مشخصات تست تعیین وضعیت ناقل بودن برای آقا به روش NGS
نام تست:تعیین وضعیت ناقل بودن برای آقا به روش NGS
نام اختصاری:NGS - Carrier screening Male
توضیحات:
این تست جهت تعیین وضعیت ناقل بودن (غربالگری) والد مذکر از نظر 433 ژن انتخاب شده در پانل carrier screening انجام می‌شود. تغییرات شناسایی شده ژن‌های موجود در پانل این تست بر اساس دستورالعمل ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) طبقه‌بندی شده و واریانت/واریانت‌های بیماری‌زا و احتمالاً بیماری‌زا گزارش داده می‌شوند. همچنین در مواردی که یکی از زوجین ناقل یک واریانت بیماری‌زا یا احتمالا بیماری‌زا در یکی از ژن‌های این پانل باشد، واریانت‌های با احتمال بیماری‌زایی نامشخص (Variant of Uncertain Significance) همان ژن، در زوج دیگر گزارش می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
فنوتیپ‌های مغلوب مرتبط با 433 ژن این پانل موجود در داده پایگاه OMIM
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Screening, Hereditary Ataxia, Duchenne and Becker muscular dystrophy, SMA
