مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی بتا

نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی بتا

نام اختصاری:PND - Beta Thalassemia

توضیحات:

تالاسمی بتا یک نوع اختلال خونی ارثی است که توانایی بدن برای ساخت بتا گلوبین را محدود می‌کند. بتاگلوبین پروتئین مهمی است که برای ساخت هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون مورد نیاز است. واریانت‌های ژن بتاگلوبین (HBB) می‌تواند منجر به کم‌خونی، بتا تالاسمی یا اختلالات داسی شکل با شدت‌های مختلف شود. تالاسمی بتا به دو دسته اصلی طبقه‌بندی می‌شود: بتا تالاسمی ماژور و بتا تالاسمی مینور. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، اما در صورتی که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمی ماژور خواهد بود؛ 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان سالم متولد شوند و با احتمال 50 درصد نیز فرزندان تالاسمی مینور خواهند داشت. زوج‌های دارای تالاسمی مینور که جهش ژن بتا در آنها مشخص شده است، بعد از هفته دهم بارداری جهت گرفتن نمونه CVS به مراکز معتبر ارجاع داده می‌شوند. نمونه جنینی به همراه DNA والدین جهت بررسی با روش‌های مستقیم (ARMS-PCRReverse Strip Assay و DNA Sequencing) مورد آزمایش قرار می‌گیرد. کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی (Finger printing) و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STR های مختلف مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی بتا انجام می‌شود. لازم به توضیح است که تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.

بیماری‌های مرتبط:

کم خونی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / MLPA

نوع نمونه:

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک

یا

حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

نتیجه آزمایش بررسی ژنتیکی والدین

نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی

کلمات کلیدی: کم‌خونی، تالاسمی، بتا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، تشخیص پیش از تولد

Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Beta Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Prenatal, PND, Fetal, Pregnancy, CVS, Amniocentesis

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.