مشخصات تست بررسی تکرارهای سه تایی در سندروم ایکس شکننده
نام تست:بررسی تکرارهای سه تایی در سندروم ایکس شکننده
نام اختصاری:Fragile X Syndrome
توضیحات:
سندرم ایکس شکننده، شایع‌ترین شکل ارثی ناتوانی ذهنی، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X غالب است که در بیماران مرد و زن بیان متغیری دارد. این بیماری در بیش از 99 درصد افراد مبتلا، به دلیل افزایش تکرار سه نوکلئوتیدی CGG در قسمت '5 ژن FMR1 واقع در Xq27.3 ایجاد شده و بوسيله جزاير CpG متيله شده تشخيص داده می‌شود. تکرارهای سه نوکلئوتیدی در جمعیت عمومی چند شکلی هستند و تعداد آنها از 5 تا 44 متغیر است. در واقع این آلل‌های طبیعی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند و تعداد تکرارها از نسلی به نسل بعدی می‌تواند افزايش يابد. گسترش‌های کوچک، به نام پیش موتاسیون یا پیش جهش، از 60 تا 200 تکرار CGG متغیر هستند. افراد مبتلا به پیش جهش (دارای 60 تا 200 تکرار CGG) ویژگی‌های سندرم ایکس شکننده را نشان نمی‌دهند، اما در معرض ابتلا به سایر اختلالات مرتبط با FMR1، مانند سندرم لرزش/آتاکسی ایکس شکننده (FXTAS) و نارسایی زودرس (اولیه) تخمدان (POI) هستند. . زمانی علائم در فرد ديده می‌شود که تعداد تکرارهای CGG به 600 جفت باز (200 تکرار) برسد. اصطلاح Fullmutation زمانی بکار می‌رود که فرد بيش از 200 تکرار داشته باشد. در این آزمایش تکرارهای سه نوکلئوتیدی CGG در ژن FMR1 به روش Fragment PCR و ساترن مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
ناتوانی ذهنی، نارسایی زودرس تخمدان، اختلالات طیف اوتیسم، آتاکسی
روش انجام آزمایش:
PCR- Fragment Analysis/Southern
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
مدارک مورد نیاز:
کلمات کلیدی: مطالعه کروموزومی، کاریوتایپ، سندروم ایکس شکننده، بررسی اختلالات کروموزومی، ناهنجاری‌های مادرزادی، ناتوانی ذهنی، اوتیسم، نارسایی، تخمدان، آتاکسی، مارتین بل، تشنج، مشکلات رفتاری، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ژنتیکی، مشاوره قبل از ازدواج
Keywords: Chromosomal Study, Karyotype, Fragile X Syndrome, Congenital Anomalies, Chromosomal Abnormalities, Fragile X Mental Retardation 1, FMR1, Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome, POI, Premature Ovarian Insufficiency, FXTAS, CGG repeats, X-linked disorder, Premutations, Neurodegenerative
