ديده می‌شود. شيوع آن در جمعيت 1/106 می‌باشد. بيماری در هر سنی بروز می‌کند، اما در جوانان شايع‌تر و با کاهش گلبول‌های سفيد و پلاکت همراه است. در 15 تا 20 درصد از موارد مرگ زودرس ديده شده است و در 70 درصد از موارد، بيماران بين 1 تا 3 سال زنده می‌مانند. از طرفی، لوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL) حدودا 5 تا 10 درصد موارد لوسمی میلوئید حاد را تشکیل داده و ترانسلوکاسیون 17-15 تقریبا در 90 درصد موارد ابتلا به APL یا AML-M3 اتفاق می‌افتد. ژن‌های درگير در اين نوع جابه‌جايی عبارتند از ژن PML در ناحيه 22q کروموزوم 17 و ژن RARa بر روی کروموزوم 17 در ناحيه 12-21q. نقاط شکست متعددی بر روی ژن PML بين اينترون 3 و اگزون 7a ديده شده است اما تنها يک نقطه شکست بر روی اينترون 2 ژن RARa وجود دارد. به علت تعدد نقاط شکست در ژن PML فيوژن‌های تشکيل شده هم مختلف می‌باشند. در این آزمایش فقط نقاط شکست BCR1 و BCR3 در جابه‌جايی کروموزومی PML-RARA به صورت کیفی مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی، ANNL
روش انجام آزمایش:
RT-PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی حاد میلوئیدی، بدخیمی خونی، سرطان خون، آسپیراسیون مغزاستخوان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، جابجايی‌های کروموزومی، پیش آگهی، جهش، کودکان، آزمایش ژنتیک، عوارض شیمی درمانی، لنفوسیت، هماتولوژی، انکولوژی، درمان سرطان، گلبول، سلول خون
Keywords: Cancer, Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, AML, Blood Cancer, Chromosomal Abnormalities, Bone Marrow Aspiration, Translocations, Inversion, Cytogenetic Study, Prognose, Gene, Hematology, Oncology, Treatment, Chemotherapy, Targeted Therapy, childhood, Myeloid Blasts , Acute Promyelocytic Leukemia, APL, Qualitative
