مشخصات تست مطالعه کروموزومی نمونه مایع آمنیون
نام تست:مطالعه کروموزومی نمونه مایع آمنیون
نام اختصاری:AM-Cytogenetics
توضیحات:
مطالعه کروموزومی برای تشخیص قبل از تولد امکان بررسی و شناسایی اختلالات کروموزمی جنین را فراهم می‌کند. این آزمایش بر روی نمونه مایع آمنوتیک انجام شده و از آنجایی که به عنوان تشخیص قطعی در نظر گرفته می‌شود عموما در بارداری‌هایی با نتیجه غیرطبیعی غربالگری، بارداری در سنین بالا سابقه اختلالات کروموزمی در بارداری‌های قبلی و یا سابقه فردی یا خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی از قبیل سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریزومی 13، سندرم تریزومی 18 و سایر بیماری‌های مرتبط انجام می‌گردد.ناهنجاری‌های کروموزومی علت طیف وسیعی از اختلالات مرتبط با سقط جنین و بیماری‌های مادرزادی است. بسیاری از این اختلالات را می‌توان در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیون تشخیص داد. این روش، تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی را بعد از سه ماهه دوم بارداری ( هفته 15 بارداری به بعد) امکان پذیر می‌سازد.
بیماری‌های مرتبط:
ناهنجاری کروموزومی
روش انجام آزمایش:
کشت سلولی، کاریوتایپ
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10سی‌سی مایع آمنیون
زمان پاسخدهی:
10 - 14 روز
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
کلمات کلیدی: بارداری، اختلال کروموزومی، ناهنجاری مادرزادی، سندروم داون، تریزومی 13، تریوزمی 18، کلاین فلتر، تعیین جنیست، سقط، جنین، سقط جنین، بارداری سالم، آمنیوسنتز، کیسه آب، غربالگری، کاریوتایپ، پریناتالوژی، ژنتیک، حاملگی، سل فری، سونوگرافی، سه ماهه اول، سه ماهه دوم، موزائیسم، سابقه خانوادگی، عقب‌ماندگی ذهنی، عقب‌ماندگی جسمی، سقط مکرر، آنیوپلوئیدی
Keywords: Chromosomal Abnormalities, Chromosome Analysis, Amniotic Fluid, Screening, Sex Determination, Prenatal Diagnosis, Karyotype, Down Syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, Turner Syndrome, Klinefelter, Congenital, Birth Defect, Fetal, Amniocytes, Maternal screening, Pregnancy, Second Trimester, First Trimester, Mosaicism, Abortion, Ultrasound, Cell-Free, NIPT, Family History, Aneuploidy, Amniocentesis
خدمات مرتبط
بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط
بررسی کروموزومی جنین در دوران بارداری
1402/12/21 14:172286 بازدید
