لیست آزمایشات مرکز

ردیف عنوان شرح کلید واژه نام بخش روش انجام نوع نمونه حجم نمونه شرایط نگهداری آمادگی قبل آزمایش زمان جوابدهی مدارک مورد نیاز نیاز به مشاوره دارد؟ قابلیت اورژانس دارد
1 A-CGH array comparative genomic hybridization, product of conception   سیتوژنتیک مولکولی BAC array CGH Tissue/ DNA DNA: 4µg  Tisue: 15mg 25± 5 °C - 1 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
2 Achondroplasia بررسی جهش شایع در ژن FGFR3 , یافتن جهش جدید در خانواده با بیمار جدید FGFR3, Germline Mutation, Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری + رادیوگرافی بله خیر
3 Alpha Thal Female بررسی جهش های نقطه ای و حذف های شایع  ژن آلفا گلوبین در خانم  Alpha-Globin, Germline Mutation, Thalassemia, Hematologic diseases, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis بله خیر
4 Alpha Thal Male بررسی جهش های نقطه ای و حذف های شایع  ژن آلفا گلوبین درآقا Alpha-Globin, Beta-Globin, Germline Mutation; Thalassemia, Hematologic diseases, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis بله خیر
5 Alpha Thal Other بررسی جهش های نقطه ای و حذف های شایع  ژن آلفا گلوبین  Alpha-Globin, Germline Mutation, Thalassemia, Hematologic diseases, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis بله خیر
6 Alpha-Beta-XMN بررسی جهش های نقطه ای و حذف های شایع  ژن های آلفا و بتا گلوبین و بررسی پلی مرفیسم  XMN Alpha-Globin, Beta-Globin, Germline Mutation; Thalassemia, Hematologic diseases, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis بله خیر
7 Am-Cytogenetics (آمینو سنتز) Culture and Chromosomal study, amniotic fluid   سیتوژنتیک cell culture, karyotype Amniotic fluid دو - 10cc 4-24 °C - 10-14 days آخرین سونوگرافی- آزمایشات غربالگری جواب غیر طبیعی خیر
8 APRT deficiency     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
9 ASXL1 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیمار مبتلا به MPN می شود. ASXL1, Somatic Mutation, Cancer, Myeloproliferative Neoplasms, (MPN) مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
10 Ataxia telangiectasia     سیتوژنتیک* DNA repair Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid serum: 2-3 cc    amnion & cvs: 5-10 cc 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
11 ATRX Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیماران مبتلا به سرطانهای سیستم عصبی می شود.  ATRX, Somatic Mutation, Nervous System Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
12 BAP1 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیماران مبتلا به  ملانوما می شود.  BAP1, Somatic Mutation, Melanoma, Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue  > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
13 Beta Thal Female بررسی جهش های  ژن بتا گلوبین و تعیین ناقلی  Beta-Globin, Germline Mutation, Thalassemia; Hematologic diseases  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
14 Beta Thal Male بررسی جهش های  ژن بتا گلوبین و تعیین ناقلی  Beta-Globin, Germline Mutation, Thalassemia; Hematologic diseases  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
15 Beta Thal Other بررسی جهش های  ژن بتا گلوبین و تعیین ناقلی  Beta-Globin, Germline Mutation, Thalassemia; Hematologic diseases  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
16 BIRC3 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیماران مبتلا به CLL  می شود.  BIRC3, Somatic Mutation, Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
17 BluePrint   molecular subtyping test, breast cancer, three  subtypes: Luminal-type, HER2-type† and Basal-type سیتوژنتیک* microarray-based assay fresh and formalin-fixed paraffin embedded breast tumor 10 slides which have 1cm2 of tumoral tissue 4-24 C° - 1 month IHC, pathology report, FISH report توسط پزشک معالج خیر
18 BM-Cytogenetic (ژ Culture and Chromosomal study, neoplasia   سیتوژنتیک cell culture, karyotype Heparin Bone marrow/ heparin bone marro substitute 5-10 cc 4-8 °C - 2-3 weeks CBC, Bone marrow aspiration, medical history توسط پزشک معالج خیر
19 BRAF-Free وجود جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان های سیستم عصبی، ملانوما، لینفوما و سرطان کولورکتال می شود. BRAF, V600, Exon15,  Somatic MutationNervous System Cancer, Melanoma, Colorectal Cancer, Lymphoma,  مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
20 BRAFMutation (Tissue) وجود جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان های سیستم عصبی، ملانوما، لینفوما و سرطان کولورکتال می شود. BRAF, V600, Exon15,  Somatic MutationNervous System Cancer, Melanoma, Colorectal Cancer, Lymphoma,  مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1 Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
21 BRCA I شناسایی جهش های بماریزای نقطه ای یا حذف و اضافه شدگی های کوچک در ژن BRCAI درسرطان پستان در مبتلایان و تعیین ناقلی بیماری BRCA1- Germline Mutation, Breast Cancer, Ovarian Cancer, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
22 BRCA II شناسایی جهش های بماریزای نقطه ای یا حذف و اضافه شدگی های کوچک در ژن BRCAII درسرطان پستان در مبتلایان و تعیین ناقلی بیماری BRCA2- Germline Mutation, Breast Cancer, Ovarian Cancer, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
23 Breast Cancer Panel (2G) شناسایی جهش های بماریزای نقطه ای یا حذف و اضافه شدگی های کوچک در ژن BRCAII , BRCAI  با روش سکانس و درسرطان پستان در مبتلایان و تعیین ناقلی بیماری  BRCA1;BRCA2- Germline Mutation, Breast Cancer, Ovarian Cancer, Sequencing- MLPA, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
24 BTK Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطانCLL در بیمار می شود. BTK, Somatic Mutation, -Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
25 CAH-MLPA شناسایی علت ژنتیکی بیماری CAH ژنتیکی و تعیین ناقلی CYP21A2, Congenital Adrenal Hyperplasia , 21-hydroxylase deficiency; Common Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
26 CALR وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطانMPN  در بیمار می شود. CALR, Somatic Mutation, Myeloproliferative Neoplasms (MPN), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
27 Canavan disease   ASPA gene, Aspartoacylase  سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy, 10 cc heparin blood, 10 ml of amniotic fluid, 15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
28 Carrier screening     سیتوژنتیک* full-gene sequencing and deletion/duplication analysis using next-generation sequencing technology (NGS) of 301 genes  Blood EDTA 5-10 cc 4-24 °C - 3 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی ***بله
29 C-Band C-banding, slide   سیتوژنتیک chromosome banding, analysis Blood Heparin/َAmnion/CVS Blood Heparin & BM: 2.5-5 cc    Amnion: 2 10- CC        CVS: 15mg 4-24 °C - 1 weeks کلیه مدارک پزشکی   خیر
30 CDK4 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در ملانوما در بیمار می شود. CDK4, Somatic Mutation, Melanoma, Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue  > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
31 CDKN2A Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در ملانوما و سارکوما در بیمار می شود. CDKN2A, Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics, Sarcoma, Melanoma, Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
32 CEBPA Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان درAML در بیمار می شود. CEBPA, Somatic Mutation, Acute Myeloid Leukemia (AML), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
33 CF شناسایی علت ژنتیکی بیماری CF و تعیین ناقلی CFTR gene (Cystic Fibrosis); Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection    مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
34 CKIT وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در AML, MPN, سارکوماو ملانوما در بیمار می شود. CKIT, Somatic Mutation, Acute Myeloid Leukemia (AML), Myeloproliferative Neoplasms (MPN),Sarcoma, Melanoma, Cancer  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک بلتوسط پزشک معالجه خیر
35 CKIT-Tissue وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان معده GIST در بیمار می شود. CKIT, Somatic Mutation, Gastric Cancer, GIST , Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک بلتوسط پزشک معالجه خیر
36 Clotting Panel وجود وریانت خاص در ژنهای , Prothrombin, MTHFR, PAI, FV, FXIII,  باعث اختلالات انعقادی در خون و سقط جنین مکرر  می شود. MTHFR (A1298C) (C677T), PAI, FV;FXIII(V34L in Factor XIII gene), Prothrombin (Factor II) (G20210A), مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک بله خیر
37 Cockayne syndrome     سیتوژنتیک* DNA repair Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
38 Connexin شناسایی علت ژنتیکی ناشنوایی ژنتیکی و تعیین ناقلی در خانواده GJB2- Connexin26- 35Del G, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks نتیجه شنوایی سنجی بله خیر
39 CV-Direct Chromosomal study, chorionic villi    سیتوژنتیک cell culture, karyotype cvs 15mg 4-24 °C - 2-3 days آخرین سونوگرافی - آزمایشات غربالگری جواب غیر طبیعی خیر
40 Cystic fibrosis Hypophosphatasia     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs serum: 2-3 cc              amnion & cvs: 5-10 cc 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
41 DNA Bank استخراج DNA  ونگهداری از آن تا ایجاد راهی برای شناسایی علت بیماری ژنتیکی DNA Bank مولکولی DNA Extraction Blood EDTA or Tissue 5-10 ML Blood or 20% Tumoral Tissue 4 °C نیازی نیست 3 years  نسخه پزشک بله خیر
42 DNA Collection-mouth swab استخراج DNA  از بافت دهان DNA-Extraction مولکولی DNA Extraction Blood EDTA or Tissue 5-10 ML Blood or 20% Tumoral Tissue 4 °C نیازی نیست 2 Days  نسخه پزشک خیر خیر
43 DNA-Extraction استخراج DNA  DNA-Extraction مولکولی DNA Extraction Blood EDTA or Tissue 5-10 ML Blood or 20% Tumoral Tissue 4 °C نیازی نیست 2 Days  نسخه پزشک خیر **بله
44 DNA-Extraction-Free استخراج DNA   DNA-Extraction مولکولی DNA Extraction Blood EDTA or Tissue 5-10 ML Blood or 20% Tumoral Tissue 4 °C نیازی نیست 2 Days  نسخه پزشک خیر خیر
45 DNA-Extraction-Report استخراج DNA  و گزارش کمیت و کیفیت آن Checking of Quality and Quantity of DNA مولکولی DNA Extraction Blood EDTA or Tissue 5-10 ML Blood or 20% Tumoral Tissue 4 °C نیازی نیست 2 Days  نسخه پزشک خیر خیر
46 DNMT3A Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیماران MPN و AML  می شود. DNMT3A, Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics, Myeloproliferative Neoplasms (MPN), Acute Myeloi Leukemia (AML) مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
47 Duchenne-Family شناسایی علت ژنتیکی بیماری دوشن و تعیین ناقلی در خانمها Duchenne Muscular Dystrophy, DMD, BMD, Dystrophin. Deletion /Duplication, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک- نوار عضله  جواب غیر طبیعی خیر
48 Duchenne-Ind شناسایی علت ژنتیکی بیماری دوشن و تعیین ناقلی در خانمها Duchenne Muscular Dystrophy, DMD, BMD, Dystrophin. Deletion /Duplication, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک- نوار عضله  جواب غیر طبیعی خیر
49 EED Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان سارکوما در بیمار می شود. EED, Somatic Mutation, Sarcoma مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
50 EGFR وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان ریه در بیمار می شود. Lung Cancer, Non Small Cell Carcinoma, Somatic Mutation, Exon18, 19, 20, 21 مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1 week نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
51 EZH2 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیمار مبتلا به می شود. EZH2 Somatic Mutation , Common Mutation,  Myeloproliferative Neoplasms (MPN)   مولکولی Sanger Sequencing  Blood EDTA > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
52 Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy  (FSHD)     سیتوژنتیک* Single and double digest of DNA Blood EDTA/ DNA 10 cc/ 30 microgram DNA 4-24 °C - 3-5 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
53 Factor XIII وجود وریانت خاص در ژن  FXIII,  باعث اختلالات انعقادی در خون و سقط جنین مکرر  می شود. FXIII(V34L in Factor XIII gene, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
54 Factor-V (Leiden) وجود وریانت خاص در ژن  FV,  باعث اختلالات انعقادی در خون و سقط جنین مکرر  می شود. Factor-V (Leiden) - G1691A مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
55 FA-Cytogenetic Culture and Chromosomal study for Fanconi anemia, peripheral blood    سیتوژنتیک cell culture, karyotype Blood heparin 5-10 cc 4-24 °C عدم مصرف انتی بیوتیک 3-7روز قبل  2-3 weeks کلیه مدارک پزشکی+ CBC جواب غیر طبیعی خیر
56 FancA-Seq-MLPA حذف و اضافه های بزرگ در ژن FANCA باعث ایجاد کم خونی فانکونی می شود . با این تست علت ژنتیکی بیماری مشخص می گردد. FancA.  Fanconi anemi, Germline Mutation مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
57 FAP (APC geneMutation analysis) جهش در این ژن باعث ایجاد سرطان روده پولیپوزی در بیماران بخصوص در سن پایین می گردد. FAP, Germline Mutation, Colorectal Cancer, Famiial Adenomatos Polyposis. مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک بله خیر
58 FLT-3 شناسایی دو جهش ITDو 835  در ژن FLT3 در بیماران مبتلا به AML می تواند به علت و روند درمان اشان کمک نماید. FLT3-Acute MyeloiLeukemia (AML), FLT3-ITD, FLT3-835-Somatic Mutation مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks   بله خیر
59 FMF شناسایی علت ژنتیکی بیماری تب خانوادگی مدیترانه ای FMF-Familial Mediterranean Fever, MeFv Mutation, Common Mutation, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
60 Fragment Analysis Reaction تست خدماتی Diagnistic test/ Research مولکولی Fragment Analysis PCR Product 25UL 2-8 °C نیازی نیست 3 Days  نسخه پزشک خیر خیر
61 Fragment Analysis Run تست خدماتی Diagnistic test/ Research مولکولی Fragment Analysis PCR Product 25UL 2-8 °C نیازی نیست 3 Days  نسخه پزشک خیر خیر
62 FraX-Cyto Culture and Chromosomal study for fragile X syndrome, peripheral blood    سیتوژنتیک cell culture, karyotype Blood heparin 5-10 cc 4-24 °C - 1-2 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
63 FraX-Mol شناسایی علت ژنتیکی بیماری عقب ماندگی ذهنی و تعیین ناقلی در خانمها. FraX, Premature Ovarian Failure (POF), X link Syndromic Mental Retardation, Diadnosis, Carier Detection مولکولی ساترن  Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
64 Friedreich ataxia     سیتوژنتیک* PCR and triplet-primed PCR of the GAA repeat Blood EDTA/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 3 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
65 Fucosidosis   FUCA1 gene سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
66 Galactosemia I     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی **بله
67 Galactosemia II     سیتوژنتیک* Enzyme assay   5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی ***بله
68 Gaucher شناسایی علت ژنتیکی بیماری Gaucher و تعیین اقلی در خانواده ها  GBA gene;beta-glucocerebrosidase, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
69 Gaucher disease     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
70 Gene Seq >51 Exon شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در ژنهای بیماریهای نا شایع Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
71 Gene Seq 02-05 Exon شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در ژنهای بیماریهای نا شایع Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
72 Gene Seq 06-10 Exon شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در ژنهای بیماریهای نا شایع Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
73 Gene Seq 11-25 Exon شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در ژنهای بیماریهای نا شایع Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
74 Gene Seq 26-50 Exon شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در ژنهای بیماریهای نا شایع Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
75 Glycogenosis II (pompe)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی **بله
76 Glycogenosis III (Cori)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
77 Glycogenosis IV (Anderson)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
78 GM1-gangliosidosis     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
79 GM2- gangl. (AB variant)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
80 GM2-gang. (Tay-Sachs)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
81 GM2-gangl. (Sandhoff)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
82 H3F3A Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان سیستم عصبی در بیمار می شود. H3F3A,  Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics, Nervous System Cancer, Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
83 Hemochromatosis شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی هموکروماتوز و تعیین ناقلی در خانواده ها HFE, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
84 Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC); CDH1 ge شناسایی علت ژنتیکی سرطان معده منتشر  و تعیین ناقلی  CDH1 germline mutatin, Gastric Cancer, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
85 HIST1H3B Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان سیستم عصبی در بیمار می شود. HIST1H3B, Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics, Nervous System Cancer, Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
86 Huntington     سیتوژنتیک* PCR of the triplet repeat region Blood EDTA/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 2 month2 کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
87 Hypochondroplasia شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی FGFR3, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
88 IDH1 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان سیستم عصبی و MPNدر بیمار می شود. IDH1, Somatic Mutation, Nervous system Cancer, Myeloprolifrative Neoplasms (MPN) مولکولی Sanger Sequencing Tissue  > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
89 IDH2 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان سیستم عصبی و MPNدر بیمار می شود. IDH2, Somatic Mutation, Nervous system Cancer, Myeloprolifrative Neoplasms (MPN) مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
90 Imatinib Resistance وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان مهار کننده های تیروزین کیناز در بیماران مبتلا به CML می شود. CML, T315I, resistance to tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy,  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
91 JAK2 Exon 12 شناسایی علت ژنتیکی بیماری MPN JAK2, Myeloprolifrative Neoplasms (MPN), Leukemia, MPN مولکولی Sanger Sequencing/ ARMS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
92 JAK2 gene v617FMutation شناسایی علت ژنتیکی بیماری MPN JAK2, V617F, Leukemia, Myeloprolifrative Neoplasms (MPN) مولکولی Sanger Sequencing/ ARMS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
93 Kennsdy Disease     سیتوژنتیک* PCR of the CAG repeats in exon 1 followed by capillary electrophoresis to dermine number of repeats Blood EDTA/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 2 monts کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
94 Krabbe disease     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
95 K-RAS وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان مهار کننده های تیروزین کیناز در سرطان کولورکتال در بیمار می شود. KRAS Common Mutation, Exon 2, 3, 4, Codone 12-13.61- colorectal Cancer مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
96 K-RAS MerckSerono وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان مهار کننده های تیروزین کیناز در سرطان کولورکتال در بیمار می شود. KRAS Common Mutation, Exon 2, 3, 4, Codone 12-13.61 مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
97 Lesch-Nyhan syndrome     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
98 Mamma print9 (70 Gene)     سیتوژنتیک* micro-array-based gene expression fresh and formalin-fixed paraffin embedded breast tumor 10 slides which have 1cm2 of tumoral tissue 4-24 °C - 1 month کلیه مدارک پزشکی/گزارشات پاتولوژی/IHC جواب غیر طبیعی خیر
99 Maple syrup urine diseas     سیتوژنتیک* Enzyme assay Amnion/cvs/skin biopsy 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
100 MCC+QF-PCR Aneuploidies نعیین آلودگی نمونه جنین با بافت مادری Maternal Cell Contamination  مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
101 MCC-Markers نعیین آلودگی نمونه جنین با بافت مادری Maternal Cell Contamination  مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
102 MCC-PND نعیین آلودگی نمونه جنین با بافت مادری Maternal Cell Contamination  مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
103 Metachromatic Leukodystrophy     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
104 MLPA-Alpha بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن آلفا و ایجاد آلفا تالاسمی تشخیص ابتلا یا ناقلی MLPA, Alpha Thalassemia, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC جواب غیر طبیعی خیر
105 MLPA-Beta بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن بتا گلوبین و ایجاد بتا تالاسمیتشخیص ابتلا یا ناقلی MLPA- Beta Thalassemia, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC جواب غیر طبیعی خیر
106 MLPA-BRCA I-II بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن BRCA1&2 و ایجاد سرطان پستان تشخیص ابتلا یا ناقلی MLPA, Breast and Ovarian Cancer, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
107 MLPA-CMT (Duplication-PMP22) بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن PMP22 و ایجاد شارکوت ماری توث MLPA, Charcot–Marie–Tooth disease (CMT), HNPP, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
108 MLPA-Del/Dup I بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن  ایجاد کننده بیماری MLPA- Large Deletion /Insertion, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 4 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
109 MLPA-Del/Dup II-... بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن  ایجاد کننده بیماری MLPA- Large Deletion /Insertion, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 4 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
110 MLPA-Microdeletions شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی MLPA- Deletion /Insertion, Diagnosis, Carrier Detection1p36 deletion syndrome/2p16.1-p15 microdeletion syndrome/2q23.1 microdeletion/microduplication syndrome/Glass syndrome/3q29 microdeletion syndrome/3q29 microduplication syndrome/Wolf-Hirschhorn syndrome/Cri-du-Chat syndrome/Sotos syndrome/Williams-Beuren syndrome/Williams-Beuren duplication syndrome/Langer-Giedion syndrome/9q22.3 microdeletion syndrome/DiGeorge syndrome-2/Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome/Witteveen-Kolk* / 15q24 microdeletion syndrome/Rubinstein-Taybi syndrome/Miller-Dieker syndrome/Lissencephaly-1/Smith-Magenis syndrome/Potocki-Lupski syndrome/NF1 microdeletion syndrome/Koolen-de Vries syndrome/17q21.31 microduplication syndrome/DiGeorge syndrome/22q11.2 microduplication syndrome/Distal 22q11.2 deletion syndrome/Phelan-McDermid syndrome/ Rett syndrome/ MECP2 duplication syndrome مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
111 Mosaicism Chromosomal study of 50 metaphases   سیتوژنتیک karyotype analysis Blood Heparin/َAmnion/CVS Blood Heparin & BM: 2.5-5 cc    Amnion: 2 10- CC        CVS: 15mg 4-24 °C عدم مصرف انتی بیوتیک 3-7روز قبل  2-4 weeks کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
112 MPL-Mutation بررسی وجود حدف و اضافه شدگی ها در ژن  ایجاد کننده بیماری MPN MPL, Somatic Mutation- Myeloprolifrative Neoplasms (MPN), Cancer مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
113 MPS IH/IS (Hurler/Scheie)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
114 MPS II (Hunter)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
115 MPS III C (Sanfilippo C)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
116 MPS III D (Sanfilippo D)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی **بله
117 MPS IIIA (Sanfilippo A)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
118 MPS IIIB (Sanfilippo B)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
119 MPS IV A (Morquio A)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
120 MPS IV B (Morquio B)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
121 MPS VI (Maroteaux-Lamy)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
122 MPS VII (Sly)     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
123 MSI بررسی تاپایداری ژنتیکی در بسیاری از سرطان ها Micro Satellite Inastability- Colorectal Cancer , MMR, Miss Match Repare, HNPCC مولکولی Sanger Sequencing/ Fragment Analysis  Blood EDTA and Tissue 5-10 ML Blood and >20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
124 MTHFR وجود وریانت های (A1298C) (C677T) در ژن  MTHFR,  باعث اختلالات انعقادی در خون و سقط جنین مکرر  می شود. MTHFR- Common Mutation, MTHFR (A1298C) (C677T) مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک   خیر
125 Mutation Confirmation-Family (up to 3 person)  شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی Mutation Confirmation, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
126 Mutation Confirmation-Ind (aditional person) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی Mutation Confirmation, Diagnosis, Carrier Detection  مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
127 MYOD1 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان  در بیمارمبتلا به سارکوما می شود. MYOD1, Somatic Mutation, Cancer, Sarcoma مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
128 Myotonic Dystrophy     سیتوژنتیک* PCR and triplet-primed PCR Blood EDTA/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 3 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
129 NF1 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان  در بیمارمبتلا به سارکوما می شود. NF1, Somatic Mutation, Sarcoma, Cancer مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
130 NGS  Colon Cancer     سیتوژنتیک* full-gene sequencing and deletion/duplication analysis using next-generation sequencing technology (NGS) Blood EDTA 5-10 cc 4-24 °C - 3-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
131 NGS-Ataxia (152G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Ataxia, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
132 NGS-Ciliopathies (161G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Ciliopathies, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection    مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
133 NGS-CMT & Sensory Neuropathies (103G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Sensory Neuropathies, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
134 NGS-Corpus Callosum Agenesis (107G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Corpus Callosum Agenesis, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection    مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
135 NGS-Craniofacial anomalies (119G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Carniofacial Anomalies, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
136 NGS-Disorders in sex development (85G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Disorders in sex development, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
137 NGS-Duo (Proband & 1 family member) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Duo (Proband & 1 family member, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
138 NGS-Epilepcy (724G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Epilepcy, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
139 NGS-Exome (Medical exome for OMIM refrenced genes) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Exome (Medical exome for OMIM refrenced genes), Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
140 NGS-Hearing Loss (133G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Hearing Loss, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
141 NGS-Hemostatic/Thrombotic disorders (111G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Hemostatic/Thrombotic disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
142 NGS-Hereditary Cancer شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Hereditary Cancer, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
143 NGS-Hereditary Cardiac Screening(75G) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Hereditary Cardiac , Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
144 NGS-Hereditary Spastic Paraplegia (133G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Hereditary Spastic Paraplegia Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
145 NGS-ID (Syndromic-NonSyndromic) (1096G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-ID (Syndromic-NonSyndromic), Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
146 NGS-Iron disorders (44G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Iron disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
147 NGS-Mendelian Disorders (3504G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS, Mendelian Disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
148 NGS-Metabolic disorders (575G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Metabolic disorders, Metabolic disorders مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
149 NGS-Mitochondrial disorders (392G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Mitochondrial disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
150 NGS-Movement disorders (231G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Movement disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
151 NGS-Multiple congenital anomalies (2985G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Multiple congenital anomalies, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
152 NGS-Muscular Dystrophy & Muscledisorders (494G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Muscular Dystrophy & Muscledisorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
153 NGS-Parents (Including carrier detection) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Parents (Including carrier detection), Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
154 NGS-Primary immundeficincies (358G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Primary immundeficincies, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
155 NGS-Reanalysis of data شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Reanalysis of data, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
156 NGS-Research Exome 100X شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Research, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
157 NGS-RP (284G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
158 NGS-Skin disorders (618G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Skin Disorders, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
159 NGS-Trio (Proband & 2 family preferred members) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS-Trio (Proband & 2 family preferred members) Exome, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection   مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
160 NGS-Vision disorders (436G) Exome شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی NGS,Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Vision disorders    مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
161 Niemann-Pick A and B     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
162 Niemann-Pick disease C     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
163 Non-Classical PKU Female شناسایی علت ژنتیکی بیماری و تعیین ناقلی در بیماران PKU که در ژن PAHجهش ندارند  Non Classical  gene, PKU (Phenylketonuria) , QDPR, PCBD1, GCH1, PTS, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
164 Non-Classical PKU Male شناسایی علت ژنتیکی بیماری و تعیین ناقلی در بیماران PKU که در ژن PAHجهش ندارند  Non Classical  gene, PKU (Phenylketonuria) , QDPR, PCBD1, GCH1, PTS,Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection,  Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
165 Non-Classical PKU Other شناسایی علت ژنتیکی بیماری و تعیین ناقلی در بیماران PKU که در ژن PAHجهش ندارند  Non Classical  gene, PKU (Phenylketonuria), QDPR, PCBD1, GCH1, PTS, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
166 Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)     سیتوژنتیک* whole genome sequencing of cfDNA fragments DNA in streck tubes 10 cc 4-24 C° - 2-3 weeks Ultra-sound examination, screening tests بله خیر
167 NOR-band NOR-banding   سیتوژنتیک chromosome banding, analysis Blood Heparin/Amnion/CVS Blood Heparin & BM: 2.5-5 cc    Amnion: 2 10- CC        CVS: 15mg 4-24 °C - 1 week کاریوتایپ+ کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
168 NOTCH1 Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در  بیماران مبتلا به CLL می شود. NOTCH1, Somatic Mutation, Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or Tissue 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
169 NPM-1 شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی در بیماران مبتلا به AML NPM1, Somatic Mutation مولکولی NGS Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
170 N-RAS وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان مهار کننده های تیروزین کیناز در سرطان کولورکتال در بیمار می شود. NRAS Common Mutation, Exon 2, 3, 4, Codone 12-13.61- colorectal Cancer مولکولی NGS Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
171 N-RAS MerckSerono وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان مهار کننده های تیروزین کیناز در سرطان کولورکتال در بیمار می شود. NRAS Common Mutation, Exon 2, 3, 4, Codone 12-13.61- colorectal Cancer مولکولی NGS Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 1Weeks نتایج پاتولوژی - نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
172 OA-CGH oligo array comparative genomic hybridization, 8*60, postnatal, product of abortion   سیتوژنتیک مولکولی Oligo array CGH 8*60 Blood EDTA/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 1 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
173 PAI وجود وریانت  در ژن  PAI,  باعث اختلالات انعقادی در خون و سقط جنین مکرر  می شود. PAI, Mutation , Cloting Problem, Trombosis مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
174 Panel ALL شناسایی علت ژنتیکی بیماری در بیماران مبتلا به ALL t(1;19) - t(12, 21) - t(9;22); t(4;11), Translocation , Leukemia, Diagnosis, Prognosis  مولکولی RT-PCR Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
175 Panel AML شناسایی علت ژنتیکی بیماری در بیماران مبتلا به AML t(4;11) - t(8, 21) - t(9;22); t(15;71), inv16, Translocation , Leukemia, Diagnosis, Prognosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks  مدارک شناسای- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
176 Panel Spino-Cerebrallar Ataxia (SCA,1,2,3,6,7,17)     سیتوژنتیک* PCR of the CAG repeats in SCA1,2,3,6,7,17 Blood EDTA 5-10 cc 4-24 °C - 3 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
177 Paternity تعیین ابوت Paternity مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks  مدارک شناسای- نسخه پزشک بله خیر
178 Paternity-Ind تعیین ابوت Paternity مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک بله خیر
179 PB-Cytogenetic Culture and chromosomal study, peripheral blood   سیتوژنتیک cell culture, karyotype Blood Heparin 5-10 cc 4-24 °C - 10-14 days کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
180 PDGFRa-Tissue وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیمار مبتلا به سرطان معده  می شود. PDGFRa, Somatic Mutation, GIST (Exon18), Sarcoma مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
181 PGD تشخیص پیش از تولد  بیماری ژنتیکی که عامل ژنتیکی در خانواده شتاسایی شده است Preimplantation genetic diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Fragment Analysis  Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
182 PGD I تشخیص پیش از تولد  بیماری ژنتیکی که عامل ژنتیکی در خانواده شتاسایی شده است Preimplantation genetic diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Fragment Analysis  Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی **بله
183 PGD II تشخیص پیش از تولد  بیماری ژنتیکی که عامل ژنتیکی در خانواده شتاسایی شده است Preimplantation genetic diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Fragment Analysis  Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
184 PGD-Pre تشخیص پیش از تولد  بیماری ژنتیکی که عامل ژنتیکی در خانواده شتاسایی شده است Preimplantation genetic diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Fragment Analysis  Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Months کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
185 PGD-Pre Beta & GJB2 تشخیص پیش از تولد  بیماری ژنتیکی که عامل ژنتیکی در خانواده شتاسایی شده است Preimplantation genetic diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Fragment Analysis  Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
186 PKU Female بررسی ژن PAH برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری PKU و تعیین ناقلی , PKU (Phenylketonuria), PAH Gene, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
187 PKU Male بررسی ژن PAH برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری PKU و تعیین ناقلی , PKU (Phenylketonuria), PAH Gene, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
188 PKU Other بررسی ژن PAH برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری PKU و تعیین ناقلی , PKU (Phenylketonuria), PAH Gene, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
189 PLCG2 Common Somatic Mutation,   وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان CLL در بیمار می شود. PLCG2, Somatic Mutation, Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) Cancer, Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
190 PND-Alpha تشخیص پیش از تولد آلفا تالاسمی PND- Alpha Thalassemia, Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
191 PND-Array oligo array comparative genomic hybridization, 8*60, prenatal   سیتوژنتیک مولکولی Oligo array CGH 8*60 Amnion/cvs/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 2-3 weeks سونوگرافی- آزمایشات غربالگری جواب غیر طبیعی خیر
192 PND-CAH تشخیص پیش از تولد CAH PND, CAH, Prenatal Diagnosisو Congenital adrenal hyperplasia مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
193 PND-CF تشخیص پیش از تولد CF PND -CF (Cystic fibrosis), Germline Mutation, Sequencing, MLPA,Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
194 PND-CV-Cytogentics Culture and chromosomal study, chorionic villi   سیتوژنتیک cell culture, karyotype cvs 15mg 4-24 °C - 2-3 weeks سونوگرافی+جواب مرحله اول جواب غیر طبیعی خیر
195 PND-Duchenne تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی دوشن PND -DMD Germline Mutation, Sequencing, MLPA, Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
196 PND-FraX تشخیص پیش از تولد FRAX PND -FRAX, Germline Mutation, Sequencing, PreMutation, Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
197 PND-Gaucher تشخیص پیش از تولد Gaucher PND -Gaucher Germline Mutation, Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
198 PND-Mutation Confirmation تشخیص پیش از تولد  بیماری ژنتیکی که عامل ژنتیکی در خانواده شتاسایی شده است PND -CF(Cystic fibrosis), Germline Mutation, Sequencing, MLPA, Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
199 PND-PKU تشخیص پیش از تولد PKU PND-PKU, (Phenylketonuria), Germline Mutation,Prenatal Diagnosis, Metabolic disorders مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
200 PND-Sex تشخیص پیش از تولد جنسیت جنین PND- Sex Determination, Prenatal Diagnosis مولکولی PCR Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
201 PND-Sickle تشخیص پیش از تولد آلفا تالاسمی PND- Sickle, Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Electrophoresis جواب غیر طبیعی ***بله
202 PND-SMA تشخیص پیش از تولد SMA PND, SMA, Prenatal Diagnosis مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی ***بله
203 PND-Thal Beta تشخیص پیش از تولد آلفا  و یا بتا تالاسمی PND, Beta thalassemia,Prenatal Diagnosis مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Electrophoresis جواب غیر طبیعی ***بله
204 PNP deficiency     سیتوژنتیک* Enzyme assay Serum/Amnion/cvs 5-10 cc 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
205 PT-Pro-Thrombi (Factor II) بررسی وجود جهش در فاکتور 2. در مشکلات انعقادی و سقط جنین مکرر   مولکولی Sanger Sequencing/ Reverse Strip Assay Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
206 QF-Array تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی جنینی Determination of Aneuploidy of Chr. 13, 18, 21 , x and Y in fetus مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA and Amnion or Blood EDTA or DNA and CVs or Blood EDTA or DNA and TC 3-5 ml Amnion or CVS and 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
207 QF-PCR Aneuploidies تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی جنینی Determination of Aneuploidy of Chr. 13, 18, 21 , x and Y in fetus مولکولی Fragment Analysis Blood EDTA or DNA and Amnion or Blood EDTA or DNA and CVs or Blood EDTA or DNA and TC 3-5 ml Amnion or CVS and 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
208 RNA-cDNA تهیه CDNA برای مطالعات بیان ژن، تست خدماتی making DNA from RNA مولکولی RNA Extraction Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Day کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک خیر خیر
209 RNA-Extraction استخراج RNA na مولکولی RNA Extraction Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Day کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC خیر خیر
210 RNA-Extraction-Free استخراج RNA برای تستهایی که استخراج در بطن تست دیده شده است.  مولکولی RNA Extraction Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Day کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC خیر خیر
211 RT-PCR (1-19) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی ALL  RT-PCR- ALL , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
212 RT-PCR (12-21) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی ALL  RT-PCR- ALL , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
213 RT-PCR (15-17) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی AML  RT-PCR- AML, AML-M3, PML-RARA , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
214 RT-PCR (4-11) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی ALL  RT-PCR- ALL , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
215 RT-PCR (8-21) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی AML  RT-PCR- AML , Leukemia,Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
216 RT-PCR (9-22) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی AML.CML,ALL  RT-PCR- ALL, AML, CML-BCR-ABL, P190, P210 , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
217 RT-PCR (9-22)-Quantitative شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی CML , بررسی میزان پاسخ به درمان در این بیماران(MRD) RT-PCR- CML, P210 BCR-ABL , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
218 RT-PCR inv (16) شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی AML  RT-PCR- AML , Leukemia, Diagnosis مولکولی RT-PCR Blood EDTA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک-CBC توسط پزشک معالج خیر
219 Sequencing CAPN3  بررسی جهش های ژن CAPN3 در بیماران مبتلا به limb-girdle muscular dystrophy-1  Sequencing, limb-girdle muscular dystrophy-1 مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
220 Sequencing CF شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در بیماران مبتلا به CF و خانواده های ایشان CFTR-Cyctic Fibrosis- Germline Mutation, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
221 Sequencing DMD/BMD شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در بیماران مبتلا به DMD و خانواده های ایشان DMD, Duchenne muscular dystrophy - Germline Mutation, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
222 Sequencing FMF شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در بیماران مبتلا به FMF و خانواده های ایشان MEFV, FMF- Germline Mutation, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
223 Sequencing Hematochromatosis شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکی و تعیین ناقلی در بیماران مبتلا به هموکروماتوسیز و خانواده های ایشان MTHFR- Germline Mutation, Sequencing, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
224 Sequencing Reaction تست خدماتی Cycle PCR performing and Sequencing RUN مولکولی Sanger Sequencing PCR Product 25UL 2-8 °C نیازی نیست 3 Days   خیر خیر
225 Sequencing Run تست خدماتی Sequencing Run مولکولی Sanger Sequencing PCR Product 25UL 2-8 °C نیازی نیست 3 Days   خیر خیر
226 Sex-Determination تعیین جنسیت Sex-Determination مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
227 SF3B1 Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics,  وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان در بیمار می شود. SF3B1, Common Somatic Mutation,  Pharmacogenetics,  Myeloprolifrative Neoplasms (MPN), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
228 Sialidosis (Mucolipidosis I)      سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
229 Sickle Female تشخیص علت ژنتیکی هموگلوبینو پاتی و تعیین ناقلی Sikle cell Thalassemia مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
230 Sickle Male تشخیص علت ژنتیکی هموگلوبینو پاتی و تعیین ناقلی Sikle cell Thalassemia مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
231 Sickle Other تشخیص علت ژنتیکی هموگلوبینو پاتی و تعیین ناقلی Sikle cell Thalassemia مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
232 SLOS Gene Sequencing  تشخیص عامل ژنتیکی SLOS Smith Lemli Opitz Syndrome, deficiency in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, abnormality in cholesterol metabolism مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
233 SMA Female شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکیSMA و تعیین ناقلی در خانواده افراد مبتلا SMA-Spinal Muscular Atrophy, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
234 SMA Male شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکیSMA و تعیین ناقلی در خانواده افراد مبتلا SMA-Spinal Muscular Atrophy, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
235 SMA Other شناسایی علت ژنتیکی بیماری ژنتیکیSMA و تعیین ناقلی در خانواده افراد مبتلا SMA-Spinal Muscular Atrophy, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی MLPA Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
236 Smith-Lemli-Optiz syndrome  (measurment of 7-dehydrocholestrol/cholestrol)     سیتوژنتیک* gas chromatography/mass spectrometry Plasma/Amniotic fluid 2-5 cc 4-24 °C - 1 month کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
237 SNP array oligo array comparative genomic hybridization, SNP   سیتوژنتیک مولکولی Oligo array 4*180 Blood EDTA/ DNA DNA: 4µg  Tisue: 15mg 25± 5 °C - 1 month کلیه مدارک پزشکی توسط پزشک معالج خیر
238 SRSF2 Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics,  وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان در بیماران مبتلا به MPN می شود. SRSF2, Somatic Mutation,Myeloprolifrative Neoplasms (MPN), Cancer, Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
239 SRY/Sex Determination تعیین جنسیت SRY, Sex Determination مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 3 Days کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
240 STAT6 Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان در بیماران مبتلا به سارکوما می شود. STAT6, Somatic Mutation, Sarcoma, Cancer,Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
241 Statin-induced myopathy (SLCO1B1) Genotype وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در بیماران مبتلا به می شود. Statin, myopathy SLCO B Genotype, Statin Resistance, Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Month کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
242 TC-Cytoanalysis Culture and chromosomal stuyd, product of abortion   سیتوژنتیک cell culture, karyotype Product of conception/biopsy of product of conception (not fixed, sterile, fresh) 15mg, in normal saline, sterile dish 4-24 °C,  - 30-40 days کلیه مدارک پزشکی توسط پزشک معالج خیر
243 TERT Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان سیستم عصبی در بیمار می شود. TERT, Somatic Mutation, Nervous System Cancer, Cancer, Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Tissue > 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج **بله
244 Thal II-1 - XMN تشخیص علت ژنتیکی هموگلوبینو پاتی و تعیین ناقلی Thal, XMN, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 2 Weeks CBC- Hb Electrophoresis جواب غیر طبیعی خیر
245 TP53 Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان در بیماران مبتلا به CLL, MPN می شود. TP53, Somatic Mutation, Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), Myeloproliferative Neoplasms, Cancer, Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or Tissue 5-10 ML Blood or 20% Tumoral Tissue 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج خیر
246 Tuberous Sclerosis     سیتوژنتیک* Sequencing/MLPA of TSC1 and TSC2 Blood EDTA/ DNA 5-10 cc 4-24 °C - 3 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
247 U2AF1 Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics,  وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان در بیمار مبتلا به MPN می شود. U2AF1, Common Somatic Mutation, Pharmacogenetics,, Myeloprolifrative Neoplasms (MPN), Cancer مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4-24 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک توسط پزشک معالج **بله
248 Warfarin Resistance وجود برخی جهش های شایع در این ژن باعث حساسیت/ مقاومت به درمان در سرطان در بیمار می شود. Warfarin Resistance, Pharmacogenetics مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA 4 °C نیازی نیست 1 Week کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک بله **بله
249 WGA whole genome amplification   سیتوژنتیک مولکولی آمپلیفیکیشن Blastomere/blastocyst, DNA حدقل 1بلاستومر 4 °C - 1-2 weeks کلیه مدارک پزشکی خیر خیر
250 Wolman disease and CESD     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
251 Xeroderma pigmentosum Trichothiodystrophy     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
252 X-linked ichthyosis     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
253 Y-Microdeletion تشخیص علت ژنتیکی ناباروری در مردان, شناسایی ریز حذف های کروموزوم Y Y-Microdeletion; Male Infertility , Azoospermia, Diagnosis, Carrier Detection مولکولی Sanger Sequencing Blood EDTA or DNA 5-10 ml Blood EDTA  4 °C نیازی نیست 2 Weeks کلیه مدارک تشخیص بیماری- نسخه پزشک جواب غیر طبیعی خیر
254 α-Mannosidosis     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
255 α-NAGA deficiency     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر
256 β-Mannosidosis     سیتوژنتیک* Enzyme assay Skin punch biopsy/  heparin blood/CVS/amniotic fluid 5 mm punch biopsy/10 cc heparin blood/10 ml of amniotic fluid/15 mg of chorionic villi 4-24 °C - cvs:2-3 week  amnion:4-5 weeks   serum:4-6 months کلیه مدارک پزشکی جواب غیر طبیعی خیر