مشخصات تست بررسی کیفی محصول جابه‌جایی ژنی (19-1)
نام تست:بررسی کیفی محصول جابه‌جایی ژنی (19-1)
نام اختصاری:RT-PCR (1-19)
توضیحات:
لوسمی لنفوسیتی حاد (ALL) نوعی سرطان خون و مغز استخوان است. واژه حاد در این نوع بیماری بدین معناست که بیماری به سرعت پیشرفت می‌کند و اطلاق کلمه لنفوسیتی نیز بواسطه گلبول‌های سفید خون به نام لنفوسیت‌ها است که این بیماری بر آنها تأثیر می‌گذارد. اگرچه لوسمی لنفوسیتی حاد می‌تواند در بزرگسالان نیز رخ دهد اما شایع‌ترین نوع سرطان در کودکان محسوب می‌شود و روش‌های درمانی نیز نتایج مطلوبی از درمان را در کودکان ارائه کرده‌اند. جابه‌جایی t(1-19) E2A-PBX1 در حدود 5 درصد از بيماران مبتلا به ALL و تقریبا 20 درصد از افراد مبتلا به pre B-ALL مشاهده شده و بالاترين ميزان شيوع نیز در کودکان مبتلا به ALL گزارش شده است. ژن‌هايی که در اين نوع جابجايی دچار تغيير و در نتيجه اختلال رونويسی می‌شوند عبارتند از ژن E2A در ناحيه 13p کروموزوم 19 و ژن PBX1 بر روی کروموزوم 1 در ناحيه 23q. این تست جهت تشخیص و درمان انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
لوسمی حاد لنفوئیدی
روش انجام آزمایش:
RT-PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی لنفوسیتی حاد، مغزاستخوان، درمان هدفمند، بدخیمی‌های خونی، شیمی‌درمانی، گلبول سفید، هماتولوژی، بلاست، کیفی، آزمایش ژنتیک، تشخیص سرطان، پاسخ به درمان، انکولوژی، متخصص خون، آزمایش خون، درمان سرطان، تزریق دارو، جهش، ژن
Keywords: Acute Lymphoblastic Leukemia, Aggressive Leukemia, Ph-Like ALL, Bone Marrow Aspiration, Blasts, Lymphoblasts, Philadelphia Chromosome, qualitative, breakpoint, Fusion, BCR-ABL1, Translocations, Failure, Childhood, ALL, B-cell ALL, Rearrangements, q23;p13, Diagnosis
