دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیش از ۳۰ بیماری ژنتیکی گفته می‌شود که عملکرد عضلات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. به‌طور کلی، علائم دیستروفی عضلانی با گذشت زمان بدتر می‌شوند. این دسته از بیماری‌ها نوعی میوپاتی (اختلال در عضلات اسکلتی) محسوب می‌شوند. بسته به نوع بیماری، دیستروفی عضلانی می‌تواند بر توانایی حرکت، راه رفتن و انجام فعالیت‌های روزانه اثر بگذارد. همچنین ممکن است عضلات مرتبط با عملکرد قلب و ریه‌ها را درگیر کند. برخی از انواع دیستروفی عضلانی از بدو تولد یا دوران کودکی بروز می‌کنند، در حالی‌که برخی دیگر در بزرگسالی ظاهر می‌شوند.

انواع دیستروفی عضلانی

بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. برخی از شایع‌ترین انواع آن عبارتند از:

۱. دیستروفی عضلانی دوشن Duchenne Muscular Dystrophy – DMD 

شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. بیشتر در پسران دیده می‌شود، اما دختران نیز ممکن است شکل خفیف‌تری از آن را داشته باشند. با پیشرفت بیماری، عضلات قلب و ریه‌ها نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

۲. دیستروفی عضلانی بکر Becker Muscular Dystrophy – BMD 

دومین نوع شایع دیستروفی عضلانی است. اغلب پسران را مبتلا می‌کند، اما دختران هم می‌توانند علائم خفیف‌تری داشته باشند. علائم ممکن است از ۵ سالگی تا ۶۰ سالگی بروز کنند، اما معمولاً در نوجوانی آغاز می‌شوند. شدت BMD از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

۳. دیستروفی میوتونیک  (Myotonic Dystrophy)

شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در بزرگسالی است و به یک اندازه مردان و زنان را درگیر می‌کند. افراد مبتلا پس از استفاده از عضله، در شل کردن آن مشکل دارند. این بیماری می‌تواند بر قلب، ریه‌ها و همچنین غدد درون‌ریز تأثیر بگذارد و مشکلاتی مانند بیماری تیروئید یا دیابت ایجاد کند.

۴. دیستروفی عضلانی مادرزادی Congenital Muscular Dystrophy – CMD 

این گروه از دیستروفی‌ها در بدو تولد یا اندکی پس از آن ظاهر می‌شوند. CMD باعث ضعف عمومی عضلات همراه با سفتی یا شلی مفاصل می‌شود. بسته به نوع بیماری، ممکن است با انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)، مشکلات تنفسی، ناتوانی ذهنی، اختلالات یادگیری، مشکلات چشمی یا تشنج همراه باشد.

۵. دیستروفی عضلانی دیستال  (Distal Muscular Dystrophy)

این نوع عضلات دست‌ها، پاها، ساعد و ساق پا را درگیر می‌کند و معمولاً در دهه چهارم تا ششم زندگی (۴۰ تا ۶۰ سالگی) بروز می‌یابد.

۶. دیستروفی عضلانی امری-درایفوس Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy – EDMD 

اغلب در پسران و جوانان دیده می‌شود. ضعف عضلانی معمولاً در شانه‌ها، بازوهای فوقانی و ساق پا رخ می‌دهد. این نوع همچنین بر قلب اثر می‌گذارد و به طور معمول به آهستگی پیشرفت می‌کند.

۷. دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD 

این بیماری بیشتر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوهای فوقانی را درگیر می‌کند. علائم معمولاً پیش از ۲۰ سالگی ظاهر می‌شوند. حدود ۴ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده به این نوع مبتلا هستند.

۸. دیستروفی عضلانی لیمب-گردل Limb-Girdle Muscular Dystrophy – LGMD 

این نوع عضلات بازوهای فوقانی، ران‌ها، شانه‌ها و لگن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند در هر سنی بروز کند. حدود ۲ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده به LGMD مبتلا هستند.

۹. دیستروفی عضلانی اوکولوفرینژیال Oculopharyngeal Muscular Dystrophy – OPMD 

باعث ضعف عضلات پلک‌ها و گلو می‌شود. علائمی مانند افتادگی پلک‌ها و مشکل در بلع معمولاً در دهه چهارم یا پنجم زندگی (۴۰ تا ۵۰ سالگی) بروز می‌کنند. حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر دچار این نوع هستند.

 

شیوع دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی یک بیماری نسبتاً نادر است. در مجموع، انواع مختلف این بیماری بین ۱۶ تا ۲۵ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را در ایالات متحده درگیر می‌کند.

• شایع‌ترین نوع در دوران کودکی، دیستروفی عضلانی دوشن  (DMD) است.
• شایع‌ترین نوع در بزرگسالی، دیستروفی عضلانی میوتونیک است.

 

علائم و علل دیستروفی عضلانی

علائم دیستروفی عضلانی

علائم می‌توانند بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت باشند، اما ضعف عضلانی و مشکلات مرتبط با عملکرد عضلات، شایع‌ترین علامت در تمامی انواع دیستروفی عضلانی است. با گذشت زمان، شدت علائم افزایش می‌یابد و ممکن است عضلات مختلف بدن را درگیر کند.

علائم مرتبط با عضله و حرکت

• آتروفی عضلانی (تحلیل رفتن عضلات)
• مشکل در راه رفتن، بالا رفتن از پله یا دویدن
• الگوی غیرطبیعی راه رفتن (مانند راه رفتن اردکی یا راه رفتن روی نوک پا)
• سفتی یا شلی مفاصل
• کوتاه شدن دائمی عضلات، تاندون‌ها و پوست  
• سفتی و انقباض غیرارادی عضلات
• درد عضلانی

سایر علائم

• خستگی
• مشکل در بلع
• مشکلات قلبی مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
• انحنای ستون فقرات
• مشکلات تنفسی
• ناتوانی ذهنی
• اختلالات یادگیری

در برخی انواع دیستروفی، علائم خفیف بوده و به‌تدریج با افزایش سن پیشرفت می‌کنند. در حالی‌که در انواع دیگر، ضعف شدید و سریع عضلات منجر به ناتوانی جسمی زودرس می‌شود.

 

علت دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی به دلیل جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود؛ این ژن‌ها مسئول ساختار و عملکرد سالم عضلات هستند. وقتی جهش رخ می‌دهد، سلول‌هایی که باید عضلات را حفظ و بازسازی کنند، قادر به انجام وظیفه خود نیستند و در نتیجه، ضعف پیشرونده عضلانی ایجاد می‌شود. چون ژن‌های متعددی در عملکرد عضلات نقش دارند، جهش در هر یک از آن‌ها می‌تواند به شکل متفاوتی از دیستروفی منجر شود.

الگوهای وراثتی دیستروفی عضلانی

1. وراثت مغلوب (Recessive Inheritance) :
   فرد باید جهش ژنی را از هر دو والد به ارث ببرد تا بیماری بروز کند. برخی انواع دیستروفی عضلانی لیمب-گردل  (LGMD)به این شکل منتقل می‌شوند.
2. وراثت غالب (Dominant Inheritance) :
   داشتن یک ژن معیوب از یکی از والدین کافی است تا بیماری ایجاد شود.
   دیستروفی‌های میوتونیک، فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) و اوکولوفرینژیال (OPMD) به این شیوه به ارث می‌رسند.
3. وراثت وابسته به کروموزوم X : (X-linked Inheritance) 
• مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
• زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
  جهش ژنی در کروموزوم X می‌تواند باعث بیماری شود. چون مردان تنها یک نسخه از ژن روی کروموزوم X دارند، در صورت بروز جهش، بیماری در آن‌ها بروز می‌کند .زنان هم می‌توانند مبتلا شوند، اما علائم معمولاً خفیف‌تر است. دیستروفی‌های دوشن  (DMD)و بکر (BMD) در این گروه قرار دارند.

جهش‌های خودبه‌خودی  (De novo Mutations)

در موارد نادر، فرد بدون سابقه خانوادگی ممکن است به دیستروفی عضلانی مبتلا شود. این حالت زمانی رخ می‌دهد که جهش ژنی به طور تصادفی و خودبه‌خودی در دوران رشد جنینی اتفاق بیفتد.

 

تشخیص و آزمایش‌های دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر شما یا فرزندتان علائم دیستروفی عضلانی داشته باشید، پزشک معمولاً معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و معاینه عضلانی انجام می‌دهد. همچنین سؤالات دقیقی درباره علائم و سابقه پزشکی شما خواهد پرسید.

در صورت مشکوک بودن به دیستروفی عضلانی، ممکن است پزشک آزمایش‌های زیر را تجویز کند:

• آزمایش خون کراتین کیناز (Creatine Kinase Test) 
  هنگام آسیب عضلات، آنزیم کراتین کیناز در خون آزاد می‌شود. سطح بالای این آنزیم می‌تواند نشانه دیستروفی عضلانی باشد.
• آزمایش‌های ژنتیکی (Genetic Tests) 
  با کمک این آزمایش‌ها می‌توان جهش‌های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی کرد.
• نمونه‌برداری عضله (Muscle Biopsy) 
  پزشک نمونه کوچکی از بافت عضله را برمی‌دارد. سپس متخصص آسیب‌شناسی زیر میکروسکوپ آن را بررسی کرده و علائم دیستروفی را جستجو می‌کند.
• الکترومایوگرافی (EMG)
  این تست فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند و در تشخیص اختلالات عضلانی نقش دارد.

 

مدیریت و درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما تحقیقات علمی برای یافتن درمان مؤثر همچنان ادامه دارد.هدف اصلی درمان، مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. بسته به نوع بیماری، روش‌های درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

۱. توانبخشی فیزیکی و کاردرمانی

هدف اصلی این درمان‌ها تقویت و کشش عضلات است. این روش‌ها به حفظ توان حرکتی و جلوگیری از محدودیت حرکتی کمک می‌کنند.

۲. داروهای کورتیکواستروئیدی

داروهایی مانند پردنیزولون و دفلازاکورت می‌توانند در موارد زیر مفید باشند:

• تأخیر در ضعف عضلانی
• بهبود عملکرد ریه‌ها
• کند کردن پیشرفت (اسکولیوز) انحنای ستون فقرات
• کاهش سرعت پیشرفت کاردیومیوپاتی
• افزایش طول عمر بیماران

۳. وسایل کمک حرکتی

ابزارهایی مانند عصا، بریس، واکر و ویلچر می‌توانند به بهبود تحرک و پیشگیری از زمین‌خوردن کمک کنند.

۴. جراحی

گاهی نیاز به جراحی وجود دارد، به‌ویژه برای کاهش انقباضات عضلانی طولانی‌مدت یا اصلاح انحنای ستون فقرات 

۵. مراقبت‌های قلبی

• درمان زودهنگام با مهارکننده‌های  ACEیا بتابلاکرها می‌تواند روند پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از نارسایی قلبی جلوگیری کند.
• استفاده از پیس‌میکر در موارد آریتمی و نارسایی قلبی می‌تواند ضروری باشد.

۶. گفتاردرمانی

برای افرادی که مشکل در بلع دیسفاژی دارند، گفتاردرمانی می‌تواند مؤثر باشد.

۷. مراقبت‌های تنفسی

• دستگاه‌های کمک‌سرفه (Cough-assist) و دستگاه‌های تنفسی کمکی می‌توانند به بهبود تنفس کمک کنند.
• در موارد نارسایی تنفسی شدید، ممکن است تراکئوستومی یا ونتیلاسیون مکانیکی لازم شود.

۸. داروهای نوین

اخیراً داروهایی توسعه یافته‌اند که می‌توانند روند برخی انواع دیستروفی را تغییر دهند.
برای مثال:اتپلیرسن (Eteplirsen) و گولودی‌رسن  (Golodirsen)برای درمان دیستروفی دوشن (DMD) استفاده می‌شوند.

 

پیش‌آگهی دیستروفی عضلانی

پیش‌آگهی دیستروفی عضلانی به نوع بیماری بستگی دارد. پزشک بر اساس نوع دیستروفی و شرایط فردی شما می‌تواند دید دقیق‌تری از آینده بیماری ارائه دهد.

 

امید به زندگی در دیستروفی عضلانی

امید به زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بسیار متفاوت است و به نوع بیماری وابسته است، بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن  (DMD)معمولاً تا ۲۵ سالگی در اثر عوارض بیماری فوت می‌کنند. در حالی که انواعی مانند دیستروفی عضلانی اوکولوفرینژیال  (OPMD)معمولاً تأثیری بر طول عمر ندارند.

 

زندگی با دیستروفی عضلانی

چگونه از خود یا فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی مراقبت کنیم؟ اگر شما به دیستروفی عضلانی مبتلا هستید یا از فردی با این بیماری مراقبت می‌کنید، مهم‌ترین نکته این است که برای دریافت بهترین مراقبت پزشکی و دسترسی حداکثری به خدمات توانبخشی و درمانی، پیگیر و حامی (Advocate) باشید. این حمایت و پیگیری می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی شما یا فردی که از او مراقبت می‌کنید کمک زیادی کند.

 

منبع: clevelandclinic.org