آزمایش ژنتیک نوزادان؛ چه زمانی ضروری است؟
تولد یک نوزاد سالم، آرزوی هر پدر و مادری است. اما برخی مشکلات ژنتیکی ممکن است از همان روزهای نخست تولد خود را نشان دهند یا بدون علامت باقی بمانند تا زمانی که دیر شده باشد. برای پیشگیری از این مشکلات، غربالگری نوزادان به‌عنوان یکی از مهم‌ترین اقدامات در روزهای اولیه زندگی توصیه می‌شود. در این مقاله به شما خواهیم گفت آزمایش ژنتیک نوزادان دقیقاً چه زمانی ضروری است، چگونه انجام می‌شود و چه بیماری‌هایی را می‌توان با آن شناسایی کرد.
غربالگری نوزادان چیست و چرا اهمیت دارد؟
غربالگری ژنتیکی نوزادان به مجموعه‌ای از آزمایش‌های ساده اما حیاتی گفته می‌شود که در روزهای ابتدایی پس از تولد انجام می‌شوند تا برخی بیماری‌های متابولیک و ارثی پنهان شناسایی شوند.
هدف از این تست‌ها، تشخیص زودهنگام بیماری‌های خطرناک ولی قابل درمان است؛ زیرا بسیاری از این بیماری‌ها اگر در چند روز یا هفته اول زندگی تشخیص داده شوند، به سادگی قابل کنترل یا درمان هستند، اما در صورت تأخیر می‌توانند موجب عقب‌ماندگی ذهنی، ناتوانی‌های حرکتی یا حتی مرگ نوزاد شوند.
چه زمانی غربالگری ژنتیکی نوزادان ضروری است؟
انجام غربالگری برای تمام نوزادان توصیه می‌شود، اما در برخی موارد ضرورت آن دوچندان است. در شرایط زیر، غربالگری جنبه حیاتی پیدا می‌کند:
- وجود سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی مانند کم‌خونی، ناهنجاری‌های متابولیک یا بیماری‌های نادر
- ازدواج فامیلی پدر و مادر، که احتمال بروز بیماری‌های ارثی را افزایش می‌دهد
- تولد نوزاد با علائم غیرطبیعی مانند ضعف عضلانی، بی‌اشتهایی یا تشنج
- سابقه سقط مکرر یا مرگ نوزاد در خانواده
در چنین مواردی، انجام تست‌های تخصصی‌تر ژنتیکی هم‌زمان با غربالگری پایه توصیه می‌شود.
چه بیماری‌هایی با غربالگری نوزادان قابل شناسایی است؟
بیماری‌هایی که با غربالگری ژنتیکی نوزاد قابل تشخیص هستند، معمولاً بیماری‌هایی پنهان ولی با تأثیر جدی بر سلامت و رشد کودک‌اند. این بیماری‌ها عبارتند از:
- فنیل‌کتونوریا (PKU): ناتوانی در تجزیه فنیل‌آلانین، که در صورت عدم درمان موجب عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود
- کم‌کاری مادرزادی تیروئید: از عوامل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان، در صورت درمان زودهنگام قابل پیشگیری
- گالاکتوزمی: اختلال در متابولیسم قند شیر
- فیبروز سیستیک: اختلال ارثی در عملکرد ریه و سیستم گوارشی
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): یکی از علل فلج حرکتی در کودکان
- نقص آنزیم G6PD : عامل حساسیت به برخی داروها و خوراکی‌ها
- سایر بیماری‌های متابولیک مانند بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یا هموسیستینوریا
چگونه غربالگری نوزادان انجام می‌شود؟
غربالگری نوزادان معمولاً بین روز سوم تا پنجم پس از تولد انجام می‌شود، چراکه پیش از آن ممکن است نتایج دقیق نباشند. این مراحل شامل موارد زیر است:
- نمونه‌گیری از پاشنه پا، چند قطره خون با لانست مخصوص از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود
- خشک کردن خون روی کارت مخصوص
- ارسال نمونه به آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک
- تحلیل و گزارش نتایج طی ۷ تا ۱۴ روز
در صورت مشاهده نتایج مشکوک، تست‌های تکمیلی یا بررسی‌های تخصصی تجویز می‌شوند.
تفاوت غربالگری نوزادان با آزمایش ژنتیک پیشرفته چیست؟
غربالگری نوزادان بیشتر برای شناسایی بیماری‌های شایع طراحی شده است، در حالی که آزمایش ژنتیک تخصصی (مانند تکنولوژی NGS یا بررسی جهش‌های ژنی خاص) معمولاً برای خانواده‌هایی با سابقه خاص یا در موارد پرخطر انجام می‌شود. بنابراین، غربالگری، یک ابزار همگانی برای شروع ارزیابی سلامت ژنتیکی است، ولی در صورت نیاز، تست‌های پیشرفته‌تر باید به آن افزوده شوند.
تفسیر نتایج غربالگری نوزادان
نتایج غربالگری نوزادان به دو صورت کلی گزارش می‌شوند:
نتیجه منفی (طبیعی):
نشان‌دهنده این است که احتمال ابتلای نوزاد به بیماری‌های مورد بررسی بسیار کم است. با این حال، این نتیجه صددرصد قطعی نیست و در موارد نادر ممکن است برخی اختلالات شناسایی نشوند.نتیجه مثبت (غیرطبیعی):
به معنای احتمال وجود یک اختلال ژنتیکی یا متابولیکی در نوزاد است، اما به‌تنهایی تشخیص قطعی بیماری نیست. در این موارد، اقدامات زیر توصیه می‌شود:تکرار آزمایش: برای تأیید نتیجه اولیه، آزمایش ممکن است مجدداً انجام شود.
آزمایش‌های تکمیلی: تست‌های تخصصی‌تر برای تشخیص دقیق‌تر بیماری انجام می‌شود.
مشاوره با پزشک متخصص: مراجعه به پزشک متخصص اطفال یا ژنتیک برای بررسی‌های بیشتر و تصمیم‌گیری در مورد درمان.
نکته مهم این است که بعد از مشاوره ژنتیک در صورت دریافت نتیجه مثبت، والدین باید بدون تأخیر اقدامات لازم را انجام دهند، زیرا تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کند.
مزایای انجام غربالگری نوزادان
غربالگری، مزایای گسترده‌ای دارد که در سطح فردی و اجتماعی قابل توجه‌اند:
- پیشگیری از عوارض جبران‌ناپذیر ذهنی و جسمی در نوزاد
- افزایش شانس درمان موفق در صورت تشخیص زودهنگام
- کاهش هزینه‌های درمانی و روانی برای خانواده‌ها
- بهبود کیفیت زندگی کودک در آینده
- اطمینان خاطر والدین از سلامت فرزندشان
- پیشگیری از گسترش بیماری‌های ژنتیکی در نسل‌های بعد
آیا غربالگری نوزادان در ایران اجباری است؟
در ایران، برخی از تست‌های غربالگری نوزادان اجباری هستند و به‌صورت سراسری در مراکز درمانی انجام می‌شوند. این تست‌ها شامل:
- کم‌کاری مادرزادی تیروئید: برای پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی و رشد ناکافی.
- فنیل‌کتونوریا (PKU): برای جلوگیری از آسیب‌های مغزی ناشی از تجمع فنیل‌آلانین.
- نقص آنزیم G6PD: برای پیشگیری از کم‌خونی همولیتیک در مواجهه با برخی داروها یا مواد غذایی.
با این حال، در مقایسه با کشورهای پیشرفته که تا ۲۵ نوع تست غربالگری را به‌صورت اجباری انجام می‌دهند، در ایران تنها این سه تست به‌صورت سراسری و اجباری انجام می‌شود. سایر تست‌های غربالگری، مانند بررسی فیبروز سیستیک یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، به‌صورت اختیاری و در مراکز تخصصی ارائه می‌شوند.
انجام غربالگری نوزادان نزد مشاوران مرکز ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی، اطمینان خاطر والدین را از سلامت ژنتیکی فرزندشان افزایش می‌دهد. این مرکز با بهره‌گیری از متخصصان مجرب و تجهیزات پیشرفته، خدمات دقیق و علمی ارائه می‌دهد تا تشخیص زودهنگام و پیشگیری مؤثر از بیماری‌های ژنتیکی فراهم شود.
نتیجه‌گیری
غربالگری نوزادان یکی از مهم‌ترین اقداماتی است که والدین می‌توانند برای تضمین سلامت فرزند خود انجام دهند. تشخیص زودهنگام بیماری‌های پنهان ژنتیکی، تفاوت بزرگی در آینده نوزاد ایجاد می‌کند. اگر فرزندی در راه دارید یا تازه صاحب فرزند شده‌اید، حتماً با پزشک کودک یا متخصص ژنتیک درباره تست‌های لازم مشورت کنید و آن‌ها را در زمان مناسب انجام دهید.
سؤالات متداول (FAQ)
۱. غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می‌شود؟
بین روز سوم تا پنجم تولد، بهترین زمان برای انجام غربالگری است تا نتایج دقیق و قابل اعتماد باشد.
۲. کدام بیماری‌ها با غربالگری نوزادان قابل شناسایی‌اند؟
بیماری‌هایی مانند PKU، کم‌کاری تیروئید، گالاکتوزمی، SMA، فیبروز سیستیک و بیش از ۲۰ بیماری دیگر قابل تشخیص هستند.
۳. آیا انجام غربالگری نوزادان اجباری است؟
بله، برخی تست‌ها مانند PKU و تیروئید مادرزادی در ایران اجباری هستند و در بیمارستان‌ها انجام می‌شوند.
۴. تفاوت غربالگری نوزادان با آزمایش ژنتیک چیست؟
غربالگری برای بررسی بیماری‌های شایع است ولی آزمایش ژنتیک پیشرفته برای شناسایی جهش‌های ژنی خاص انجام می‌شود.
