مشخصات تست توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در بیماری‌های مندلی

نام تست:توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در بیماری‌های مندلی
نام اختصاری:NGS - Mendelian Disorders
توضیحات:
توالی‌یابی نسل جدید روش تعیین توالی با توان عملکردی بالا بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، را امکان‌پذیر می‌سازد. با این تکنولوژی امکان بررسی و تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فراهم شده است. یکی از انواع آزمایش NGS توالی‌یابی اگزوم WES می‌باشد که در آن تعیین توالی اگزون‌ها (کل نواحی کدکننده پروتئین ژنوم) برای بیش از بیست هزار ژن انجام می‌شود. در این تست تشخیصی، آنالیز داده‌های حاصل از توالی‌یابی اگزوم با در نظر گرفتن کلیه ژن‌هایی صورت می‌گیرد که تاکنون در داده پایگاه OMIM برای آنها فنوتیپ گزارش شده است. 

 

 

 

بیماری‌های مرتبط:

بیماری‌های مندلی

 

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)

 

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

 

زمان پاسخدهی:

120 روز کاری

 

 مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

 

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

 

 

 
 

کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
 
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Family History, Mendelian Disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection
 
 

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 07:30 الی 17:30 پنج شنبه 07:30 الی 14:30

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، ضلع غربی ایستگاه مترو صنعت، پلاک 2 (مسیریابی)55 39 36 88 - 021 کدپستی: 13713-14667

تمامی حقوق این وب‌سایت برای مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد-نجم‌آبادی است.