مشخصات تست بررسی هایپرمتیلاسیون ژن MLH1

نام تست:بررسی هایپرمتیلاسیون ژن MLH1

نام اختصاری:MLH1 Hypermethylation

توضیحات:

جهش‌های ژرمینال هتروزیگوت در هر یک از ژن‌های MMR (عمدتا ژن‌های MLH1 و MSH2) منجر به سندرم لینچ (LS، که به عنوان سرطان کولورکتال غیرپولیپوز ارثی یا HNPCC نیز شناخته می‌شود) - نوعی حالت استعداد ابتلا به سرطان اتوزومی غالب است. بر اساس داده‌های NCBI، جهش‌های MLH1 و MSH2 حدود 90 درصد از تمام جهش‌های مرتبط با سندرم لینچ را تشکیل می‌دهند. در کارسینوم‌های پراکنده کولورکتال و آندومتر با MSI مثبت، پروموتر MLH1 در 10-20 درصد موارد متیله می‌شود که منجر به از بین رفتن بیان MLH1 می‌شود. آزمایش متیلاسیون پروموتر MLH1 به منظور افتراق بین MSI پراکنده و LS انجام می‌شود. با توجه به نادر بودن جهش BRAF و متیلاسیون MLH1 در تومورهای LS، آزمایش آن‌ها در بافت تومور موارد سرطان روده بزرگ برای افتراق سرطان مرتبط با LS از سرطان‌های پراکنده شایع‌تر است. درواقع بررسی متیلاسیون ژن MLH1 برای ایجاد تمایز میان سرطان‌های کولورکتال و آندومتر اسپورادیک از انواع ارثی آن در تومورهایی که با رنگ‌آمیزی ایمونوهیستوشیمی MLH1-deficient هستند و/یا سطوح بالایی از ناپایداری میکروستلایت (MSI-H) دارند، مفید است.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان کلورکتال، سندروم لینچ، سرطان آندومتر

روش انجام آزمایش:

MLPA

نوع نمونه:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

کلمات کلیدی: سرطان، تومور، کولون، درمان هدفمند، شیمی درمانی، سندروم لینچ، آندومتر، اسپورادیک، ارثی، رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی، کولورکتال، ژنتیک، متیلاسیون، ژن، روده بزرگ، دستگاه گوارش، رادیوتراپی، انکولوژی، عوارض، درمان، دارو، آندوسکوپی، کولونسکوپی، پولیپ، ارثی

Keywords: Cancer, GIST, Tumor, Polyps, Radiotherapy, Chemotherapy, Targeted Therapy, Methylation, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, Hypermethylation, Sporadic, Hereditary, HNPCC, Lynch Syndrome, Colon, Colorectal, IHC, MSI, Microsatellite Instability, MMR

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.