مشخصات تست بررسی جهش در ژن RET
نام تست:بررسی جهش در ژن RET
نام اختصاری:RET Mutations
توضیحات:
سرطان مدولاری تیروئید (MTC) نوعی از سرطان غده تیروئید است و در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری وجود نداشته باشد به آن MTC اکتسابی یا اسپورادیک گفته می‌شود. ژن RET (ret proto-oncogene) پروتوآنکوژن گیرنده تیروزین-پروتئین کیناز Ret، گیرنده تیروزین کیناز (RTK) را کد می‌کند. جهش‌های نقطه‌ای فعال در RET می‌تواند منجر به سندرم سرطان ارثی، نئوپلازی غدد درون ریز متعدد شود. جهش‌های نقطه‌ای سوماتیک فعال در RET با سرطان مدولاری پراکنده تیروئید همراه است. همجوشی‌های کیناز انکوژنیک شامل ژن RET در سرطان‌های سلول غیرکوچک ریه یافت می‌شود. شایع‌ترین تغییرات در RET، جهش‌های RET (2.78) هستند که عمدتاً در سرطان‌های کارسینوم مدولاری تیروئید و کارسینوم تیروئید رخ می‌دهند. Vandetanib در حال حاضر برای استفاده در بیماران مبتلا به جهش RET در کارسینوم مدولاری غده تیروئید تایید شده است. این تست جهت تعیین پیش آگهی و رویه های درمانی انجام می‌شود و جهش‌های سوماتیک رایج در این ژن که شامل
R133C, T295M,V648I, C634R, D804N, R817H/C, M918T
مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان‌های کارسینوم مدولاری تیروئید و کارسینوم تیروئید
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یابلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، غدد درون ریز، تیروئید، ژنتیک، ارثی، اکتسابی، غده، مدولاری، سلول، پاپیلاری، فولیکولی، کلسیتونین، هورمون، توده، گردن، گلو، سونوگرافی، آسپیراسیون، بیوپسی، آزمایش ژنتیک، ژن، جهش، مشاوره ژنتیک
Keywords: Cancer, Thyroid , Cell, Medullary, Carcinoma, MTC, Gland, Calcitonin, Radiation Therapy, Chemotherapy, Sporadic, Hereditary, Multiple, Endocrine, Neoplasia, MEN, MEN2, Follicular, Papillary
