تشخیص و بررسی ژنتیکی سرطان ریه
- سرطان ریه یکی از مهم‌ترین و شایع‌ترین سرطان‌هاست که تشخیص به‌موقع و بررسی جهش‌های ژنی در آن نقش کلیدی در انتخاب بهترین روش درمان دارد. در این صفحه با معرفی انواع سرطان ریه، عوامل خطر، ژن‌های مهم و آزمایش‌های تخصصی قابل انجام در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی آشنا می‌شوید.
سرطان ریه یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین انواع سرطان در سراسر جهان است و همچنان به‌عنوان یکی از اصلی‌ترین علل مرگ‌ومیر ناشی از سرطان در مردان و زنان شناخته می‌شود. آمارها نشان می‌دهد که مرگ‌ومیر ناشی از سرطان ریه حتی از سرطان پستان، پروستات و روده بزرگ نیز بیشتر است. این بیماری معمولاً در مراحل اولیه بدون علامت است و همین موضوع، تشخیص دیرهنگام و پیشرفت بیماری را شایع‌تر می‌کند. استعمال دخانیات مهم‌ترین عامل خطر سرطان ریه به شمار می‌رود و حدود ۹۰ درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود. البته قرارگیری طولانی‌مدت در معرض آلودگی هوا، گاز رادون، مواد شیمیایی صنعتی، سابقه پرتودرمانی قفسه سینه و زمینه‌های ژنتیکی نیز در بروز این بیماری نقش دارند. سرطان ریه در دسته‌بندی کلی شامل دو گروه اصلی است:
• سرطان ریه سلول‌های غیرکوچک (NSCLC) – این نوع با جهش‌های قابل درمان هدفمند (Targeted Therapy) ارتباط نزدیکی دارد.
• سرطان ریه سلول کوچک (SCLC) – نوعی تهاجمی که به‌سرعت گسترش می‌یابد و معمولاً به درمان‌های شیمی‌درمانی و رادیوتراپی حساس‌تر است.
سرطان زمانی ایجاد می‌شود که سلول‌ها به شکل غیرطبیعی و خارج از کنترل تقسیم و تکثیر شوند. این رفتار ناهنجار معمولاً ناشی از جهش‌های ژنتیکی است. شناسایی این جهش‌ها در بیماران مبتلا به سرطان ریه اهمیت زیادی دارد؛ زیرا بسیاری از آنها با پاسخ‌دهی به درمان‌های هدفمند (Targeted Therapy) مرتبط هستند و می‌توانند مسیر درمان را به‌طور قابل توجهی تغییر دهند. در سرطان ریه، بسیاری از بیماران دارای جهش‌های ژنی خاصی هستند که بر پاسخ به درمان، انتخاب داروهای هدفمند و پیش‌آگهی بیماری اثر می‌گذارند. شناسایی این جهش‌ها موجب می‌شود پزشک بهترین مدل درمانی را انتخاب کند.
مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد – نجم‌آبادی با بهره‌گیری از فناوری‌های استاندارد، پیشرفته و بر اساس جدیدترین گایدلاین‌های بین‌المللی (NCCN, CAP, ASCO)، امکان بررسی دقیق ژن‌ها و مارکرهای مرتبط با سرطان ریه را فراهم کرده است تا تشخیص و انتخاب بهترین گزینه درمانی با بیشترین دقت انجام شود.
مهم‌ترین ژن‌ها در سرطان ریه و نقش آنها
• EGFR
یکی از شایع‌ترین جهش‌ها در آدنوکارسینوم؛ تعیین‌کننده مصرف داروهای هدفمند مثل Osimertinib.
• ALK
جهش ایجادکننده بازآرایی ژنی؛ برای درمان با داروهایی مانند Alectinib و Lorlatinib.
• ROS1
مشابه ALK؛ اهمیت در درمان هدفمند و پیش‌آگهی.
• KRAS
مخصوصاً جهش KRAS G12C؛ اهمیت برای درمان با داروهای جدید مانند Sotorasib.
• BRAF V600E
هدف درمانی مشخص دارد (Dabrafenib / Trametinib).
• MET (Exon14 Skipping)
جهشی درمان‌پذیر با داروهای هدفمند جدید.
• RET rearrangement
جهش خاموش اما بسیار مهم برای درمان هدفمند.
• PD-L1 Expression
برای تصمیم‌گیری درمانی ایمونوتراپی مانند Pembrolizumab.
مطالب مرتبط
سرطان ریه چیست و چگونه درمان می‌شود؟
این بیماری زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های ریه به‌طور غیرطبیعی شروع به تقسیم و رشد می‌کنند و توده‌های سرطانی تشکیل می‌دهند.
