مشخصات تست ﺑﺮرسی اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﻮمیک به روش الیگوآرای (Array)

این آزمایش با هدف تشخیص پس از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی و حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های ژنومی مورد استفاده قرار می‌گیرد و عموما برای افرادی با اختلالات کروموزومی، مشکلات نازائی و ناباروری، سابقه سقط مکرر، ابهام جنسیتی، ناتوانی‌های ذهنی و جسمی، ناهنجاری‌های طیف اوتیسم، ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی، تاخیر رشد و ... درخواست می‌گردد.

بیماری‌های مرتبط:

عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رشد و نمو، نازائی، ناهنجاری‌های مادرزادی، ناباروری، ابهام جنسیتی، اختلالات کروموزومی، سقط مکرر، اوتیسم

روش انجام آزمایش:

هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر پایه آرایه (Array-CGH)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی درون لوله EDTA 

زمان پاسخدهی:

3 هفته

مدارک مورد نیاز: 

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA