مشخصات تست بررسی جهش در ژن BRAF

نام تست:بررسی جهش در ژن BRAF

نام اختصاری:BRAF Mutation

توضیحات:

BRAF یک پروتئین از خانواده سرین/ترئونین کینازها را کد می‌کند که نقش مهمی در چرخه MAP kinase/ERKs دارد. چرخه MAP Kinase/ERKs زنجیره پروتئینی در سلول است که سیگنال‌ها را از گیرنده‌های سطحی سلول به DNA در هسته سلول منتقل می‌کند. موتاسیون نقطه‌ای سوماتیک ژن BRAF باعث اختلال در چرخه MAP kinase و برنامه‌های طبیعی تکثیر و تمایز سلول زنده شده و در نتیجه منجر به بروز سرطان خواهد شد. موتاسیون در ژن BRAF منجر به سرطان کولون، لنفوم‌های غیرهوچکین، ملانومای بدخیم، سرطان تیروئید، ریه و لوسمی سلول مویی خواهد شد. جهش این ژن در 50-37 درصد از مبتلایان به ملانوما، 15-8 درصد از سرطان‌های کولون ،50-40 درصد از سرطان‌های تیروئید و 4-1 درصد از سرطان‌های ریه و همچنین در تمام بیماران لوسمی سلول مویی تائید شده است. 96.5 درصد از موتاسیون‌ها در کدون 600 ایجاد شده که شامل سه نوع جایگزینی در اسیدهای آمینه این کدون است. جایگزینی اسیدآمینه والین در 80% از موارد با اسیدآمینه گلوتامیک اسید، 17% با لیزین و 2% با اسیدآمینه آرژنین گزارش شده است. موتاسیون BRAF در سرطان‌ها باعث ایجاد مقاومت دارویی به درمان با آنتی‌بادی مونوکلونال علیه گیرنده‌های EGFR خواهد شد. در نتیجه بررسی جهش در ژن BRAF در تشخیص بیماری و انتخاب درمان مناسب با مهارکننده‌های BRAF موثرخواهد بود.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان کولورکتال، سرطان ریه، لنفوم‌های غیرهوچکین، ملانومای بدخیم، سرطان تیروئید، لوسمی سلول مویی، سندروم لینچ

روش انجام آزمایش:

Real Time PCR

نوع نمونه:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

7 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

کلمات کلیدی: سرطان، تومور استرومایی دستگاه گوارش، سرطان ریه، لوسمی، سرطان خون، سرطان دستگاه گوارش، سرطان کولورکتال، جهش، موتاسیون، تومور، بلوک پارافینی، متاستاز، سرطان متاستاتیک، پروتوانکوژن، ملانوما، تومور مغزی، گلیوما، انکوژن، سرطان روده بزرگ، لنفوم غیرهوچکین، گلیوبلاستوما، سرطان ریه سلول کوچک، سرطان تیروئید پاپیلاری، ستوکسیمب، جهش‌های سوماتیک، سندرم لینچ

Keywords: Cancer, GIST, Colon, Colorectal Cancer, Glioma, Glioblastoma, Lung cancer, NSCLC, Leukemia, Hematologic Malignancies, Melanoma, Tumor Tissue, Brain Tumor, Non-Hodgkin Lymphoma, Thyroid Cancer, Lung Adenocarcinoma,‌ Somatic Mutations, Gastrointestinal Stromal Tumor, Metastatic Cancer, Metastasis, Non-Small Cell Lung Carcinoma, Dabrafenib, Pembrolizumab, Cetuximab, Panitumumab, Vemurafenib, Lynch Syndrome, Hairy Cell Leukemia, V600E

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.