آزمایش PGT-A و PGT-SR

لقاح آزمایشگاهی (In Vitro Fertilization – IVF) یک روش پزشکی است که به بسیاری از افراد در مسیر والد شدن کمک کرده است. در فرآیند IVF، تخمک‌ها جمع‌آوری شده و در محیط آزمایشگاهی بارور می‌شوند. سپس جنین‌های حاصل به رحم منتقل می‌شوند تا فرایند لانه‌گزینی انجام شود. اگر در حال انجام IVF هستید یا به آن فکر می‌کنید، احتمالاً شنیده‌اید که انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به افزایش شانس یک بارداری سالم کمک کند. در این مقاله با دو نوع از انواع آزمایش‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing – PGT) آشنا می‌شوید؛ آزمایشی که پیش از انتقال جنین به رحم و با استفاده از نمونه‌ای از جنین انجام می‌شود. PGT می‌تواند با مشخص کردن اینکه کدام جنین‌ها از نظر ژنتیکی سالم‌تر هستند، به افزایش شانس موفقیت لقاح آزمایشگاهی (IVF) کمک کند.

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای آنیوپلوئیدی (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGT-A) جنین‌ها را بررسی می‌کند تا مشخص شود آیا احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در آن‌ها وجود دارد یا خیر. این ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند تأثیرات قابل‌توجهی بر روند بارداری و سلامت نوزاد داشته باشند.

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بازآرایی‌های ساختاری (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements – PGT-SR) آزمایشی است که روی نمونه‌برداری از جنین (بیوپسی جنین) انجام می‌شود تا جنین‌ها از نظر عدم تعادل‌های کروموزومی بررسی شوند. این عدم تعادل‌ها شامل وجود یا نبود بخشی از مواد کروموزومی هستند که در نتیجه بازآرایی‌های ساختاری کروموزومی در یکی از والدین ایجاد می‌شوند.

||  آزمایش PGT-A

بررسی تعدادی کروموزوم‌ها قبل از لانه‌گزینی تکنیکی است که با استفاده از آرایه CGH، همزمان با IVF انجام می‌شود. این آزمایش امکان انتخاب جنین‌هایی که از نظر کروموزومی نرمال هستند را از میان تمام جنین‌های یک سیکل کمک باروری فراهم کرده و شانس باروری فرد را افزایش می‌دهد. تغییر در تعداد کروموزوم‌های دریافتی از والدین می‌تواند باعث عدم لانه‌گزینی جنین در روش‌های کمک باروری، سقط خودبه‌خودی و بیماری کروموزومی در نوزادان شود. با این تکنیک می­توان رویان‌هایی که اختلالات تعدادی کروموزومی (آنوپلوییدی) دارند، را شناسایی کرد. لازم به ذکر است که جنسیت هم با این تست تعیین می‌گردد.

حال ممکن است این پرسش ایجاد شود که آنوپلوییدی چیست؟

کروموزوم‌ها اجزای درون سلول هستند که حاوی اطلاعات ژنتیک می‌باشند. هر سلول طبیعی انسان 23 جفت و جمعا 46 کروموزوم دارد. رویان طبیعی 23 کروموزوم از تخمک و 23 کروموزوم از اسپرم می‌گیرد. 22 جفت کروموزوم در افراد مذکر و مونث یکسان بوده و بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که در افراد مونث 2 کروموزوم X (یکی از تخمک و یکی از اسپرم) و در افراد مذکر یک کروموزوم X از تخمک و یک کروموزوم Y از اسپرم است. آزمونی که انجام خواهد شد برای اختلالات تعدادی کروموزوم‌ها (آنوپلوئیدی) است و دیگر موارد را شامل نمی‌شود و در آن تمام کروموزوم‌ها قابل بررسی است و چنانچه اختلال تعدادی در هرکدام از 23 کروموزوم وجود داشته باشد مشخص خواهد شد.

در برخی شرایط، بخصوص با بالا رفتن سن مادر، احتمال وجود کروموزوم‌های بیشتر و یا کمتر از 23 عدد در تخمک و اسپرم وجود دارد. رویان‌های حاصل از این تخمک‌ها و یا اسپرم‌ها بیشتر یا کمتر از 46 کروموزوم خواهند داشت و آنوپلویید هستند.

عواقب آنوپلوئیدی:

برای رویان‌های آنوپلوئید چند اتفاق می‌تواند رخ دهد:

   1-  تقسیم سلولی در مرحله رویانی متوقف می‌شود و رویان از بین می‌رود.

  2-  پس از انتقال رویان به داخل رحم، لانه‌گزینی رویان صورت نگرفته و بارداری ایجاد نمی‌شود.

  3- پس از لانه‌گزینی، بارداری منجر به سقط می‌شود.

  4-  در موارد نادری رویان‌های دارای اختلالات کروموزومی سقط نشده و منجر به دنیا آمدن نوزاد با اختلالات کروموزومی می‌شود.

در روش PGT(A) جنین‌ها از لحاظ تعداد کروموزوم بررسی شده و جنین‌های سالم قابل انتقال شناسایی می‌شوند.

||  آزمایش PGT-SR

تغییر در ساختار کروموزوم‌های دریافتی (جابجایی‌های متعادل و یا وارونگی کروموزومی) از والدین می‌تواند باعث عدم لانه‌گزینی جنین در روش‌های کمک باروری، سقط خودبخودی و بیماری کروموزومی در نوزادان شود. با این تکنیک می‌توان رویان­هایی که اختلالات ساختاری نامتعادل کروموزومی دارند را شناسایی کرد. لازم به ذکر است که جنسیت هم با این تست تعیین می‌گردد. قبل از انجام تست PGT-SR کاریوتایپ والدین از نظر امکان انجام تست بررسی شده و به اطلاع زوجین رسانده می‌شود.

اختلالات ساختاری نامتعادل کروموزومی چیست؟

گاهی اوقات ساختار کروموزوم‌ها تغییر پیدا می‌کند به طوریکه مواد کروموزومی شکسته شده و در ترکیب جدید دوباره به هم متصل می‌شوند. در این حین امکان دارد بخش‌هایی از کروموزوم‌ها حذف یا اضافه شوند. گاهی اوقات این تغییرات از والدین به ارث می‌رسند. برخی از این تغییرات متعادل بوده و در آن میزان ماده ژنتیکی کم یا زیاد نمی‌شود. اما تغییرات نامتعادل با کم یا زیاد شدن ماده ژنتیکی همراه است. این تغییرات مواردی مثل جابه‌جایی‌های کروموزومی (ترانسلوکاسیون)، حذف‌های کروموزومی، اضافه‌شدگی ‌کروموزومی را شامل می‌شوند. این ناهنجاری‌ها علت درصد بالایی از سقط‌های خودبخودی در نیمه اول بارداری می‌باشند.در روش PGT(SR) جنین‌ها از لحاظ تعداد و ساختار کروموزومی بررسی شده و جنین‌های سالم قابل انتقال شناسایی می‌شوند.

||  نرخ موفقیت آزمایش

یکی از مهم‌ترین مشکلات در اثر بالا رفتن سن مادر، افزایش احتمال آنیوپلوئیدی در جنین است. در مادران زیر 35 سال احتمال داشتن جنینی که از نظر تعداد کروموزومی سالم باشد 40 درصد می‌باشد و با بالا رفتن سن مادر این شانس کاهش می‌یابد به طوریکه برای مادران بالای 42 سال به نزدیک 12 تا 15 درصد می‌رسد. استفاده از  PGS شانس این را فراهم می‌کند که فقط جنین‌های سالم منتقل شوند و با توجه به آمار بین‌المللی شانس داشتن جنین سالم برای مادر متناسب با تعداد جنین‌های تشکیل شده حداقل به 20 درصد و حداکثر به 80 درصد افزایش می‌یابد.

||  چرا مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی ؟

مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی با بیش از 10 سال سابقه و تجربه در انجام آزمایش‌های PGT در ژن‌های شایع و حتی نادر، همواره در تلاش است تا از بهترین و بروزترین روش‌ها برای انجام آزمایش‌های مختلف بهره ببرد.