مشخصات تست ایمونوهیستوشیمی آنتی‌بادی MLH1
MLH1 یک پروتئین از اعضای خانواده MMRP است. این پروتئین در ترمیم نقص‌های ایجاد شده در حین همانندسازی DNA که در قسمت‌های خاص دی‌ان‌ای با تکرارهای متوالی ترکیب‌های چندتایی نوکلئوتیدی روی می‌دهد نقش دارند. این مناطق بعنوان میکروستلایت شناخته می‌شوند. اختلال در هریک باعث ناپایدار شدن این قسمت‌ها در DNA خواهد شد. اختلال ارثی در ژن تولید کننده این پروتئین می‌تواند باعث ایجاد سندروم لینچ (Lynch Syndrome) گردد که با افزایش قابل توجه بروز سرطان‌های کولون و آندومتر و به میزان کمتر سرطان‌های دیگر مانند معده، تخمدان و ... همراه است. به غیر از حالت ارثی، نقص در این پروتئین در بسیاری از تومورها ممکن است مشاهده شود (خصوصا کولون و آندومتر). شیوع این حالت از نقص ژنتیکی بیشتر بوده و عموما به دلیل MLH1 Hypermethylation یا موتاسیون ژن BRAF روی می‌دهد. یافت این نقص به روش IHC و مولکولی، هم در درمان برخی سرطان‌ها و هم در شناسایی موارد ژنتیکی در خانواده اهمیت دارد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان کولون، سرطان آندومتر
روش انجام آزمایش:
Immunohistochemistry (IHC)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
7 الی 10 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
