مشخصات تست تعیین جنسیت در تشخیص پیش از لانه‌گزینی
آزمایش تشخیصی و غربالگری PGT-M (Pre-implantation Genetic Test for Monogenic Disease) جهت شناسایی بیماری‌های تک ژنی مشخص در مراحل اولیه تشکیل رویان‌های حاصل از لقاح مصنوعی به کار می‌رود. در این تست سلول‌های اولیه به وجود آمده از طریق IVF قبل از بارداری مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. این تست زمانی استفاده می‌شود که سابقه بیماری تک ژنی در خانواده وجود داشته باشد. با داشتن سابقه قبلی بیماری در خانواده، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و تایید بالینی ژنوتیپ بیمار، خانواده برای یک یا چند ژن مشخص کاندید انجام PGT-M می‌گردند. خانواده می‌توانند همزمان با انجام تست PGT-M تست تعیین جنسیت انجام داده و جنسیت رویان خود را نیز انتخاب کنند. در این تست جنسیت رویان‌ها با دو روش مولکولی مورد بررسی قرار م گیرند. در صورتی که تعداد جنین‌ها بیش از 4 باشد، به ازای هر جنین اضافی، تست PGD SEX II پذیرش می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
تمامی بیماری‌های تک ژنی که علت ژنتیکی مشخص دارند مثل انواع تالاسمی
روش انجام آزمایش:
AMX/SRY amplification, QF analysis
نوع نمونه:
Blastomeres
زمان پاسخدهی:
48 ساعت
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود
دانلود
