مشخصات تست بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR در فيبروز سیستیک
نام تست:بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR در فيبروز سیستیک
نام اختصاری:CF Common Mutations
توضیحات:
فیبروز سیستیک (CF)، یک بیماری ژنتیکی شایع با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که با بیماری مزمن انسدادی ریه و نارسایی آنزیم پانکراس مرتبط است و به دلیل وجود واریانت‌های پاتوژنتیک در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری سلول‌های توليدکننده موکوس، عرق، بزاق دهان و ترشحات دستگاه گوارش را تحت تاثير قرار می‌دهد. اينگونه ترشحات معمولا بصورت لايه‌هايی نازک سطح مخاط بدن را پوشش می‌دهند، در حالی که در بيماران به علت نقص ژنتيکی اين ترشحات بصورت ضخیم‌تر و چسبناک‌تر است. نقص در ترشحات باعث اختلالات شديد تنفسی و سوء تغذيه می‌گردد. سن شروع بیماری، تظاهرات بالینی و شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است. در این آزمایش 33 جهش شایع در ژن CFTR (جهش‌های نقطه‌ای و حذف و مضاعف‌شدگی کوتاه ) به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرند:
F508del, I507del, 2184delA, R1162X, R117H, 3120+1G>A, R347P, G85E, 3876delA, G542X, G551D, R553X, R560T, S549R, A455E, R347H, 107delT, S549N, V520F, 3659delC, W1282X, 3905insT, N1303K, R334W, 2183AA>G, 3849+kbC>T, I148T, 621+G>T, 711+1G>T, 1717-1G>A, 1898+1>A, 2789+5G>A, 394delTT
بیماری‌های مرتبط:
بیماری‌های ریوی و گوارشی، ناباروری
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: فیبروز کیستیک، بیماری ژنتیکی، بیماری ارثی، بیماری ریوی، بیماری گوارشی، پانکراس، آنزیم، مخاط، تنفس، چسبنده، ریه، سیستم تنفسی، کودکان، تعریق، ناقل، تست عرق، وراثت، عفونت، جهش، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، بزاق دهان
Keywords: CF, Cystic Fibrosis, Autosomal Recessive, Lung, Pancreatic enzyme, CFTR, Chronic Pulmonary, Gastrointestinal, Carrier, Salt, Variant, Gene, Carrier Detection, Germline Mutation
