مشخصات تست بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری
نام تست:بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری
نام اختصاری:PND - PKU
توضیحات:
بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است که در اثر بروز جهش در ژن PAH و در نتیجه نقص در آنزیم فنیلآلانینهیدروکسیلاز (PAH) ایجاد و منجر به بالا رفتن سطح فنیل آلانین در مغز، خون و بافتها میگردد. ژن PAH در تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین نقش دارد و بدون این آنزیم، زمانی که فرد مبتلا به PKU غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام (شیرین کننده مصنوعی) مصرف کند، میتواند موجب تجمع مقدار خطرناکی از فنیل آلانین در بدن فرد شده و در نهایت منجر به بروز مشکلات جدی مانند ناتوانیهای ذهنی، مشکلات عصبی، بیشفعالی و ... در فرد مبتلا گردد. این بیماری با محدود کردن میزان فنیل آلانین رژیم غذایی نوزاد بلافاصله پس از تولد و مداومت بر آن قابل درمان است. بدون رعایت این محدودیت غذایی، کودک معمولا دچار ناتوانی ذهنی شدید، میکروسفالی، صرع، اختلالات رفتاری، اگزما، هایپوپیگمانتاسیون، کاهش تشکیل میلین و بوی نامطبوع ادرار میگردد. شیوع PKU در شرق آسیا و جمعیت قفقازی 1 نفر در هر 10000 تولد میباشد. تاکنون بیش از 500 جهش در ژن PAH شناسایی شده است که با استفاده از روش توالییابی دوطرفه میتوان 99 درصد جهشهای نواحی کدکننده (اگزونهای 1 تا 13) را شناسایی کرد. توالییابی ژن PAH پس از تشخیص بیوشیمیایی نقص فنیل کتونوری توصیه میگردد. هدف از این تست تشخیص و تأیید جهش (موتاسیون) در 13 اگزون ژن PAH، بعنوان عامل بیماری فنیل کتونوری میباشد و تشخیص پیش از تولد در خانوادههایی که سابقه بیماری را دارند ضروری است، چرا که در صورت اطلاع از ابتلای جنین، جهت پیشگیری از عوارض بعدی تغذیه نوزاد با شیر فاقد فنیل آلانین بلافاصله پس از تولد اقدام میگردد. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری فنیل کتونوری انجام میشود. لازم به توضیح است که تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.
بیماریهای مرتبط:
فنیل کتونوری
روش انجام آزمایش:
توالییابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سیسی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلیگرم نمونه پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه پرز جفتی
کلمات کلیدی: آزمایش ژنتیک، تشخیص، ژن، جهش، اسید آمینه، عقب ماندگی ذهنی، فنیل کتونوری، بیماری ژنتیکی، آنزیم، فنیل، آلانین، کبد، ادرار، کپک، پروتئین، شیر، مرکز بهداشت، شیرخشک، نوزاد، رژیم غذایی، ناقل، بیماری ارثی، علائم، آسپارتام، تکلم، غذا، تغذیه، مشاوره ژنتیک، جنین، آمنیونستز، بارداری، تشخیص پیش ار تولد
Keywords: Phenylketonuria, PKU, PAH, Gene, Mutation, Amino acid, Phenylalanine, Hydroxylase, Enzyme, Diet, Microcephaly, Hyperactivity, Intellectual disability, Milk, Protein, Food, Aspartame, Pregnancy, Genetic, Carrier, Liver, Fetal, Pregnancy, PND, Amniocentesis, CVS
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 25,
"namePersian": "مطالعه کروموزومی روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی",
"nameArabic": "",
"nameEnglish": "",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 1678,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیقترین روش تشخیص ناهنجاریهای تعدادی و ساختاری کروموزومهاست. این تست در تشخیص تریزومیها، اختلالات جنسی، ترانسلوکاسیونها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بینالمللی انجام میشود.",
"descriptionArabic": "",
"descriptionEnglish": "",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify;\">کاریوتایپ جنینی یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی در پزشکی جنین است که با بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی را پیش از تولد شناسایی کند. نمونه‌گیری از مایع آمنیون (در هفته ۱۵–۱۸ بارداری) و پرزهای جفتی (CVS، در هفته ۱0–۱۳) امکان دسترسی مستقیم به سلول‌های جنینی را فراهم کرده و آزمایشگاه می‌تواند پس از کشت سلولی، کاریوتایپ استاندارد را براساس دستورالعمل‌های ACMG و ISCN انجام دهد. این بررسی برای تشخیص تریزومی‌ها (۲۱، ۱۸، ۱۳)، سندرم‌های کروموزوم جنسی (Turner، Klinefelter)، جابجایی‌ها، وارونگی‌ها، حذف‌ها، اضافه‌ها و موزایسیسم بسیار کاربردی است. کاریوتایپ همچنان «استاندارد طلایی» برای تشخیص اختلالات ساختاری کروموزومی در دوران بارداری به شمار می‌آید و اغلب به‌عنوان مکمل تست‌های سریع‌تر مانند QF-PCR یا FISH استفاده می‌شود.</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی خدمات زیر در بخش تشخیص پیش از تولد ارائه می‌شود:</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2025/11/17/1677/4d9dc7e96b4b475abbe131034afe2bf3.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"604\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>چه زمانی آزمیش کاریوتایپ مایع آمنیون و پرزهای جفتی توصیه می‌شود؟</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم غیرطبیعی<br />• وجود یافته‌های سونوگرافی مشکوک به آنومالی<br />• سن مادری بالای ۳۵ سال<br />• سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی<br />• سابقه سقط‌های مکرر<br />• وجود اختلال کروموزومی در جنین قبلی<br />• نیاز به تایید تشخیص قبل از تصمیم‌گیری درمانی یا مدیریتی</p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><br /><strong>چه اختلالاتی با کاریوتایپ قابل تشخیص است؟</strong><br /><br /><strong>اختلالات تعدادی (Aneuploidies)</strong></p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• تریزومی‌ها: ۲۱، ۱۸، ۱۳<br />• تریزومی‌های نادر (۲۲، ۱۶، ۹ و…)</p>\n<p style=\"text-align: justify;\">• مونوزومی X (ترنر)<br />• XXY (کلامینفیلتر)<br />• XXX<br />• XYY</p>\n<p> </p>\n<p><strong>اختلالات ساختاری (Structural abnormalities)</strong></p>\n<p><strong>۱. حذف‌ها (Deletion)<br /></strong>بخشی از یک کروموزوم از بین می‌رود.<br />مثل: Deletion 5p (Cri du Chat)<br /><br /><strong>۲. اضافه‌شدگی‌ها یا تکرارها (Duplication)</strong><br />بخشی از کروموزوم تکرار شده و منجر به افزایش مواد ژنتیکی می‌شود.<br /><br /><strong>۳. جابه‌جایی‌ها (Translocations)</strong><br />متقابل (Reciprocal)<br />متوازن و نامتوازن (Balanced / Unbalanced)<br />از مهم‌ترین یافته‌ها در موارد سقط‌های مکرر یا ناهنجاری‌های شدید جنینی.<br /><br /><strong>۴. وارونگی‌ها (Inversions)</strong><br />وارونگی از نوع پری‌سانتریک<br />وارونگی از نوع پارا‌سانتریک<br /><br /><strong>۵. ایزوکروموزوم‌ها (Isochromosomes)</strong><br />دو بازوی مشابه به جای بازوهای متفاوت<br />مثل: i(Xq) در برخی موارد سندرم ترنر<br /><br /><strong>۶. مارکرهای کروموزومی (Marker Chromosomes)</strong><br />کروموزوم اضافی کوچک و غیرطبیعی با منشاء نامعلوم<br />نیازمند بررسی مولکولی تکمیلی مثل MLPA یا میکرواری<br /><br /><strong>۷. موزائیسم (Mosaicism)</strong><br />وجود دو یا چند رده کروموزومی مختلف در جنین<br />مثل: Mosaic Trisomy 20</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": "markdown",
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": "markdown",
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2025-11-17T04:56:03.000Z",
"updatedAt": "2025-11-17T08:20:10.000Z"
},
{
"serviceId": 12,
"namePersian": "تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع جنین",
"nameArabic": "التشخيص السريع لاضطرابات الكروموسومات الشائعة",
"nameEnglish": "Rapid Diagnosis of Common Fetal Chromosomal Di",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 255,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی سریع تریزومیهای 13، 18، 21 و کروموزومهای جنسی X و Y بعنوان شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی دوران بارداری",
"descriptionArabic": " تحليل سريع للتثلث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية X و Y كأكثر الشذوذات الكروموسومية شيوعاً أثناء الحمل",
"descriptionEnglish": " Rapid Analysis of Trisomies 13, 18, 21 and Sex Chromosomes X and Y as the Most Common Chromosomal Abnormalities During Pregnancy",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XY</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - مرد) یا زن (</span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">XX</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> - زن) را تعیین می‌کند. </span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/03/257/097792b61fa74c49bc2707c81f1bda21.png\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"334\" /></span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span style=\"font-family: IRANYekan, sans-serif;\">ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد. بنابراین مطالعه کروموزومی در دوران بارداری، کروموزوم‌های جنین را از لحاظ تعداد و ساختار هر کزوموزوم مورد بررسی قرار می‌دهد.</span></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span style=\"font-size: 10pt;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">QF-PCR</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> یکی از روش‌های تشخیص سریع شایع‌ترین اختلالات کروموزومی جنین در دوران بارداری است که در آن تریزومی‌های 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">X</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> و </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">Y</span><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"> مورد بررسی قرار می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 الی 3 روز آماده خواهد شد. هرچند باید توجه داشت که این آزمایش بر خلاف آزمایش کاریوتایپ صرفا <span dir=\"RTL\" lang=\"FA\" style=\"line-height: 115%;\">ناهنجاری‌های </span>کروموزمی شایع را بررسی نموده و قادر به تشخیص سایر اختلالات کروموزومی نیست.</span></span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 38,
"name": "تشخیص قبل از تولد",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z",
"updatedAt": "2024-04-03T12:55:14.000Z"
}
],
"createdAt": "2024-01-01T12:10:26.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T07:33:50.000Z"
}
] 
بررسی کروموزومی جنین با روش کاریوتایپ روی مایع آمنیون و پرزهای جفتی، دقیقترین روش تشخیص ناهنجاریهای تعدادی و ساختاری کروموزومهاست. این تست در تشخیص تریزومیها، اختلالات جنسی، ترانسلوکاسیونها و موزایسیسم کاربرد دارد و براساس استانداردهای بینالمللی انجام میشود.
بررسی سریع تریزومیهای 13، 18، 21 و کروموزومهای جنسی X و Y بعنوان شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی دوران بارداری
مقالات مرتبط
آمنیوسنتز در بارداری: نحوه انجام، عوارض و نتایج
1404/08/05 08:38111 بازدید
آمنیوسنتز یکی از فرآیندهای پزشکی مهم است که در دوران بارداری با هدف بررسی وضعیت جنین انجام میشود. این پروسه میتواند اطلاعات حیاتی در مورد سلامت جنین، مشکلات ژنتیکی، و ناهنجاریهای کروموزومی ارائه کند.
تشخیص قبل از تولد: بررسی سلامت جنین
1403/10/04 16:25340 بازدید
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مجموعهای از آزمایشات و ارزیابیهای پزشکی است که به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین در رحم مادر انجام میشود.
آزمایش PGS و PGD: بارداری سالمتر
1403/10/04 15:35319 بازدید
آزمایشهای Preimplantation Genetic Screening و Preimplantation Genetic Diagnosis برای زوجهایی که مشکلات ژنتیکی دارند یا به علت سن بالا یا نازایی نیاز به IVF دارند، نقش بسیار مهمی ایفا میکنند.
