تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع در جنین

در تشخیص پیش‌ از‌ تولد، گاهی نیاز است که در سریع‌ترین زمان ممکن وضعیت کروموزومی جنین بررسی شود، به‌خصوص زمانی که:

• سن مادر بالاست،
• سونوگرافی یافته غیرطبیعی نشان می‌دهد،
• تست‌های غربالگری پرخطر هستند،
• یا تصمیم‌گیری بالینی به پاسخ فوری نیاز دارد.

در چنین شرایطی دو روش QF-PCR و FISH بهترین انتخاب‌ها برای تشخیص سریع (Rapid Aneuploidy Detection – RAD) هستند. این روش‌ها به‌جای بررسی تمام کروموزوم‌ها، تنها کروموزوم‌های کلیدی با بیشترین احتمال اختلال را بررسی کرده و در مدت بسیار کوتاهی نتیجه را ارائه می‌دهند.

آزمایش QF-PCR چیست؟

QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) یک روش مولکولی سریع و دقیق است که با استفاده از مارکرهای STR، تعداد نسخه‌های کروموزوم‌های زیر را بررسی می‌کند:

• کروموزوم 21 → تشخیص تریزومی 21 (Down Syndrome)

• کروموزوم 18 → تریزومی 18

• کروموزوم 13 → تریزومی 13

• کروموزوم X و Y → اختلالات عددی جنسی (Turner, Klinefelter و …)

مزایای QF-PCR

• دریافت نتیجه در ۲۴–72ساعت
• عدم نیاز به کشت سلولی
• حساسیت و اختصاصیت بالا
• امکان تشخیص آلودگی مادری (Maternal Contamination)

موارد کاربرد

• پاسخ فوری برای والدین تحت فشار تصمیم‌گیری
• جواب اولیه قبل از انجام آزمایش‌های تکمیلی مثل کاریوتایپ یا Array
• بارداری‌های پرخطر از نظر تریزومی‌های شایع

روش FISH چیست؟

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) روشی سیتوژنتیکی است که با پروب‌های فلورسنت قادر است کروموزوم‌های خاص را به‌طور مستقیم در سلول‌ها مشاهده کند.

موارد کاردبرد و مزایای تست FISH-PND

• تشخیص سریع تریزومی‌های 13، 18، 21 و اختلالات جنسی
• بررسی موارد مشکوک به موزاییسم
• بررسی حذف‌ها یا مضاعف شدگی مشخص (مثلاً 22q11)
• نتیجه سریع (24-72 ساعت)
• مشاهده مستقیم تعداد کروموزوم‌ها
• مناسب برای زمانی که کیفیت DNA مناسب نیست ولی سلول قابل مشاهده است.