مشخصات تست بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوائی
نام تست:بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوائی
نام اختصاری:Connexin 26
توضیحات:
ناشنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی-عصبی است و ممکن است در نتیجه عوامل ژنتیکی، فیزیولوژیکی یا بیماری باشد.که در دو حالت سندرمی و غیرسندرمی یافت می‌شود. سن شروع متغیری از تولد تا اوایل کودکی داشته باشد و شدت آن از خفیف تا عمیق متغیر باشد. تقریبا 50 درصد موارد ناشنوائی در افراد به دلیل عوامل ژنتیکی است. از چندین ژن شناسایی شده به عنوان عامل ناشنوایی ارثی، شایع‌ترین جهش‌های بیماری‌زا در ژن GJB2، کدکننده پروتئین کانکسین ۲۶، رخ می‌دهد که نقش مهمی در تشخیص بیماری دارد. نقص در این ژن در موارد غیرسندرمی با الگوهای توارثی اتوزوم مغلوب و اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. هدف از این تست بررسی کل ژن GJB2 که کدکننده پروتئین کانکسین 26 در سلول‌های سراسر بدن از جمله گوش داخلی یافت می‌شود. شنوایی مستلزم تبدیل امواج صوتی به تکانه‌های عصبی الکتریکی است. این تبدیل شامل فرآیندهای زیادی از جمله حفظ سطح مناسب یون‌های پتاسیم در گوش داخلی است. کانال‌های ساخته شده با کانکسین 26 به حفظ سطح یون‌های پتاسیم کمک می‌کند. ژن GJB2 که مشتمل بر اگزون‌های 1 و 2 و نواحی تنظیمی آن است، در تشخیص ناشنوایی غیرسندرمی کاربرد دارد و جهش 35delG شايع‌ترین جهش بيماری در ژن GJB2 می‌باشد.
بیماری‌های مرتبط:
ناشنوایی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: ناشنوائی، کم‌شنوائی، جهش ژنتیکی، بیماری ارثی، واریانت، ژن، جهش، ناشنوائی غیرسندرومی، ناشنوائی سندرومیک، سابقه خانوادگی، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک، غربالگری نوزادان، موتاسیون، جهش، واریانت، ژن، بیماری ژنتیکی، متخصص گوش حلق بینی
Keywords: Hearing Loss, GJB2, GJB6, Deafness, Syndromic, Nonsyndromic, Sensorineural, Conductive, Mixed etiology, Autosomal recessive, Homozygous, Heterozygous, Pathogenic, Connexin 26, Connexin 30, Family History, Carrier Detection
