آزمایش WGS ، توالی‌یابی کل ژنوم

توالی‌یابی کامل ژنوم یا Whole Genome Sequencing (WGS)، یکی از جامع‌ترین و پیشرفته‌ترین روش‌های بررسی ژنتیکی است که در آن تمام DNA فرد (شامل تمام ژن‌ها و نواحی غیرکدکننده) به‌طور همزمان مورد بررسی قرار می‌گیرد. این روش امکان شناسایی طیف وسیعی از تغییرات ژنتیکی را فراهم می‌کند که ممکن است با روش‌های محدودتر قابل تشخیص نباشند. در روش WGS، علاوه بر اگزون‌ها (بخش‌های کدکننده ژن‌ها)، نواحی اینترونیک، تنظیمی، بین‌ژنی و ساختاری ژنوم نیز بررسی می‌شوند. این موضوع باعث می‌شود تغییرات ژنتیکی نادر، پیچیده یا غیرمعمول که در سایر تست‌ها شناسایی نمی‌شوند، قابل تشخیص باشند. آزمایش WGS می‌تواند موارد زیر را شناسایی کند:

• واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNVs)
• حذف‌ها و اضافه‌شدن‌های کوچک (InDels)
• تغییرات تعداد کپی ژن‌ها (CNVs)
• جابجایی‌ها و تغییرات ساختاری کروموزومی
• تغییرات ژنتیکی در نواحی غیرکدکننده با اهمیت بالینی

چه زمانی WGS توصیه می‌شود؟

Whole Genome Sequencing معمولاً در شرایط زیر کاربرد دارد:

• عدم دستیابی به تشخیص قطعی با روش‌هایی مانند WES یا پنل‌های هدفمند
• بیماری‌های ژنتیکی پیچیده یا نادر با تظاهرات غیرمعمول
• مواردی که احتمال درگیری نواحی غیرکدکننده یا تغییرات ساختاری مطرح است
• بررسی جامع ژنتیکی در بیماران با سابقه طولانی تشخیص نامشخص
• مواردی که نیاز به یک بررسی کامل و بدون سوگیری ژنومی وجود دارد

تفسیر نتایج و اهمیت مشاوره ژنتیک

به دلیل حجم بالای داده‌های حاصل از WGS، تفسیر نتایج نیازمند تیم تخصصی ژنتیک و بیوانفورماتیک است. نتایج بر اساس گایدلاین‌های معتبر بین‌المللی (مانند ACMG) تحلیل شده و یافته‌های بالینی مرتبط گزارش می‌شوند.
مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش نقش کلیدی در انتخاب صحیح تست و درک نتایج دارد.

خدمات WGS در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی

در آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی، آزمایش Whole Genome Sequencing با استفاده از پلتفرم‌های پیشرفته توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، آنالیز بیوانفورماتیک دقیق و تفسیر تخصصی انجام می‌شود.
همچنین خدمات مشاوره ژنتیک تخصصی جهت انتخاب تست، تفسیر نتایج و راهنمایی بالینی در کنار این آزمایش ارائه می‌گردد.