مشخصات تست پنل بررسی همزمان جهش‌های سوماتیک ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به همراه حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها

نام تست:پنل بررسی همزمان جهش‌های سوماتیک ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به همراه حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها

نام اختصاری:NGS - BRCA1 & BRCA2 Plus Del/Dup (Somatic)

توضیحات:

سرطان پستان شایع‌ترین نوع سرطان در میان زنان است و سالانه تقریبا 12 درصد موارد جدید ابتلا به سرطان در جهان را شامل می‌شود، هرچند که حدود 0.5 تا 1 درصد از سرطان‌های پستان نیز در مردان رخ می‌دهد. هر دو ژن BRCA1 و BRCA2 در سرکوب تومور و ترمیم DNA نقش دارند. تومورهای دارای جهش در این دو ژن ممکن است به درمان با مهارکننده‌های PARP پاسخ داده و به درمان‌های مبتنی بر پلاتین (platinum-based therapy) حساس باشند. این آزمایش با هدف بررسی جهش‌های سوماتیک در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 برای افراد مبتلا به سرطان‌های پستان، تخمدان و دیگر سرطان‌های مرتبط انجام می‌گردد.

سرطان پستان (سرطان سینه) شایع‌ترین نوع سرطان در میان زنان است و سالانه تقریبا 12 درصد موارد جدید ابتلا به سرطان در جهان را شامل می‌شود، هرچند که حدود 0.5 تا 1 درصد از سرطان‌های پستان نیز در مردان رخ می‌دهد. تقریبا 5 تا 10 درصد از سرطان‌های پستان، 10 تا 15 درصد سرطان‌های تخمدان و حدود 5 درصد سرطان‌های آندومتر با علت ارثی مرتبط هستند. واریانت‌های پاتوژنتیک در ژن‌ BRCA1 و ژن BRCA2 از شایع‌ترین دلایل بروز نوع ارثی سرطان پستان و یا تخمدان هستند. پنل BRCA1/BRCA2 برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در BRCA1 و BRCA2 استفاده می‌شود که ممکن است خطر ابتلا به سرطان‌های پستان، تخمدان، پانکراس و پروستات را افزایش دهند. به طوری که تغییر در ژن BRCA1 با 53 تا 78 درصد خطر ابتلای سرطان پستان در زنان، 1 تا 2 درصد خطر ابتلای سرطان پستان در مردان، 44 تا 65 درصد خطر ابتلای سرطان تخمدان، 3 تا 4 درصد خطر ابتلای سرطان پانکراس و 7 تا 26 درصد خطر ابتلا به سرطان پروستات مرتبط است. همچنین احتمال ابتلا به ملانوما را نیز افزایش می‌دهد. تغییرات بیماری‌زا در ژن BRCA2 نیز با افزایش ریسک ابتلای 44 تا 80 درصد به سرطان پستان در زنان مرتبط است. همچنین تغییرات این ژن با 7 تا 8 درصد خطر ابتلا به سرطان پستان در مردان، 13 تا 29 درصد خطر ابتلا به سرطان تخمدان، 4 تا 9 درصد خطر ابتلا به سرطان پانکراس و 19 تا 61 درصد خطر ابتلا به سرطان پروستات مرتبط است. این آزمایش معمولاً برای افراد با سابقه خانوادگی مثبت از این نوع سرطان‌ها یا کسانی که در سنین جوانی به این بیماری‌ها مبتلا شده‌اند، توصیه می‌شود. این تست نشان‌دهنده خطر بالقوه و نه الزاماً ابتلا به سرطان است.

طبق مطالعات انجام شده، تقریبا 87 تا 89 درصد واریانت‌های ژن BRCA1 با استفاده از روش توالی‌یابی قابل شناسایی هستند و در حدود 11 تا 13 درصد از جهش‌های این ژن با بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها شناسایی می‌گردند. همچنین در ژن BRCA2 حدود 97 درصد از جهش‌ها از طریق روش توالی‌یابی و 3 درصد نیز در بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها تشخیص داده می‌شوند. برای تشخیص حذف‌ها و افزودگی‌ها در ژن‌های BRCA1 و BRCA2، آنالیز CNV NGS به کار می‌رود. وجود جهش به صورت هتروزیگوت بیماری را تایید می‌کند و امکان بررسی جهت پیشگیری برای بقیه افراد خانواده را نیز فراهم می‌آورد. به طور کلی، بررسی همزمان ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به همراه حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها تقریبا 20 تا 60 درصد از موارد سرطان‌های ارثی پستان و یا تخمدان را شناسایی می‌کند. این آزمایش با هدف بررسی جهش‌های ژرم‌لاین در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 برای افراد با سابقه فردی یا خانوادگی ابتلا به سرطان پستان یا سایر سرطان‌های مرتبط انجام می‌گردد.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان پستان، سرطان تخمدان

روش انجام آزمایش:

توالی یابی نسل جدید (NGS)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

60 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بيماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

مدارک مورد نیاز:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

کلمات کلیدی: سرطان، سرطان پستان، سرطان سینه، سرطان تخمدان، سرطان ارثی، ژنتیک، سابقه خانوادگی، سرطان پروستات، آندومتر، انکولوژی، شیمی‌درمانی، تاموکسیفن، جراحی پستان، ماموپلاستی، ماموگرافی، ماستکتومی، توده، تومور، پروتز سینه، برکاوان، برکاتو، انکوپلاستی، لنف، استیج سرطان، انکوتایپ، مستکتومی

Keywords: Cancer, Breast Cancer, Pathogenic, Germline, PARP inhibitors, NGS, Ovarian Cancer, Hereditary Cancer, Prostate Cancer, Chemotherapy, BRCA1, BRCA2, Oncotype Dx, Mammography, Mammoplasty, Mastectomy, Tamoxifen, Tumor, Stage, Mass, Oncology

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.