مطالعه کروموزومی در تشخیص پس از تولد

مطالعه کروموزومی یا Cytogenetic Analysis به مجموعه‌ای از روش‌های آزمایشگاهی گفته می‌شود که با هدف بررسی تعداد، ساختار و یکپارچگی کروموزوم‌ها انجام می‌شود. این بررسی‌ها نقش مهمی در تشخیص بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی پس از تولد دارن. برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشند اما در همان ابتدای زندگی تشخیص داده نشوند. این اختلالات می‌توانند به شکل‌های مختلفی مانند تاخیر رشد و تکامل، ناهنجاری‌های مادرزادی، مشکلات یادگیری، اختلالات هورمونی، نازایی یا سقط‌های مکرر خود را نشان دهند. تشخیص کروموزومی پس از تولد با هدف بررسی تعداد، ساختار و یکپارچگی کروموزوم‌ها انجام می‌شود و یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیصی در ژنتیک پزشکی به شمار می‌رود. بسته به شرایط بالینی فرد، این بررسی می‌تواند با کاریوتایپ کلاسیک یا روش‌های دقیق‌تر مانند Chromosomal Microarray (Array CGH) انجام شود. بررسی‌های کروموزومی پس از تولد در موارد زیر کاربرد گسترده دارند:

• تاخیر رشد جسمی یا ذهنی و اختلالات تکاملی
• ناهنجاری‌های مادرزادی (قلبی، اسکلتی، صورت و …)
• اختلالات یادگیری، اوتیسم یا ناتوانی ذهنی
• کوتاهی قد با علت نامشخص
• بلوغ زودرس یا تاخیری
• نازایی در زنان یا مردان
• سقط‌های مکرر
• شک به سندروم‌های کروموزومی مانند داون، ترنر، کلاین‌فلتر و سایر سندروم‌ها

کاریوتایپ کلاسیک یکی از قدیمی‌ترین و همچنان پرکاربردترین روش‌های بررسی کروموزومی است که در آن تعداد و ساختار کلی کروموزوم‌ها زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود. اما Chromosomal Microarray یک روش پیشرفته مولکولی است که امکان شناسایی تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی (Copy Number Variations – CNVs) را فراهم می‌کند؛ تغییراتی که با کاریوتایپ معمول قابل تشخیص نیستند. در بسیاری از موارد، انتخاب روش مناسب بر اساس شرح حال، معاینه بالینی و نظر پزشک یا مشاور ژنتیک انجام می‌شود.

در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی، مطالعه کروموزومی به روش‌های مختلف از جمله کاریوتایپ کلاسیک و میکرواری کروموزومی با استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود.
این مرکز به عنوان یکی از قدیمی‌ترین آزمایشگاه‌های ژنتیک کشور، تاکنون تعداد بسیار زیادی مطالعه کروموزومی پس از تولد را با دقت و تجربه بالا انجام داده و در کنار آن، خدمات مشاوره ژنتیک تخصصی نیز به بیماران و خانواده‌ها ارائه می‌دهد.