نکات ضروری در رابطه با ارسال آزمایشات NGS

همکاران گرامی؛ نکاتی ضروری در رابطه با خدمات آزمایشات  NGS که لازم است به آنها توجه شود.
دو تست جدید به نام‌های NGS-Carrier Screening male و NGS-Carrier Screening female برای تعیین وضعیت ناقلی تعریف گردیده است.
هریک از این تست‌ها در برگیرنده تعداد 417 ژن که نقش مهم و شناخته شده ای در ایجاد بیماری‌های ارثی با توارث اتوزوم مغلوب و یا وابسته به جنس دارند، می باشد. همچنین سعی شده است تا ژن‌های بیماری‌زایی که در جمعیت ایران شیوع بالایی دارند نیز به این لیست اضافه گردد. 
در تست NGS-Carrier Screening female علاوه‌ بر 417 ژن مورد بررسی به روش NGS، دو ژن مرتبط با بیماریهای DMD و SMA، با روش MLPA و همچنین تکرارهای ژن FMR1 که باعث عقب ماندگی ذهنی، Fragile X ، نیز می‌گردد مورد بررسی قرار می‌گیرند. لازم به ذکر است این سه ژن با روش NGS قابل بررسی نمی‌باشد.
در تست NGS-Carrier Screening male فقط 417 ژن مورد بررسی قرار گرفته می‌شود. اما در صورتی که خانم برای ژن مرتبط با بیماری SMA دارای حذف شدگی باشد، برای آقا نیز SMN1 نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد.

نکته 1: این دو تست ترجیحاً برای دو نفر (خانم و آقا) درخواست گردد. در صورت عدم امکان درخواست برای 2نفر، ترجیحا تست بر روی نمونه خانم درخواست شود. لازم به توضیح است که در زمان درخواست تست NGS-Carrier Screening، برای هر دو نفر، هزینه تست نفر دوم (آقا) به مراتب کمتر از نفر اول می‌باشد.
بنابراین براساس پیشنهاد این آزمایشگاه در صورتیکه فردی درخواست تعیین وضعیت ناقلی را داشت تست NGS-Carrier Screening درخواست گردد و اکیداً توصیه می‌شود تست Parental-Exome یا هر نوع تست Exome دیگری به جز تست Carrier Screening درخواست نگردد.
مجددا تاکید می‌شود برای کلیه تست‌های Exome، ارائه شرح حال کامل خانوادگی، شجره خانوادگی، آزمایشات انجام شده بر روی فرد مبتلا، شرح کامل علائم بالینی و فرم رضایت نامه تکمیل شده برای فرد، در زمان درخواست تست به این مرکز ضروری می‌باشند. این گونه اطلاعات به تفسیر بهتر نتایج حاصل از تست درخواستی کمک شایانی می‌نماید.

نکته 2: تست Parental-Exome فقط برای افرادی که دارای فرزند مبتلا (زنده یا فوت شده و دارای علائم بالینی) هستند درخواست شود. لطفاً توجه شود به هیچ عنوان برای افرادی که فرزند مبتلا ندارند این تست پذیرش نخواهد شد. این تست بصورت تک نفره (بر روی نمونه مادر یا پدر به تنهایی) قابل انجام نمی‌باشد.