مشخصات تست تایید جهش شناسایی شده قبلی در جنین
حدود 20000 ژن مسئول کد کردن پروتئین‌های بدن انسان هستند که جهش در هر یک از آنها می‌تواند باعث بروز نقص ژنتیکی شود. نظر به شمار بالای ازدواج‌های فامیلی در کشور ما و نقش مهم اینگونه ازدواج‌ها در افزایش شیوع بیماری‌های نادر ژنتیکی، تست Mutation confirmation از اهمیت بالایی در تشخیص و کنترل نقص‌های ژنتیکی، بخصوص در جلوگیری از تولد کودکان مبتلا ایفا می‌کند. به این ترتیب که خانواده‌ها با مشاهده بیماری نادر و ارثی در میان اعضا، به مشاور ژنتیک مراجعه کرده و پس از دریافت اطلاعات لازم از نحوه و روند تست، برای بررسی افراد واجد شرایط اقدام می‌کنند. در این تست، تشخیص پیش از تولد برای جهش از قبل شناسایی شده انجام می‌گیرد. در موارد تشخیص پیش از تولد، حتما باید جهش از قبل در فرد مبتلا در این آزمایشگاه تائید شده و همچنین تعیین ناقلیت پدر یا مادر نیز مورد بررسی قرار گرفته باشد. شایان ذکر است که بررسی مارکرها برای تعیین وجود احتمالی آلودگی مادری بر روی نمونه جنین و نمونه DNA پدر و مادر به طور همزمان صورت می‌گیرد. از آنجایی که جهش در ژن‌های نادر دلیل ایجاد 85 درصد از نقص‌های ژنتیکی هستند، بررسی مولکولی آنها و طریقه به ارث رسیدن آن در خانواده از اهمیت بسزایی برخوردار است. در تست Mutation Confirmation، موتاسیونی که از نتایج حاصل از بررسی توالی ژن مورد نظر به شیوه Next Generation Sequencing یا Sanger Sequencing در یک آزمایشگاه دیگر یا قبلا در همین آزمایشگاه بدست آمده است، پس از تعیین دقیق جایگاه از طریق database های رفرانس، با استفاده از روش توالی‌یابی مستقیم مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
بیماری‌های ژنتیکی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی
به همراه 5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA از پدر و مادر
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
نتیجه آزمایش حاوی اطلاعات جهش شناسایی شده در فرد پروباند
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
