مشخصات تست بررسی جهش در ژن PDGFRA در موارد GIST
نام تست:بررسی جهش در ژن PDGFRA در موارد GIST
نام اختصاری:PDGFRA Mutations
توضیحات:
تومور استرومال دستگاه گوارش (GIST) بعنوان شایع‌ترین تومور مزانشیمی دستگاه گوارش، نوعی سرطان است که در سلول‌های خاصی در دیواره دستگاه گوارش شروع می‌شود. این بیماری عموما در افراد بزرگسال ایجاد شده و در کودکان بسیار نادر است. GIST اغلب در معده و روده کوچک اتفاق می‌افتد. بررسی جهش در ژن‌های KIT و PDGFRa برای پیش‌بینی پاسخ به درمان هدفمند حائز اهمیت بوده و معمولا در تمام بیماران مبتلا به این بیماری که کاندید درمان هدفمند هستند توسط پزشک انکولوژیست درخواست می‌گردد. جهش‌های سوماتیک ژن PDGFRa تقریبا در 5 درصد از بیماران مبتلا به تومور استرومال دستگاه گوارش گزارش شده است، که شایع‌ترین آنها در اگزون 18، خصوصا جهش D842V در این اگزون، گزارش شده است. در نتیجه جهش D842V، اسیدامینه اسید آسپارتیک در موقعیت 842 ژن PDGFRa با والین جابجا می‌گردد. این تغییر در دمین TK2 پروتئین رخ می‌دهد. جهش در موقعیت D842V با مقاومت در برابر بازدارنده‌های تیروزین کینازی در ارتباط می‌باشد. در این آزمایش جهش‌های سوماتیک شایع در ژن PDGFRa شامل (P6L) ، (C235Y) ، (R558C) ، (N659K) و (D842V) مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
تومور استرومال دستگاه گوارش، سرطان دستگاه گوارش
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، سرطان دستگاه گوارشی، جهش، رادیوتراپی، انکولوژی، تیروزین کیناز، مهارکننده، انکوژن، درمان هدفمند، شیمی درمانی، جراحی، عوارض، پاسخ به درمان، تومور استرومال، آزمایش ژنتیک، پاتولوژی، بلوک، بافت، معده، گوارش
Keywords: Cancer, GIST, Mutation, Radiotherapy, Oncology, Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST, C-KIT, Tyrosine Kinase Receptor, TKI, PDGFRA, Tyrosine Kinase Inhibitors, Proto-Oncogene, Somatic variants, Chemotherapy, Radiotherapy, Targeted Therapy, Sarcoma
