آکندروپلازی شایع‌ترین شکل کوتاهی قد است که به دلیل جهش ژنتیکی منجر به اختلال در رشد استخوان و در نتیجه کوتاهی قد یا کوتولگی می‌شود. به عبارت دیگر می‌توان گفت آکندروپلازی شایع‌ترین شکل دیسپلازی اسکلتی است (اصطلاحی برای شناسایی صدها بیماری که بر رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها تأثیر می‌گذارند). افراد مبتلا به این بیماری به طور کلی از سطح هوش طبیعی برخوردار هستند. از آنجایی که الگوی وراثت این بیماری اتوزوم غالب و با نفوذ کامل می‌باشد، بنابراین انتقال ژن معیوب از سوی یکی از والدین برای تولد فرزند مبتلا به آکندروپلازی کافی است. هرچند اکثر موارد ابتلا به آکندروپلازی ارثی نبوده و در 80 تا 90 درصد موارد ابتلا به این بیماری، فرد مبتلا دارای جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی بوده و دارای والدینی با قد طبیعی و نرمال هستند. اگر جهش عامل بیماری، به صورت موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد، می‌تواند موجب ابتلای بیش از یک فرزند در خانواده شود. همچنین در موارد تک گیر، سن بالای پدر خطر بروز بیماری را افزایش می‌دهد. علائم و ویژگی‌های منحصر به فرد این بیماری شامل جثه کوچک، دست و پای کوتاه و صورتی با پیشانی برجسته و هیپوپلازی میانه صورت، انحنای زیاد ستون فقرات به سمت جلو در ناحیه کمر، محدودیت حرکت آرنج و دست سه شاخه می‌باشد.
ژن FGFR3 بر روی کروموزوم 4 قرار گرفته و دارای 18 اگزون است. در بیشتر از 99 درصد موارد بیماران مبتلا به آکندروپلازی، دو جهش شایع در ژن FGFR3 گزارش شده است، که تقریبا در 98 درصد موارد، جهش G380R (تغییر G به A در نوکلئوتید 1138) مطرح بوده و تقریباً 1 درصد از مبتلایان نیز به دلیل جهش نقطه‌ای G به C در نوکلئوتید 1138 می‌باشند. بنابراین هدف از انجام این آزمایش، تشخیص و تأیید دو جهش chr4-1806119 G>A/C ; c.1138G>A/C (p.Gly380Arg) در اگزون 9 در ژن FGFR3، بعنوان عامل بیماری آکندروپلازی است که با روش توالی‌یابی سنگر مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
کوتولگی ژنتیکی، کوتاهی قد
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: آکندروپلازی، آکندروپالژيا، کوتولگی، کوتاهی قد، غضروف، کوتولگی ژنتیکی، اختلال ژنتیکی، فاکتور رشد فیبروبلاست، استخوان‌سازی، مایع آمنیون، بارداری، آمنیوسنتز، تشخیص قبل از تولد، جنین، آزمایش ژنتیک، مشاوره، موتاسیون، بیماری ارثی
Keywords: Dwarfism, Skeletal Dysplasia, FGFR3, Genetic Disorder, Autosomal Dominant, short-limbed dwarfism, Diagnosis, Germline, Mutation, CVS, Pregnancy
