آزمایش WES ، توالی‌یابی کل اگزوم به روش NGS

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی به دلیل تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌های بدن ایجاد می‌شوند. از آنجا که بدن انسان حدود ۲۰ هزار ژن دارد، پیدا کردن ژن مسئول بیماری با روش‌های قدیمی همیشه امکان‌پذیر نیست. آزمایش Whole Exome Sequencing (WES) روشی پیشرفته است که بخش‌های مهم ژن‌ها، یعنی «اگزون‌ها» را بررسی می‌کند. مجموع تمام اگزون‌ها «اگزوم» (Exome) نامیده می‌شود. اگزوم تنها حدود ۱ تا ۲ درصد از کل DNA انسان را تشکیل می‌دهد، اما مطالعات علمی نشان داده‌اند که حدود ۸۵ درصد بیماری‌های ژنتیکی شناخته‌شده از تغییرات همین نواحی ناشی می‌شوند.
به دلیل تمرکز WES بر مهم‌ترین بخش‌های ژن‌ها، این آزمایش توانایی بالایی در شناسایی علت ژنتیکی بیماری‌ها دارد و به‌خصوص در مواردی استفاده می‌شود که:
• علائم بیمار مشخص است اما تشخیص قطعی داده نشده
• چندین بیماری ژنتیکی مختلف به‌طور هم‌زمان مطرح هستند
• نتایج آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند قبلی طبیعی بوده‌اند

یکی از مزایای مهم آزمایش WES این است که به‌دلیل انجام تحقیقات گسترده روی اگزوم انسان، تفسیر نتایج این ناحیه نسبت به سایر بخش‌های ژنوم دقیق‌تر و قابل‌اعتمادتر است.

آزمایش WES چگونه انجام می‌شود؟

در این آزمایش، ابتدا نمونه‌ای از خون فرد گرفته می‌شود. سپس با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، هزاران ژن به‌صورت هم‌زمان بررسی می‌شوند تا تغییرات ژنتیکی مرتبط با علائم بیمار شناسایی گردد. نتایج به‌دست‌آمده توسط متخصص ژنتیک تفسیر شده و با علائم بالینی فرد تطبیق داده می‌شود.

چه زمانی آزمایش WES توصیه می‌شود؟

آزمایش WES معمولاً در شرایط زیر کاربرد دارد:

• وجود علائم ژنتیکی بدون تشخیص قطعی با آزمایش‌های معمول
• بیماری‌های نادر یا پیچیده
• اختلالات رشدی، ذهنی یا عصبی با علت نامشخص
• تأخیر تکاملی در کودکان
• وجود چند علامت هم‌زمان که به یک سندرم مشخص اشاره ندارند
• سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی بدون مشخص بودن ژن مسئول

از آزمایش WES چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

زمانی که اگزوم شما را تحلیل می‌کنیم، سه نوع نتیجه احتمالی وجود دارد:
داده‌های توالی‌یابی‌شده از حدود 1۰٬۰۰۰ ژن از نمونه خون شما، با دقت توسط تیم فنی باتجربه ما و با در نظر گرفتن اطلاعات بالینی جامع و سابقه خانوادگی دقیق شما تحلیل و تفسیر می‌شود و یک گزارش تشخیصی بالینی کامل برای پزشک شما ارسال خواهد شد.

نتایج مثبت (Positive Results)

نشان‌دهنده یک تغییر ژنتیکی علت‌دار در ژنی است که با علائم شما یا اعضای خانواده‌تان مرتبط شناخته شده است.
به پزشک شما کمک می‌کند تشخیص قطعی‌تری بدهد و درباره درمان یا اقدامات لازم برای حفظ سلامت شما تصمیم‌گیری کند.
امکان بررسی سایر اعضای خانواده و آگاهی آن‌ها از میزان خطر را فراهم می‌کند.

نتایج نامشخص (Unclear Results)

نشان‌دهنده تغییری است که شناسایی شده، و ژن مورد نظر با یک بیماری شناخته‌شده مرتبط است، اما مشخص نیست که این تغییر علت بروز بیماری باشد.
انجام آزمایش‌های ژنتیکی تکمیلی در سایر اعضای خانواده می‌تواند مدنظر قرار گیرد.

نتایج منفی

نشان می‌دهد که تغییر بیماری‌زا در ژن یا ناحیه مورد بررسی شناسایی نشده است.
یا علت ژنتیکی برای بیماری وجود ندارد، یا جهشی در بخشی از اگزوم وجود دارد که توسط آنالیز توالی‌یابی اگزوم پوشش داده نمی‌شود.

مزایای آزمایش WES

• بررسی هم‌زمان هزاران ژن در یک آزمایش

• افزایش شانس رسیدن به تشخیص دقیق

• کاهش زمان و هزینه نسبت به بررسی تک‌تک ژن‌ها

• کمک به تصمیم‌گیری بهتر در درمان، پیگیری و مشاوره ژنتیک

• امکان بررسی سایر اعضای خانواده در صورت نیاز

محدودیت‌های آزمایش WES

• همه تغییرات ژنتیکی الزاماً با WES قابل شناسایی نیستند

• در برخی موارد نتیجه به‌صورت «یافته با اهمیت نامشخص (VUS)» گزارش می‌شود

• تفسیر نتایج نیازمند تخصص و اطلاعات بالینی دقیق است، به همین دلیل، انجام این آزمایش همراه با مشاوره ژنتیک قبل و بعد از تست اهمیت زیادی دارد.

انجام آزمایش WES در مرکز ما

آزمایش Whole Exome Sequencing (WES) در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی با استفاده از فناوری‌های به‌روز، تفسیر تخصصی توسط متخصصین بیوانفورماتیک مجرب تحت نظارت متخصص ژنتیک و ارائه مشاوره ژنتیک انجام می‌شود تا بیماران و خانواده‌ها درک دقیق‌تری از نتایج و مسیر پیش‌رو داشته باشند.