مشخصات تست بررسی کیفی محصول جابه‌جایی ژنی (21-12)
نام تست:بررسی کیفی محصول جابه‌جایی ژنی (21-12)
نام اختصاری:RT-PCR (12-21)
توضیحات:
گاهی در بيماران مبتلا به لوسمی B Cell ALL جابه‌جايی کروموزوم‌های 12 و 21 قابل تشخيص است. اين نوع جابه‌جايی با روش‌های معمول سيتوژنتيک قابل تشخيص نيست و تنها با به کارگیری پروب‌های اختصاصی و رنگ‌آميزی کروموزوم، جابه‌جايی کروموزوم 12 و 21 مشخص می‌گردد. بنابراین، این جابه‌جایی با استفاده از روش‌های مولکولی بوسيله پرايمرهای اختصاصی و روش RT-PCR به راحتی قابل تشخيص است. ژن‌های درگير در اين جابه‌جايی عبارتند از ژن ETV6 که روی کروموزوم 12 ناحيه p12 قرار دارد و ژن AML1 که بر روی کروموزوم 21 ناحيه q22 مستقر است. هيبريد ژن حاصل TEL-AML1 نام دارد که از ناحيه '5 سانترومری به ناحيه '3 تلومری متصل است. فيوژن پروتئين تشکيل شده از يک پروتئين Helix-loop-Helix حاصل از TEL می‌باشد که تقريبا به تمام پروتئين حاصل از AML1 متصل می‌شود. این تست با هدف تشخیص و درمان بیماری انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
لوسمی حاد لنفوئیدی
روش انجام آزمایش:
RT-PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی لنفوسیتی حاد، مغزاستخوان، درمان هدفمند، بدخیمی‌های خونی، شیمی‌درمانی، گلبول سفید، هماتولوژی، بلاست، کیفی، جابه جایی، کروموزوم، عوارض، هماتولوژی، انکولوژی، ترنسلوکیشن
Keywords: Acute Lymphoblastic Leukemia, Aggressive Leukemia, Ph-Like ALL, Bone Marrow Aspiration, Blasts, Lymphoblasts, Philadelphia Chromosome, qualitative, breakpoint, Fusion, BCR-ABL1, Translocations, Failure, Childhood, ALL, B-cell ALL, Rearrangements, 12;21, B cell Precursor, p13; q22, ETV6-RUNX1
