مشخصات تست غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (سل فری)
نام تست:غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (سل فری)
نام اختصاری:NIPT
توضیحات:
آزمایش سل فری یا آزمایش NIPT یک آزمایش غربالگری غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد برای بررسی شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین است که از هفته دهم بارداری و با استفاده از خون مادر انجام می‌شود. در این آزمایش تریزومی 13 (سندروم پاتو)، تریزومی 18 (سندروم ادوارد)، تریزومی 21 (سندروم داون)، کروموزوم‌های جنسی و در برخی موارد سندروم دی‌جورج مورد بررسی قرار می‌گیرند و جنسیت جنین نیز تعیین می‌گردد. همچنین باید به این نکته توجه داشت که این آزمایش در گروه آزمایشات غربالگری قرار می‌گیرد و علی‌رغم حساسیت و دقت بالا، به عنوان آزمایش تشخیص قطعی در نظر گرفته نمی‌شود و در مواردی که نتیجه آزمایش مثبت گزارش شود، این نتیجه باید توسط آزمایشات تشخیص قطعی مانند آمنیوسنتز، FISH و QF-PCR تایید گردد.
- بیماری‌های مرتبط: سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو، اختلالات کروموزمی شایع
- روش انجام آزمایش: whole genome sequencing
- نوع نمونه:
-
- 10 سی‌سی خون محیطی درون Streck Tube
- زمان پاسخدهی: 2 تا 3 هفته
- مدارک مورد نیاز: گزارش سونوگرافی
کلمات کلیدی: غربالگری، اختلالات کروموزومی، سندرم داون، ژنتیک، سل فری، تعیین جنسیت، سقط، جنین، خون مادر، تریزومی، تشخیص پیش از تولد، کاریوتایپ، آمنیوسنتز، عقب ماندگی ذهنی، آزمایش خون، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، بارداری، بارداری سالم، جنین سالم، حاملگی، تولد، سونوگرافی، نقص لوله عصبی
Keywords: Screening, NIPT, NIFTY, Harmony, Amniocentesis, Pregnancy, Down Syndrome, Karyotype, Cell Free DNA, Cell-Free, Non Invasive, Prenatal, NT, Chromosomal Aneuploidy, Illumina, BGI, Roche, Turner, ACOG, Genetic, ACMG, Chorionic villus, CVS, Amnion, Neural Tube Defects,Ppregnant
