بخش ژنتیک مولکولی
|| ژنتیک مولکولی شاخه‌ای از علم ژنتیک است که به بررسی ساختار و عملکرد ژن‌ها می‌پردازد و این امر دانشمندان را قادر ساخته تا دانش گسترده‌ای در مورد ویژگی‌ها و خصوصیات بسیاری از بیماری‌ها داشته و پیامدهای مهمی برای توسعه و پیشرفت تشخیص بیماری‌ها و همچنین رویکردهای درمانی هدفمند به همراه داشته است.
آزمایشات بخش ژنتیک مولکولی معمولاً شامل ترکیبی از تکنیک‌های مختلف برای جداسازی و آنالیز DNA یا RNA از یک ژن خاص است. رویکردهای آزمایشی مورد استفاده ممکن است با توجه به علت آزمایش (تشخیصی یا بررسی ناقلیت) متفاوت باشد.
بخش ژنتیک مولکولی مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد- نجم‌آبادی به عنوان مرجع کشوری تشخیص قبل از تولد و ناقلین بیماری‌های ژنتیکی، با بیش از 25 سال سابقه در زمینه ارائه آزمایشات تشخیص قبل از تولد بیماری‌های تک ژنی و انجام بالغ بر 6000 تست PND، طیف وسیعی از خدمات مرتبط با تست‌های مولکولی رایج و تخصصی را ارائه می‌دهد. این بخش، آزمایش‌های ملکولی برای تشخیص بیماری‌های شایع و نادر ژنتیکی مانند عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی، بیماری‌های عصبی - عضلانی، انواع کم خونی‌ها و تالاسمی، بیماری‌های ژنتیکی فامیلیال و اختلالات ژنتیکی جنینی قبل و بعد از تولد، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD)، بررسی انواع سرطان‌های ژنتیکی، فامیلیال و اسپورادیک (خون، پستان، مغز استخوان، دستگاه گوارش، ریه، سیستم عصبی و ...)، خدمات تخصصی ژنتیک سرطان‌های ارثی مثل سرطان پستان، تشخیص هویت و ابهام جنسی را توسط به کارگیری روش‌هایی از قبیل MLPA، توالی‌یابی DNA به روش Sanger، توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing)، پانل‌های تشخیصی چند ژنی (Targeted next-generation sequencing) به انجام می‌رساند.
شایان ذکر است که بخش ژنتیک مولکولی این مرکز آخرین دستاوردهای توالی‌یابی نسل جدید (NGS) را در پنل‌های جامع تشخیص ژنی به کار می‌گیرد تا از حداکثر ظرفیت‌های تشخیصی برای مشکلات ژنتیکی شناخته شده بهره گیرد و همواره با بکارگیری آخرین فناوری‌ها و همگام با آخرین دستاوردهای ژنتیک بالینی برای ارتقای آزمایش‌های این مرکز تلاش می‌کند تا امکان کشف جهش‌ها را بیش از پیش افزایش داده و از زمان انجام آزمایشات تا حد امکان بکاهد.
