مشخصات تست ﺑﺮرسی اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﻮمیک به روش الیگوآرای (Array)
نام تست:ﺑﺮرسی اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﻮمیک به روش الیگوآرای (Array)
نام اختصاری:OA-CGH
توضیحات:
این آزمایش با هدف تشخیص پس از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی و حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های ژنومی مورد استفاده قرار می‌گیرد و عموما برای افرادی با اختلالات کروموزومی، ابهام جنسیتی، ناتوانی‌های ذهنی و جسمی، ناهنجاری‌های طیف اوتیسم، ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی، تاخیر رشد و ... درخواست می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رشد و نمو، ناهنجاری‌های مادرزادی، ابهام جنسیتی، اختلالات کروموزومی، اوتیسم
روش انجام آزمایش:
هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (Array-CGH)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی درون لوله EDTA
زمان پاسخدهی:
3 هفته
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: کاریوتایپ، مطالعه کروموزومی، بررسی اختلالات کروموزومی، سندروم داون، اختلالات کروموزومی، عقب‌ماندگی ذهنی، عقب‌ماندگی جسمی، نازائی، ناباروری، مشکلات تاخیر رشد و نمو، ناهنجاری‌های مادرزادی، اوتیسم، کاریوتایپ مولکولی، میکروآرای
Keywords: Karyotype, Chromosomal Study, Chromosomal Abnormalities, Fertility, Infertility, Autism, Mental retardation, Physical retardation, Growth Problems, Congenital Anomalies, Array Comparative Genomic Hybridization, Oligo Array, Microarray, Molecular Karyotype
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 12,
"namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
"nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
"nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 255,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری",
"descriptionArabic": " تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
"descriptionEnglish": " Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا <span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری‌های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 32,
"name": "اختلالات کروموزومی",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:53:25.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:53:25.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
},
{
"serviceId": 2,
"namePersian": "کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزجفتی",
"nameArabic": "النمط النووي للسائل الأمنيوسي والمشيمة",
"nameEnglish": "Amniotic Fluid and Chorionic Villus Karyotype",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": 115,
"iconFile": null,
"coverFileId": 278,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین پیش از تولد",
"descriptionArabic": " تشخيص الشذوذات الكروموسومية للجنين قبل الولادة",
"descriptionEnglish": " Prenatal Chromosomal Abnormalities Diagnosis",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مطالعه کروموزومی برای تشخیص پیش از تولد عموما در بارداری‌هایی انجام می‌شود که احتمال بروز برخی از اختلالات کروموزمی در جنین بیشتر از حد نرمال باشد. در واقع، در مواردی که احتمال ناهنجاری‌های ساختاری و/یا رشد جنین، در آزمایشاتی مانند سونوگرافی، تشخیص داده شود، نتایج آزمایشات غربالگری غیرطبیعی و بیانگر ریسک بالای اختلالات کروموزمی باشند، یا اگر سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد و حتی مواردی از قبیل سن بالای مادر، می‌توانند از دلایل انجام آزمایش مطالعه کروموزمی تشخیص پیش از تولد باشند. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif; font-size: 10pt;\">در واقع ناهنجاری‌های کروموزومی علت طیف وسیعی از اختلالات مرتبط با نقایص مادرزادی و بیماری‌های مادرزادی هستند. بسیاری از این اختلالات را می‌توان در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیون یا پرزهای جفتی تشخیص داد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/279/342f43858e764c2aa1462524b1c0ff9d.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"292\" /></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"> </p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد و بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.</span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 32,
"name": "اختلالات کروموزومی",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:53:25.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:53:25.000Z"
}
],
"createdAt": "2023-06-28T05:00:51.000Z",
"updatedAt": "2024-07-08T05:42:49.000Z"
},
{
"serviceId": 1,
"namePersian": "کاریوتایپ خون محیطی",
"nameArabic": " النمط النووي للدم المحيطي",
"nameEnglish": " Peripheral Blood Karyotype",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": 0,
"iconFile": null,
"coverFileId": 280,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در خانم‌ها و آقایان",
"descriptionArabic": " تشخيص الشذوذات الكروموسومية في الرجال والنساء",
"descriptionEnglish": " Chromosomal Abnormalities Diagnosis in Men and Women",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif; font-size: 10pt;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/281/dc63744c544043cbb940f51a9696b81f.jfif\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"293\" /></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">مطالعه کروموزومی یا کاریوتایپ آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی ارزیابی می‌کند. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">این آزمایش معمولاً در افراد دارای مشکلاتی از قبیل ناباروری، سقط مکرر، سابقه خانوادگی اختلالات کروموزمی، تأخیر در رشد، ناهنجاری‌های مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و جسمی، شرایط جسمانی و ظاهری غیرطبیعی و ... انجام می‌شود. </span><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.</span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 32,
"name": "اختلالات کروموزومی",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:53:25.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:53:25.000Z"
}
],
"createdAt": "2023-03-29T11:45:53.000Z",
"updatedAt": "2024-04-07T10:19:21.000Z"
}
] 
بررسی سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y بعنوان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط
کاریوتایپ محصول سقط جنین: چرا و چگونه انجام می‌شود
1403/10/04 16:55674 بازدید
این آزمایش کمک می‌کند تا علت اصلی سقط مشخص شود، از تکرار آن جلوگیری شود و اطلاعات ارزشمندی برای برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده به‌دست آید.
کاریوتایپ چیست؟
1403/10/04 16:50352 بازدید
کاریوتایپ یکی از روش‌های علمی در علم ژنتیک است که به منظور شناسایی و مطالعه کروموزوم‌ها در سلول‌ها به‌کار می‌رود.
آمنیوسنتز در بارداری
1403/10/04 16:48242 بازدید
آمنیوسنتز یک روش پزشکی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین در آن شنا می‌کند) از بدن مادر گرفته می‌شود.
آزمایش PGS و PGD: بارداری سالم‌تر
1403/10/04 15:35280 بازدید
آزمایش‌های Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوج‌هایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کنند.
بررسی کروموزومی جنین در دوران بارداری
1402/12/21 14:174355 بازدید
