آزمایش‌های مرتبط با سرطان سینه و تخمدان

سرطان سینه (یا سرطان پستان) و سرطان تخمدان از مهم‌ترین سرطان‌های زنان هستند و تشخیص دقیق آن‌ها نیازمند مجموعه‌ای از آزمایش‌های بافتی، ژنتیکی و مولکولی است. طبق آمارهای جدید، سرطان سینه شایع‌ترین سرطان زنان در سطح جهان است و حدود ۱۲ درصد زنان در طول عمر خود به آن مبتلا می‌شوند. سرطان تخمدان نیز اگرچه شیوع کمتری دارد، اما یکی از بالاترین میزان مرگ‌ومیر را در میان سرطان‌های زنان نشان می‌دهد، زیرا اغلب در مراحل پیشرفته تشخیص داده می‌شود.

در مسیر تشخیص و درمان این سرطان‌ها، تنها بررسی یک آزمایش کافی نیست. طبق گایدلاین‌های بین‌المللی، مدیریت بالینی سرطان سینه و تخمدان بر پایه مجموعه‌ای از تست‌های پاتولوژی، ایمونوهیستوشیمی (IHC)، تست‌های مولکولی بافتی، تست‌های ژنومی پیش‌آگهی و آزمایش‌های ژنتیک ارثی انجام می‌شود. هر یک از این روش‌ها اطلاعات متفاوت اما مکملی ارائه می‌کنند، مثل: تعیین نوع و درجه تومور، شناسایی حساسیت تومور به هورمون‌ها، ارزیابی احتمال پاسخ به درمان‌های هدفمند (ترستوزوماب، PARP inhibitors و...)، احتمال نیاز یا عدم نیاز به شیمی‌درمانی، تشخیص ریسک ارثی سرطان در فرد و خانواده، پیش‌بینی احتمال عود بیماری و ... . این ترکیب تست‌ها باعث می‌شود درمان هر بیمار به‌صورت دقیق و شخصی‌سازی‌شده انتخاب شود، چیزی که در گایدلاین‌های جدید از آن به عنوان Precision Oncology یاد می‌شود.

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی مجموعه کامل تست‌های تشخیصی و ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه و تخمدان را مطابق با جدیدترین گایدلاین‌های بین‌المللی (NCCN, ASCO, ESMO) ارائه می‌دهد و در کنار آن مراجعین محترم میتوانند از خدمات بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه نیز بهره‌مند شوند. لیست تست‌ها را در ادامه مشاهده خواهید کرد.

۱. تست‌های ژنتیک ارثی (Germline Genetic Testing)

این تست‌ها بر روی DNA استخراج شده از نمونه خون انجام می‌شوند و هدفشان کشف جهش‌های ژرملاین است که از والدین به ارث می‌رسند. حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌های سینه و ۱۰ تا ۱۵ درصد سرطان‌های تخمدان علت ژنتیکی ارثی دارند.

1.1 برخی از مهم‌ترین ژن‌های ارثی مرتبط با سرطان سینه و تخمدان عبارتند از:

• BRCA1 و BRCA2
• PALB2
• TP53 (سندرم Li-Fraumeni)
• CHEK2
• ATM
• RAD51C و RAD51D
• BRIP1
• CDH1 (نوع خاص سرطان سینه)
• ژن‌های کم‌ریسک‌تر: BARD1، NBN و…

1.2 این تست‌ها چه اطلاعاتی ارائه می‌کنند؟

• تعیین ریسک ابتلا به سرطان سینه در آینده
• تعیین ریسک ابتلا به سرطان تخمدان
• احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان
• انتخاب درمان هدفمند (PARP inhibitors)
• کمک به تصمیم‌گیری درباره جراحی پیشگیرانه (در موارد خاص طبق NCCN)

۲. تست‌های ژنتیک توموری (Somatic Tumor Testing)

این تست‌ها روی نمونه بیوپسی یا بافت تومور انجام می‌شوند. هدف آن‌ها کشف جهش‌هایی است که در تومور ایجاد شده‌اند. این آزمایشات برای انتخاب درمان مهم هستند، مخصوصاً در سرطان سینه متاستاتیک و تخمدان.

۲.۱. برخی از مهم‌ترین ژن‌های قابل بررسی در نمونه تومور عبارتند از:

• PIK3CA (برای درمان با Alpelisib)
• ESR1 (بررسی مقاومت به هورمون‌تراپی)
• BRCA1/2 somatic (بررسی پاسخ به PARP inhibitors)
• AKT1
• FGFR خانواده ژن‌ها
• TP53
• ERBB2 (HER2) در زیرگروه‌های خاص
• بررسی HRD توموری

۲.۲. کاربرد این تست‌ها

• انتخاب بهترین Targeted Therapy
• پیش‌بینی مقاومت دارویی
• شناسایی گزینه‌های درمانی در بیماری پیشرفته
• مقایسه جهش‌های ارثی و سوماتیک (Germline vs Somatic)

3. تست‌های IHC در سرطان پستان

تست‌های ایمونوهیستوشیمی (IHC) از اولین و مهم‌ترین آزمایش‌هایی هستند که روی نمونه بیوپسی سرطان سینه انجام می‌شوند. نتیجه این تست‌ها مسیر درمان، نوع داروها، پیش‌آگهی و حتی نیاز به تست‌های پیشرفته‌تر را تعیین می‌کند.

چهار مارکر اصلی که در تمام گایدلاین‌ها الزامی هستند:

ER (Estrogen Receptor)
PR (Progesterone Receptor)
HER2
Ki-67

4. تست‌ تکمیلی FISH-HER2

اگر تست IHC-HER2 نتیجه 2+ بدهد، طبق الزامات CAP 2024 باید تست تکمیلی انجام شود، و از این جهت مهم است که خطای تشخیصی IHC را حذف می‌کند و تعیین درمان کاملاً به نتیجه FISH وابسته است.

5. تست‌های ژنومی پیش‌آگهی و درمان‌محور مانند:

Oncotype DX

MammaPrint

Prosigna

این تست‌ها روی بافت تومور انجام می‌شوند و هدفشان تعیین ریسک عود، نیاز یا عدم نیاز به شیمی‌درمانی و پاسخ احتمالی به درمان است.