مشخصات تست توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در آنومالی‌های متعدد مادرزادی
نام تست:توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در آنومالی‌های متعدد مادرزادی
نام اختصاری:NGS - Multiple Congenital anomalies Exome
توضیحات:
توالی‌یابی نسل جدید روش تعیین توالی با توان عملکردی بالا بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، را امکان‌پذیر می‌سازد. با این تکنولوژی امکان بررسی و تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فراهم شده است. یکی از انواع آزمایش NGS توالی‌یابی اگزوم WES می‌باشد که در آن تعیین توالی اگزون‌ها (کل نواحی کدکننده پروتئین ژنوم) برای بیش از بیست هزار ژن انجام می‌شود. در این پانل تشخیصی، آنالیز روی داده‌های حاصل از توالی‌یابی اگزوم با تاکید بر ژن‌های دخیل در آنومالی‌های متعدد مادرزادی صورت می‌گیرد. در ادامه، در صورتی که واریانت کاندید مناسبی در ژن‌های پانل تشخیصی مذکور پیدا نشد، بررسی روی سایر ژن‌هایی صورت می‌گیرد که در داده پایگاه OMIM برای آنها فنوتیپ گزارش شده است.
بیماری‌های مرتبط:
آنومالی‌های متعدد مادرزادی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Screening, Congenital Anomaly, Multiple Anomaly
